基因检测介绍

1、2018/11/15,1,医学遗传学检测,2018/11/15,2,人类基因组计划 The Human Genome Project,2018/11/15,3,人类基因组计划 能带给我们什么,?,基因检测必然会成为重要的医学检查技术,2018/11/15,4,“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”, 美国国家疾病控制中心基因检测部,2018/11/15,5,美国疾病预防控制中心 http:/www.cdc.gov/,2018/11/15,6,美国基因检测中心 http:/www.genetests.org/,2018/11/15,7,北京大学医学遗传中心 http:/ 1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,P

2、WS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA） 3. 镰刀状贫血（Sickle Cell disease，SCD） 4. 脆X综合征（Fragile X syndrome） 5. V因子点突变分析 （Factor V deficiency） 6. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 7. 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，DM） 8. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebella Axia,SCA） 9. 腓骨肌萎缩症（CharcotMarieTooth disease，CMT） 10. 脊索侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ， ALS） 11. 弗里德里西共济失调 （Friedreich Ataxia ，FRDA） 12. 齿状核红核苍白球路易斯核萎缩 （Dentatorubarl-Pallidoluysian Atrophy ， DRPLA） 13. 亨廷顿（Huntington disease ， HD） 14. 安吉曼

3、综合症 Angelman syndrome,(AS ) 15. 先天性无虹膜症(Aniridia),2018/11/15,8,一. 什么是基因？,基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。,2018/11/15,9,十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。,达尔文 (Charles Darwin ,1856) 孟德尔 (Gregor Mendel (1866),2018/11/15,10,什么是人基因组?,细胞,细胞核,染色体,2018/11/15,11,DNA 与染色体结构,DNA 分子 (chromosome),硷基,A,T,G,C,2018/11/15,12,基因,2018/11/15,13,基因组包括所有基因,蛋白质 2,蛋白质 1,非编码区,非编码区,基因 1 编码区,基因 2 编码区,2018/11/15,14,23 对染色体 32 亿碱基对,人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。,2018/11/15,15,二. 基因是如何工作的？,虽然每个含有一套完整

4、的基因，但是 细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。,一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。,2018/11/15,16,基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。,2018/11/15,17,氨基酸,Lysine side chain,20 种不同的氨基酸,Basic Structure of an Amino Acid,Graphic Representation of an Amino Acid,Lysine,Carboxyl group,Amino group,2018/11/15,18,侧链亲水的氨基酸,Lysine,Water,Oil,Histidine,Glutamic acid,Aspartic acid,Arginine,2018/11/15,19,侧链亲脂肪的氨基酸,Alanine,Water,Oil,Methionine,Phenylalanine,Proline,Cysteine,Tryptophan,Leucine,Glycine,Valine,Isoleucine,2018/11/15,

5、20,侧链亲水和脂肪的氨基酸,Water,Oil,Serine,Tyrosine,Asparagine,Threonine,Glutamine,2018/11/15,21,蛋白质,Amino group,Carboxyl group,Peptide bond,Amino group,Amino group,Carboxyl group,Carboxyl group,Peptide bond,2018/11/15,22,基因到蛋白质 I,DNA,TACGCAATATGCATT,AUGCGUUAUACGUAA,mRNA,2018/11/15,23,基因到蛋白质 II,2018/11/15,24,Ribosome,mRNA,tRNA,A,Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop,Methionine,Arginine,Threonine,Tyrosine,U,G,C,G,U,U,A,U,A,C,U,A,A,G,Stop,Tyrosine,Methionine,Threonine,

6、Arginine,基因到蛋白质 III,2018/11/15,25,蛋白质折叠与功能,Amino acid chain grows,and folds,into a 3-D structure.,2018/11/15,26,2018/11/15,27,三. 基因是如何引发疾病的？,一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。,2018/11/15,28,在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中我们基因发生的变化起到了重要作用。,基因与人类健康密切相关,2018/11/15,29,疾病与基因有关,许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。 单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老年性痴呆等与多种基因，以及环境和

7、基因互相作用相关。,2018/11/15,30,单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上。 地中海贫血(Mediteranean Anemia) 亨廷顿氏病（Huntingtons Disease，HD） 肌肉营养不良性萎缩（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD） 苯丙酮尿症（Phenylketonuria ,简称PKU）,2018/11/15,31,单基因疾病分类: AD: 常染色体显性遗传 AR: 常染色体隐性遗传 XD: X染色体显性遗传 XR: X染色体隐性遗传 Y- : Y连锁遗传,2018/11/15,32,多基因疾传病有一定的遗传基础和家族聚集现象， 它不取决于一对基因，而是几对基因。同时， 还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。,易感性：susceptibility 由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是 这种疾病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取

8、决于各种遗传 因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、 有害因子等。,2018/11/15,33,疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关, 2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。,多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：,疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。,2018/11/15,34,基因的变异,每个人的基因系列基本是一样的 但是每个基因有不同的形式 等位基因,2018/11/15,35,基因突变的方式: 基因上单个碱基的突变， 基因的片段的丢失和增加 拷贝数增加 染色体异常,2018/11/15,36,基因的变异是如何发生的？,遗传性突变(生殖性突变 ) 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变) 体细胞突变在个别细胞DNA中出现,2018/11/15,37,什么是基因组的变异?,人类共有序列

9、,有变异的序列,多态性,缺失,移位,插入, 重复,染色体,2018/11/15,38,基因突变可能产生三种后果： 不影响编码蛋白的结构和功能 蛋白质仍有功能，但有缺陷 蛋白质会完全失去作用,2018/11/15,39,人类基因组的变异,个体 1,个体2,= DNA中的变异,2018/11/15,40,不造成后果的变异,= 不造成后果的变异,2018/11/15,41,造成后果的变异,= 造成后果的变异,2018/11/15,42,造成疾病的变异,= Variation in DNA that causes harmful change,血友病 A （hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85% 。,2018/11/15,43,造成潜在疾病的变异,多年后,= 造成潜在疾病的变异,2018/11/15,44,体细胞的基因DNA序列的突变,2018/11/15,45,当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。,基因 突变,异常蛋 白质,2018/11/15,46,单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异,至少1%的人群,绝大多数人群,共有序列,G to C,SNP 位点,变异的序列,四. 最常见的基因变异 SNP,2018/11/15,47,单核苷酸多态性（SNP）,2018/11/15,48,为什么 SNPs 重要?,个体 1,个体 2,= SNP variations in DNA,SNP标志基因 A,基因 B,基因 A,SNP 可能使基因 B 产生变异的蛋白质分子,2018/11/15,49,编码区的SNPs 不造成蛋白质分子改变,DNA SNP C to G,RNA Codon CUG to CUC,Protein Leucine to Leucine,No chang

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