神经肌肉-周期性麻痹
3页1、反复发作四肢无力反复发作四肢无力 上海瑞金医院内分泌代谢病历摘要先证者(-2),男性,15 岁,因反复四肢活动不利 3.5 个月,于 2003 年 8 月入院。该患儿于 2003 年 5 月 5 日清晨醒后出现四肢活动不利,双下肢不能移动,双手指尚能屈曲,但肘部不能抬起及移动;神智清,说话正常,无胸闷、心悸、气短,无头痛、头晕、恶心。患儿立即至当地医院就诊,测血钾 2.61 mmol/L,经补钾治疗约 45 h 后即恢复正常,四肢活动自如,此后服氯化钾 1 片/次,1 日 2 次,1 周后自行停药。同年 8 月 7 日晚患儿自觉四肢乏力、疲劳(之前 2 天曾有腹泻, 2 次/日 ), 8 月 8 日清晨患儿醒后再次出现四肢活动不利,双上肢及双下肢均不能活动,同时伴头颈部活动障碍、胸闷、说话困难。至当地医院查血钾 2.38 mmol/L,经补钾治疗约 45 h 后好转,后未再服药。患儿平素体健,无高血压,胃纳佳,无恶心、呕吐,夜尿 1 次/晚。患儿的父亲(-7)曾有低芈楸允?次,均在夏天活动出汗后休息时发生,分别发生于 31 岁和 34岁时,当时出现乏力、四肢活动不能,测血钾分别为 1.
2、9 mmol/l 及 3 mmol/L,首次发作时还伴有呼吸困难,予呼吸机辅助呼吸。上述症状经补钾治疗后缓解。患儿的 2 个舅舅(-1、-5)也出现过四肢活动不利,发作时血钾分别为 2.57 mmol/L 及 3.12 mmol/L。对其家系中所有成员进行的电解质测定发现(图 1),患儿的堂妹(-3)血钾为 3.2 mmol/L,但无症状。入院查体 血压 95/60 mmHg。全身皮肤无黄染及出血点,无紫纹,无贫血貌,浅表淋巴结未触及。眼睑无水肿,双眼无突出。颈软无抵抗,气管居中,甲状腺无肿大。双肺呼吸音清,未闻及罗音,心率 86 次/min,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛,全腹未及包块,肝脾肋下未及,肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形,活动自如,双下肢无水肿,足背动脉搏动正常。神经系统检查未见异常,生理反射存在,病理反射未引出,四肢肌力 V 级,肌张力正常。实验室检查 入院后多次查血钾均正常,分别为 3.99 mmol/L、3.88 mmol/L、4.24 mmol/L(正常值 3.55.5 mmol/L);多次血 Na+、血 Cl-及血、尿同步电解质均正常。空腹血糖及餐后血
3、糖正常。血醛固酮 及 24 h 尿醛固酮正常。甲状腺功能正常。 尿测定: pH 正常,CO32- 正常, 可滴定酸(TA )33.264 mEq/L ( 正常值 9.1530.7 mEq/L) NH4+正常。血皮质醇(F)节律检查(8 Am)6.6 g/dl (4 Pm)5.3 g/dl (12 Pm)0.7 g/dl(正常值 022g/dl)。24h 尿 F 正常。血 ACTH 测定 2 次均正常。血浆肾素活性(PRA)和血管紧张素(AII)均正常。B 超: 肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺均无异常。心电图 V1R/S1,余无特殊。诊疗经过 患者住院期间无疲劳和四肢无力发生,无血钾降低。入院后监测血压无异常升高。完善相关检查,如血尿同步电解质、尿可滴定酸、甲状腺功能、血尿醛固酮等,排除尿路及消化道失钾、肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进伴低钾性周期性麻痹等继发性低血钾可能。嘱其注意少食多餐,避免进食过饱、受寒、过度劳累等诱发因素,如发作频繁,可于睡前口服氯化钾 1 片/d。同时对患儿及家族成员的外周血 DNA 进行了骨骼肌钙、钠、钾通道的基因检测,发现了其家族中所有患者(-2
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