遗传学:单基因遗传病
78页1、单基因遗传病,4.1 单基因遗传病的概念和简介 4.2 系谱与系谱分析法 4.3 单基因遗传病的遗传方式 4.4 影响单基因遗传病分析的几个因素,4.1 单基因遗传病的概念和简介,定义,单基因遗传病,指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以也称为孟德尔式遗传病。,OMIM:http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim,分类,单基因遗传病,常染色体遗传 X连锁遗传 Y连锁遗传(YL),常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR),4.2 系谱与系谱分析法,系谱(pedigree)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者(proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。,系谱与系谱分析法,系谱常用符号,系谱绘制方法, ,1 2,1 2 3,婚配型,4.3 单基因遗传病的遗传方式,表现型(phenotype),常用名词,生物所表现出来的遗传性状
2、称表现型或表型。,基因型(genotype),与表现型有关的基因组成称基因型。,纯合子(homozygote),一对基因彼此相同的个体,也称纯合体。,杂合子(heterozygote),一对基因彼此不同的个体,也称杂合体。,显性性状(dominant character),常用名词,杂合体中能表现出来性状的。,隐性性状(recessive character),杂合体中没有表现出来性状的。,显性基因(dominant gene),控制显性性状的基因。,隐性基因(recessive gene),控制隐性性状的基因。,常染色体显性遗传病,控制一种性状或疾病的基因是显性基因,位于122号常染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传(AD)。 人类的致病基因最早是由野生基因(正常基因)突变而来的,所以频率很低,大多介于0.010.001之间。因此,对AD病来说,患者的基因型大都是杂合(Aa),很少看到纯合(AA)基因型的患者。,完全显性(complete dominance),常染色体显性遗传病的类型,指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。,患者第3、4指间有蹼,末端
3、指节愈合,足的第2、3趾间有蹼。,完全显性(complete dominance),常染色体显性遗传病的类型,常染色体显性遗传病的系谱特征,致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等 系谱中可看到本病的连续传递现象,即连续几代都有患者 患者的双亲中必有一方为患者,但绝大多数为杂合体,患者的同胞中约有1/2患病 患者子女中,约有1/2将患病,也可以说患者婚后每生育一次,都有1/2的风险生出该病的患儿 双亲都无病时,子女一般不患病,只有在基因突变的情况下,才能看到双亲无病时子女患病的病例,常染色体显性遗传典型系谱,不完全显性(incomplete dominance),常染色体显性遗传病的类型,也称半显性(semidominance),是指杂合体(Aa)的表现型介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa)的表现型之间。,TT:1/750 0001/3 000 000 Tt:1/50 000 tt:味盲,对苯硫脲(PTC)的尝味能力,基因(ACH)定位于4p16.3。 患者为躯体矮小,四肢短小的侏儒。 患者多为杂合子,外显率完全,80为新生的突变。罕见的纯合患者因严重骨骼畸形,胸廓小而呼吸窘迫及
4、脑积水而致胚胎死亡。,不规则显性(irregular dominance),常染色体显性遗传病的类型,在一些常染色体显性遗传病中,杂合体(Aa)由于某种原因不表现出相应的症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式不规则。,不规则显性,指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。,不规则显性(irregular dominance),常染色体显性遗传病的类型,外显率(penetrance),钝挫型(forme fruste) 隔代遗传,不规则显性(irregular dominance),常染色体显性遗传病的类型,表现度(expressivity),杂合体(Aa)因某种原因而导致个体间表现程度的差异,指一种致病基因的表达程度(轻度、中度和重度)。,指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。,外显率(penetrance),不规则显性,完全外显(complete penetrance):有致病基因的个体100表现出相应的病理表型。,不完全外显(incomplete penetrance):有致病基因的个体没有100表现出相应的病理表型。,例2:
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