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a与b地中海贫血遗传筛查与产前诊断

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1、和地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for and thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07 徐湘民南方医科大学，医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心 Southern Medical University,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,中国南方不同高发地区人群携带率 1 23%,研究背景,中国南方和地贫的人群携带率,珠海,韶关,广州,汕头,湛江,广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查,西,南,东,北,中,Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.,广东省人群中地贫的携带者频率,广东省人群中地贫的携带者频率,广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI）重型或中间型地贫： 645 （480，835） Barts胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945）血红蛋白（Hb）H 病： 1677 （1467，1901）,广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-

2、2001),地贫纯合子：致死性出生缺陷,重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法,重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵,研究地中海贫血的意义重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求,研究背景,应用于地贫控制的人群筛查策略基于医院水平的预防计划基于社区水平的预防计划扩展的家系筛查计划,中国南方地贫人群预防的首个前瞻性筛查计划, 时间：1993.01.01 2003.12.31 基于医院的预防计划: 广州市妇婴医院占广州市出生数的 1 / 17 策略：孕期杂合子筛查结合现行的孕期健康产科检查实施,地贫携带者筛查及产前诊断流程,筛查结果,异常血红蛋白筛查结果,广州市妇婴医院 1993-2003 筛查计划的结果,( contd ),筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇地贫1 地贫地贫地贫 5.7% 3.6% 4.4% 1.8%,Total of

3、4503 couples screened,54例Barts水肿儿和Hb H病,18例重型地贫,2804 1783 198对 83对,产前诊断：187 例地贫 82例地贫,广州市妇婴医院 1993-2003 筛查计划的结果,产前诊断结果,地中海贫血的产前诊断, 胎儿取样技术 DNA诊断技术 -地贫的诊断 -地贫的诊断,羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图,DNA诊断技术, 多重PCR （multiplex PCR）等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO）反向点杂交（RDB）变性高效液相色谱（DHPLC）多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC）,用于和地贫产前诊断的方法 (1993-2003 ),胎儿脐带血血红蛋白电泳图谱,Diagnosis Patient 1 Barts hydrops fetalis Patient 2 Hb H disease Patient 3 thal trait,本实验室应用的主要技术,采用Gap-PCR进行-SEA地贫基因缺失的基因分型,-SEA地贫缺失的基因分型结果,与美国商品化UBI试剂

4、盒的对比研究,中国南方地贫突变的变异类型和位置,EXON 1,IVS 1,EXON 2,EXON 3,IVS 2, Fragment size: A = 453 bp B = 364 bp C = 423 bp One set of PCR conditions,DHPLC 分析人珠蛋白基因: 三个PCR片段扩增,IVS2,3 UTR,A,B,C,DHPLC的三种操作模式非变性分析（ 50 C ）双链DNA大小测定半变性分析（ 52-78 C ）突变鉴定全变性分析（ 78-80 C ） Oligo和RNA分析,PCR产物的半变性分析（ 52-78 C ）,Wild type Mutant Heteroduplexes Homoduplexes,Reference Samples,PCR Products,DHPLC 检测地贫突变的结果,DHPLC 检测地贫突变的结果,DHPLC 检测地贫突变的结果,RDB analysis: application to rapid prenatal diagnosis for eight thalassaemia mutations.,G

5、enotype Father CDs41-42 (CTTT) / N Mother IVS-2-654 (CT) / N Fetus CDs41-42 / IVS-2-654 Normal control N / N,83 例地贫高风险胎儿产前诊断结果,( contd ),266 例高风险妊娠的产前诊断结果,* Three Hb H disease involved,269 (95.7%) 孕妇实施产前诊断 187 地贫 83 地贫(1双胞胎),72(26.7%) 孕妇要求终止妊娠 54 重型地贫 18 重型地贫(1双胞胎),69 重型地贫被预防 51 水肿胎 18 重型地贫(1双胞胎),12 孕妇不接受产前诊断,197例孕妇继续妊娠,3 例HbH病出生,2例水肿胎出生,广东省和地中海贫血预防模式研究现场：广东省四会市时间：2001.1-2005.12 人口: 40万目标: 为制定2006年广东省全境地贫预防计划提供方法和经验,产前遗传学的临床和公共卫生问题利用有效的公共卫生教育资源，首先使医生和公众了解更多的地贫知识和知晓选择遗传服务及其对待产前诊断的态度是我们面临的一个重要课题； 2.为满足大规模预防工作的需要，我们须大力加强专科医生,遗传咨询师，及其他相关专业人员的培训工作;,3.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、病例登记、实验室质量控制的把关; 4.政府在组织、基础建设、制定政策法规和行政管理上的主导作用是推动预防计划的关键因素。,( contd ),结论, 我们建立的基于医院水平的孕妇人群的筛查计划可有效的降低和地贫的出生率本计划中建立的遗传服务平台可扩展到我国其它高发地区开展和地贫的监测和预防,

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