2010-5-11+多基因遗传病
48页1、多基因遗传病,(Disease of polygenic inheritance),多基因遗传性状,身高,肤色,体重,多基因遗传的定义和特点,一种遗传性状受两对或两对以上基因的控制,每对基因彼此间没有显性和隐性的关系,每对基因对表型的效应都很小,但是各对基因的作用有加性效应,这种遗传方式称为多基因遗传(poly-genetic inheritance)。,多基因遗传病,多基因遗传病的遗传基础不是一对基因,而是涉及到几对呈共显性的微效基因,各微效基因的作用有加性效应。,多基因病的形成有复杂的病因,既涉及到遗传基础,又需要环境因素的作用才发病。,(一)数量性状的遗传,PKU患者、携带者和正常人PAH的活性,质量性状,质量性状(qualitative character):在一个群体中的变异分布是不均匀的,可以明显地将变异个体分为23群,23群个体间差异显著,质量性状,(一)数量性状的遗传,变 员 数,正常个体,舒张压 60 90 mmHg,数量性状,(一)数量性状的遗传,数量性状(quantitative character):在一个群体中的变异分布是连续的,不同个体之间的差异只有数量或程
2、度上的差异,而无类型或本质的差别,数量性状,(一)数量性状的遗传,数量性状的遗传基础也是基因,是两对以上的等位基因 这些基因的遗传方式是孟德尔遗传,基因之间没有显隐性的区别,是呈共显性 每对基因是微效基因,有累加效应 数量性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。,(二)多基因假说,亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC AABBCC,子1代 中等身高 AABBCC,子2代,中等身高 AABBCC,多基因遗传的特点,两个极端变异(纯种)的个体杂交后,子1代都是中间类型,但也存在一定范围的变异,这是环境因素影响的结果 两个中间类型的子1代个体杂交后,子2代大部分是中间类型,但变异范围比子1代更为广泛,有时会出现近于极端变异的个体。这里,除环境因素外,微效基因的分离和自由组合对变异也有一定的影响 子一代随机杂交的群体中,变异范围广泛,但大多数个体近于中间类型,极端变异的个体很少(回归现象)。 多基因遗传的基础和环境因素对这些变异的产生都有作用,多基因遗传的特点,人群中,约1 % 患染色体病 约35 % 患某种单基因病,约1520 % 患某种多基因病,多基因病发生率高于单基因病,因而危
3、害更加严重,一些常见病,(三)多基因遗传病,脑积水,多基因遗传病,精神分裂症,(三)多基因遗传病,1. 多基因病包括一些常见的畸形和常见病,发病率大多超过1/1,000;,2. 多基因病的发生有一定的遗传基础,常表现有家族倾向。,3. 多基因病的遗传基础不是单基因,患者同胞的再发率不是1/2或1/4,只有110。,1、易患性与发病阈值,易患性(Liability): 多基因病中,遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体易于患病的可能性。,易患性变异在群体中呈正态分布。 在一个群体中,易患性有高有低,大多数人呈中等水平,即接近平均值,易患性很高或很低的个体都很少。,(三)多基因遗传病,1、易患性与发病阈值,易感性(Susceptibility): 多基因病中,由多基因遗传基础决定的发生某种多基因病风险的高低。,(三)多基因遗传病,易患性变异超过某一点的个体将患病。 阈值(Threshold)代表在一定环境条件下,发病所必需的、最低的易感基因的数量。 阈值效应使连续分布的易患性被分成两部分,即健康者和患者。连续变异的数量性状在阈值部位起了质的变化。,1、易患性和发病阈值,(三)多基因遗传病,
4、1、易患性与发病阈值,一个个体的易患性是无法测量的,只能根据其所生子女的发病情况进行粗略估计。,(三)多基因遗传病,正态分布曲线中与关系,均数() 正态分布曲线下面积 以正态分布的标准差()作为衡量单位,(三)多基因遗传病,多基因病的群体易患性正态分布曲线中与关系,根据正态分布曲线下的总面积为1(100),可推算均数()加减任何数量标准差()的范围内,曲线与横轴之间所包括的面积占总面积的比例。 在 1个标准差()范围以外的面积占31.72%,左侧和右侧各占约16% 在 2个标准差()之外,面积分别为4.54%、2.3% 在 3个标准差()之外,面积分别为0.26%、0.13%,群体发病率,多基因遗传病的易患性正态分布曲线下的面积为总人数,其易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数,即群体发病率 从群体发病率可以得出阈值距离均数有几个标准差 群体发病率估计阈值与易患性平均值之间的距离,由群体发病率估计群体的易患性平均值,群体发病率低(说明群体中致病基因数量少);易患性平均值距离阈值远;则该群体的易患性低。 群体发病率高(说明这个群体中引起本病的基因数量多);易患性平均值距离阈值近;则
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