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上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 先天性甲状腺机能减低症ppt课件

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  • 卖家[上传人]:优***
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  • 上传时间:2019-02-20
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    • 1、先天性甲状腺机能减低症 (congenital Hypothyroidism),上海交通大学附属儿童医院 李 嫔,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000,General Introduction,Incidence of a Disease,HypothalamusPituitaryThyroid gland axis,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus TRH,Pituitary TSH,Thyroid gland T3、T4,二、甲状腺的生理作用,对代谢的影响 能量代谢:产热效应、基础代谢率增加 糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖 物质代谢 蛋白质:分解大于合成 脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解,Thyroid gland hormone-function,Thyroid gland hormone-function,对生长发育的影响: 促生长,对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大 其他作用: 1.对

      2、神经系统: 促进CNS的发育,提高NS的兴奋性 对心血管系统:强心,脉压增大,Definition,congenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激 素合成与分泌不足,或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病 分类: 原发性:甲状腺本身疾病所致 继发性:病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低 散发性:发育不良、异位,合成途径缺陷 地方性:水、土和食物中碘缺乏所致,甲状腺激素合成与释放,Causes,散发性: 甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、 异位,90%, -基因缺陷 (2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性 (3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传 酶缺陷 (4) 促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑 (5) 靶器官反应低下-不敏感, 甲状腺素受体基因缺陷 2. 地方性: 孕母碘缺乏,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,Clinical Findings*,智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下,甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状,起病时间,非

      3、特异性生理功能低下表现: 三超: 过期产、巨大儿、 生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、 血压低、反应低、肌张力低,Neonatal Symptoms and Signs,Symptoms and Signs,2.幼儿及儿童 特殊面容:头大,干燥,发稀少,浮肿,眼距宽,舌体宽而厚、常伸出口外,淡漠, Short stature,躯干长而四肢短,上部量下部量1.5 神经系统:发育迟缓,智能低下,呆滞、 神经反射迟钝 心血管低下: 脉细弱、低钝,心脏大,低电压 消化: 腹胀、便秘,C H 男孩,13岁,Symptoms and Signs -地方性,神经性综合征:以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征,但身材和甲状腺功能基本正常 粘液水肿性综合征:生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征,血清T4降低、TSH增高 甲状腺肿大:甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,Laboratory Findings,新生儿筛查 ( Neonatal Screening) 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 骨龄延迟 核素检查 定位 其他 B

      4、超、 血糖 、血脂、基础代谢率低,Neonatal Screening,生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊,血清T4、T3 、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高-确诊 血清T3浓度可降低或正常 甲状腺功能正常低T3综合征,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3、T4,TRH test,若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定: 正常者在注射2030min内出现TSH峰值,90min后回至基础值。 若未出现高峰,应考虑垂体病变; 若TSH峰值甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。,Diagnosis,容易 Neonatal Screening :TSH ,Symptoms and Signs 典型表现 确诊:TSH 、 T4、T3 其他:定位,Differential Diagnosis,Down Syndrome 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 粘多糖I形,21-三体综合征,特殊面容 眼距宽、外眼角上斜,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别,先天性软骨发育不良,特殊外貌和 体形,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常 便 秘 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,Mucopolysacchrides type 1, (粘多糖I型),特点: 头大、特殊面容、毛发多、肝脾大 肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,Treatment,治疗原则 确诊-立即治疗, 缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂 下丘脑-垂体低下:皮质醇等 暂时性:2年,停药1个半月 正常,停药,Treatment,Drug L-甲状腺素:50g/片 干甲状腺片:40mg/片 dose:L-甲状腺素:50g/片 新生儿 开始 10g/kg 婴幼儿 6-8g/kg 儿 童 5g/kg,TSH、 T4、T3,调整 剂量,展 望,产前诊断: 母血检测确定 基因诊断、治疗,小 结,先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少 临床特点:特殊面容、智力差、神经发育差、代谢 低、粗糙、便秘、矮小 确诊:甲状腺功能 TSH 、 T4、T3 治疗: L-甲状腺素“优甲乐” 随访: 1月,3月,半年,The end,

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