遗传学:遗传病的诊断
61页1、遗传病的诊断,遗传病的诊断,症状和体征分析,系谱分析,染色体检查,生化检测,基因诊断,方 法,症状和体征分析,症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因,也是诊断遗传病的重要线索。 表型基因疾病之间的关系不是一一对应的。 症状与体征仅仅是进行遗传病诊断的线索,遗传病的确诊必须借助于其他检查手段。,系谱分析(Pedigree Analysis),资料必须可靠; 涉及家庭成员的隐私问题,如是否是近亲婚配,同胞之间是否为同父同母等,应注意表述方式,说服被调查者积极配合; 注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位基因、基因组印记等问题,还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综合作用等问题; 应尽可能地扩大家系范围,以便更准确地判断; 有些疾病(如色盲、耳聋等)可能存在“同病通婚”的情况,染色体检查,染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法,在某些情况下,也用于对单基因病的诊断。,检查指征,智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者; 夫妇中有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等; 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体; 多发性流产的妇女及其丈夫; 原发闭经和男女不育症者; 34岁
2、以上的高龄孕妇; 有两性内外生殖器畸形者。,FISH结果,生化分析,生化分析主要是对基因表达产物,如酶或其他蛋白质的结构或功能活性进行的检测。 该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷类的遗传病的诊断。 生化检查常通过对反应底物、中间产物、终产物或受体与配体的测定进行。,基因诊断 (Gene diagnosis),基因诊断(Gene diagnosis)是指利用分子生物学技术,检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化,从而对疾病做出诊断的方法,通常又称为分子诊断(molecular diagnosis)。,DNA水平的诊断 直接诊断 : 直接检出DNA分子上的致病突变,这是进行基因诊断最可靠的办法。 间接诊断 : 连锁分析 基因产物水平的诊断 由蛋白质至DNA,由表型至基因型 mRNA检测,基因诊断 (Gene diagnosis),基因诊断的技术,核酸分子杂交和聚合酶链反应(PCR)是当前基因诊断技术的两大基石。,核酸分子杂交,DNA变性:DNA分子由双螺旋结构变为单链的现象 DNA复性:变性的两条单链恢复双螺旋结构的现象,可发生在同源双链间,也可发生在非同源两条链间
3、核酸分子杂交:应用核酸分子的变性和复性的性质,使来源不同的DNA(或RNA)片段,严格按照碱基互补配对原则,在一定条件下形成杂交双链分子,核酸分子杂交,核酸分子杂交,核酸分子杂交,斑点杂交(点杂交) DNA印迹杂交(Southern Blotting),聚合酶链反应,PCR是指在DNA聚合酶催化下,以母链DNA为模板,以特定引物为延伸起点,通过变性、退火、延伸等步骤,体外复制出与母链模板DNA互补的子链DNA的过程。是一项DNA体外合成放大技术,能快速特异地在体外扩增任何目的DNA。 步骤:模板DNA的变性;模板DNA与引物的退火(复性);引物的延伸 特点:特异性强、灵敏度高、简便、快速、对标本的纯度要求低,聚合酶链反应,荧光定量PCR技术,指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程,最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。,荧光定量PCR技术,TaqMan荧光探针:PCR扩增时在加入一对引物的同时加入一个特异性的荧光探针,该探针为一寡核苷酸,两端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。探针完整时,报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收;PCR扩增
4、时,Taq酶的53外切酶活性将探针酶切降解,使报告荧光基团和淬灭荧光基团分离,从而荧光监测系统可接收到荧光信号,即每扩增一条DNA链,就有一个荧光分子形成,实现了荧光信号的累积与PCR产物形成完全同步;,实时荧光定量PCR,实时荧光定量PCR中SYBR荧光染料:在PCR反应体系中,加入过量SYBR荧光染料,SYBR荧光染料特异性地掺入DNA双链后,发射荧光信号,而不掺入链中的SYBR染料分子不会发射任何荧光信号,从而保证荧光信号的增加与PCR产物的增加完全同步。,DNA芯片技术,是一种大规模集成的固相杂交,是指在固相支持物上原位合成(in situ synthesis)寡核苷酸或者直接将大量预先制备的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面,然后与标记的样品杂交。通过对杂交信号的检测分析,得出样品的遗传信息(基因序列及表达的信息)。,DNA芯片技术具有明显的优势:,基因诊断的速度显著加快; 检测效率高,每次可同时检测成百上千个基因序列,使检测过程平行化。 基因诊断的成本降低; 芯片的自动化程度显著提高; 因为是全封闭,避免了交叉污染;,DNA芯片,荧光原位杂交,对于染色体及亚染
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