遗传学:基因突变
53页1、基 因 突 变,遗传物质的改变称突变(mutation)。 基因突变(gene mutation):基因内部核苷酸 的改变,包括碱基对的置换、插入和缺失。,体细胞突变( somatic mutation ) :发生在 体细胞中的突变,不能遗传给后代。 生殖细胞突变( germ cell mutation ):发生 在生殖细胞中的突变,能遗传给后代。,多向性 重复性 随机性 稀有性 可逆性 有害性,基因突变的一般特性,3.1 基因突变产生的原因 3.2 基因突变的类型 3.3 基因突变的命名 3.4 基因突变的结果 3.5 DNA损伤的修复 3.6 基因多态性,3.1 基因突变产生的原因,自发突变(spontaneous mutation):在自然条件下,未经人工处理而发生的突变。 诱发突变(induced mutation):经人工处理而发生的突变。 诱变因素:物理因素、化学因素和生物因素。,一、物理因素,紫外线,紫外线的照射可使DNA中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧啶二聚体(TT)。,电离辐射,射线直接击中DNA链,DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂,
2、片断发生重排,引起染色体结构畸变 。,二、化学因素,羟胺(hydroxylamine,HA),可使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不能正常地与鸟嘌呤(G)配对,而改为与腺嘌呤(A)互补。经两次复制后,C-G碱基对变换成T-A碱基对。,亚硝酸类化合物,可使碱基脱去氨基(-NH2)而产生结构改变,从而引起碱基错误配对。,碱基类似物,某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变 。,烷化剂类物质,具有高度诱变活性的烷化剂,可将烷基(CH3-、C2H5-等)引入多核苷酸链上的任何位置,被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。,芳香族化合物,吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中,导致碱基插入或丢失的移码突变。,三、生物因素,病毒:如风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌: 毒素或代谢产物,如黄曲霉素,3.2 基因突变的类型,静态突变(static mutation) 突变DNA能稳定地传递给子代,使子代保持突变DNA的稳定性 。可分为点突变和片段突变 。 动态突变(dynamic mutation) 串联重复序列(如三核苷酸重复序列)随着世代的传递而拷
3、贝数逐代累加的突变方式。,点突变(point mutation),点突变:DNA链中一个或一对碱基发生突变。它 包括碱基替换和移码突变(碱基对的插入或缺失)。 碱基替换(base substitution):DNA分子中一个 碱基或碱基对的互换,包括转换(transition)和 颠换(transversion)。,转换,颠换,移码突变(frame-shift mutation):基因组DNA链 中插入或缺失1个碱基对,从而使自插入或 缺失的 那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使 其编码的氨基酸种类和序列发生变化。,片段突变,片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。,脆性X综合症患者: 智能低下,皮肤松弛,关节过度伸展,长脸。,例:脆性X综合症,3.3 基因突变的命名,根据发生基因突变的分子不同,分别用不同的符号表示: “c.”: cDNA序列的变异 “g.”: 核基因组DNA的变异 “m.”:线粒体DNA序列的变异 “r.”: RNA序列的变异 “p.”: 蛋白质氨基酸序列的变异,根据突变类型的不同,分别用不同的符号表示: “”: 碱基替换 “del”:
4、 缺失突变 “dup”:重复突变 “ins”: 插入突变 “inv”: 倒位突变,表 基因结构中的核苷酸序列及所对应的cDNA核苷酸序列和蛋白质氨基酸序列,碱基替换的命名,通式:g.(或其它符号)数字 XY 例: g. 241T C 某核基因序列241位到突变(5侧翼序列); g. 289G A 某核基因序列289位G到A突变(5非编码区) = c. -12G A 起始密码子上游第12个碱基G到A突变; g. 303G C 某核基因序列303位G到C突变(外显子区) = c. 3G C 编码序列cDNA第3位G到C突变 = r. 3G C mRNA序列第3位G到C突变 = p. Met 1 Ile 蛋白质氨基酸序列第1位甲硫氨酸到异亮氨酸突变;,注:X、Y表示碱基。,g. 490T G 某核基因序列490位到G突变(内含子区) = c. 88+2T G 编码序列cDNA第88位后内含子第2个碱基到G突变; g. 688G T 某核基因序列688位G到T突变(内含子区) = c. 89-1G T 编码序列cDNA第89位前内含子最后1个碱基G到T突变; g. 1700T A 某核基因序列
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