丝绸之路中国区域少数民族Y染色体多态性的研究

1、摘要前人很多研究显示在丝绸之 路中国区 域的 人群之间 存在着广泛的 基因 融合，但是通过 Y - S N P 来揭示该区域群体父系遗传结构的相关报道依然是个空白。 于是我们利用 P C R - R F L P 和测序等方法对丝绸之路中国区域六个少数民族，即撒拉、保安、裕固、克尔柯孜、塔塔尔和塔吉克的2 0 4 个没有亲缘关系的男性个体的Y染色体非重组区 域上 1 8 个双等位基因标记， 即M 1 , M 3 , M 9 , M 1 5 , M 4 5 , M 5 2 ,M 6 2, M 8 9, M 9 5, M1 1 9, M1 2 0, M1 2 2, M1 2 4, M1 3 0, M1 3 4 , M1 7 0, M1 7 2和 M 2 0 1 ( 见附 表) 进行研究，仅发 现了1 4 种 单倍型。为了 更好地分析此结 果，我们将它们与己报道的邻近的东亚和中亚人群的数据进行主成分、 聚类、 分子方差和混合度估计等方法分析， 结果相当一 致地显示了 丝绸之路中国区 域六个少数民 族 ( 中国 西北 群体)的等位基因 频率总 体上处在中亚群体 ( T a j i k , Y a

2、 g n o b i ,T a t a r和 K u r d )和东亚群体 ( 北部汉族，藏族，满族和 K o r e a n )之间，并且明显不同于他们 ( 中国西北民族基因频率更接近于中亚群体) 。虽然我们的样本来至于同一地理区域 ，但仍然可以看出欧亚大陆西部的优势单倍群 P - M 4 5和F * - M 8 9的频率从西向东呈递减的趋势，同时东亚优势的单倍群 0 3 - M 1 2 2和K * - m 9的频率则呈现出由西至东逐渐递增的态势。 这很好地揭示了基因在丝绸之路上的流动， 也很好地印证了丝绸之路地区多民族迁徙的历史， 并且支持在该区域存在广泛地基因融合。结合历史记载， 发现民族的起源、民族的迁徙史、 近代与其他土著民族的融合、 丝绸之路上的商业往来以及通婚习俗在构建丝绸之路区域的 不同少 数民 族的 父系 遗传结构均起到了 不同的作 用。 本研究不仅为丝绸 之路中国区域少数民族遗传分析提供了新的数据， 而且让我们更好地了解该区域民族的种族进化和该区域基因的流动和融合。关 键词: Y - S N P 单 倍群迁徙 融合 少数民 族 丝绸之路 中国Abs t r a c

3、tP r e v i o u s s t u d i e s h a v e s h o w n t h a t t h e r e w e r e e x t e n s i v e g e n e t i c a d m i x t u r e s i n t h eS i l k R o a d r e g i o n o f C h i n a . I n t h i s s t u d y , 1 8 b i - a l l e l i c m a r k e r s ( M l , M 3 , M 9 ,M1 5 , M4 5 , M5 2, M6 2, M8 9, M9 5, M 1 1 9, M 1 2 0, M 1 2 2, M 1 2 4,M 1 3 0 , M 1 3 4 , M1 7 0 , M 1 7 2 , M 2 0 1 ) o n t h e n o n r e c o m b i n i n g p o r t i o n o f t h e Yc h r o m o s o me ( N R Y ) w e r e e x a m i n e d i

4、 n 2 0 4 u n r e l a t e d m a l e s f r o m 6 e t h n i c p o p u l a t i o n si n t h e r e g i o n . F o u r t e e n h a p l o g r o u p s w e r e f o u n d . We a n a l y z e d t h e m t o g e t h e r w i t hs o m e r e p o rt e d d a t a fr o m t h e a d j a c e n t r e g i o n s i n E a s t A s i a a n d C e n t r a l A s i a . O u rr e s u l t s i n d i c a t e d t h a t t h e a l l e l e f r e q u e n c i e s o f t h e 6 p o p u l a t i o n s i n t h e s t u d y( N o rt h w e s t e r n C

5、 h i n e s e N WC ) a r e i n t e r m e d i a t e a n d a p p a r e n t l y d i ff e r e n t fr o m b o t ht h o s e o f T a j i k , Y a g n o b i , T a t a r a n d K u r d ( C e n t r a l A s i a n s C A S ) a n d N o rt h e rn h a n ,T i b e t a n s , M a n c h u a n d K o r e a n ( E a s t A s i a n s E A S ) . Al t h o u g h o u r s a m p l e s w e r e fr o mt h e s a me g e o g r a p h i c l o c a t i o n , a d e c r e a s i n g t e n d e n c y o f t h e w e s t e rn E u r a s i a np r e v

6、a l e n t h a p l o g ro u p s ( P - M4 5 a n d F * - M 8 9 ) f r e q u e n c i e s w a s o b s e r v e d a n d t h efr e q u e n c i e s o f t h e e a s t e rn A s i a n s p e c i f ic h a p l o g r o u p s ( 0 3 - M 1 2 2 a n d K * - m 9 )i n c r e a s e d b y d e g r e e s f r o m w e s t t o e as t i n t h e s e s a m p l e s . T h e r e s u l t i m p li e d g e n e fl o wa l o n g t h e S i l k R o a d , w h i c h i s i n g o o d a g r e e m e n t w i t h t h e h i s t o r i c a l m i g r a

7、 t i o n s o fv a r i o u s p o p u l a t i o n s i n t h i s a r e a a n d p r e v i o u s s t u d i e s a n d s u p p o rt s t h a t t h e r e w a se x t e n s i v e g e n e a d m i x t u r e i n t h i s r e g i o n . C o m b i n e d w i t h t h e h i s t o r i c a l r e c o r d s ,e t h n o - o r i g i n , m i g r a t o r y h i s t o r y , r e c e n t a d m i x t u r e w i t h o t h e r l o c a l p o p u l a t i o n s , t h et r a d e i n t h e S i l k R o a d a n d m a r r i a g e c u s t o

8、m s m i g h t p l a y d i ff e r e n t r o l e s i n s h a p i n g t h ep a t r i l i n e a l g e n e t i c s t r u c t u r e o f d i ff e r e n t e t h n i c p o p u l a t i o n s r e s i d i n g i n t h i s r e g i o n .T h e s e p r o v i d e d n e w d a t a f o r t h e g e n e t i c a n a l y s e s o f t h e S i l k R o a d r e g i o n a n dc o n t r i b u t e d t o t h e u n d e r s t a n d i n g o f t h e e t h n o g e n e s i s a n d g e n e fl o w a m o n g t h eC h i n e s e n a t i o n

9、 a l i t i e s i n t h e r e g i o n .K e y w o r d s : Y - S N P h a p l o t y p e m i g r a t i o n a d m i x t u r e m i n o r i t y S i l k R o a dChi n a及 沪 8 3 9 2 2 5创七.0口 尸明本人声明 所呈交的论文是我个人在导师指导 下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人己 经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得云 南大学或其他教育机构的学位或证明而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均 己在论文中作了明确的说明并表示了谢意。研究生签名:日期 :论文使用和授权说明本人完全了解云南大学有关保留、使用学位论文的规定，即:学校有权保留送交论文的复印件，允许论文被查阅或借阅;学校可以公布论文的全部或部分内容，可以 采用影印、 缩印或其他复制手段保存论文。( 保密的论文在解密后应遵循此规定)研究生签名 :导 二二 W-。 期 :/ 华mod . 六/ 亏第二章材料和方法2 . 1主要仪器及试剂2 . 1 . 1 主要仪器及耗材台式离心机 8 0 - 2 B ( 上海安亭科学仪器厂)电子恒温水浴锅 M E M M E R T w a t e r / o i l b a t h W B U 4 5 ( 德国M E M M E R T公司)电泳仪( B I O - R A D ) 电泳槽( H Y B A I D E l e c t r o - 4 )数码凝胶成像系统( G e n e G i n u s ) 冷冻离心机C e n t r i f u g e 5 8 0 4 R ( E p p e n d o r f )超低温冰箱( H a r r i s ) 冰箱和冰柜( 海尔)电子恒温箱( 德国MEM M E R T 公司)P C R 扩增仪( P E 9 7 0 0 )A B I P R I S M 3 7 7 D N A自 动测序仪2 . 1 . 2主要试剂 1 )新鲜血液抗凝剂( A C D

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