β-酮硫解酶缺乏症诊疗概况
5页1、-酮硫解酶缺乏症酮硫解酶缺乏症 概述概述 -酮硫解酶缺乏症(-ketothiolase deficiency,BKD) ,又称线粒体乙酰乙酰 基辅酶A硫解酶 (T2) 缺乏症 (mitochondrial acetoacetyl-CoAthiolase 3-oxothiolase deficiency) ,是罕见的常染色体隐性遗传病。由-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代 谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主 要特征。 病因及流行病学病因及流行病学 -酮硫解酶在异亮氨酸代谢和酮体分解过程中发挥重要作用, 它负责催化异 亮氨酸代谢过程的第 6 步由 2-甲基-乙酰乙酰基辅酶 A 分解为乙酰辅酶 A 和丙酰 辅酶 A,同时也在酮体分解和脂肪酸氧化过程中催化乙酰乙酰辅酶 A 生成乙酰 辅酶 A。乙酰辅酶 A 乙酰基转移酶-1(ACAT1)基因突变是导致 BKD 的病因。 当 ACAT1 基因突变引起酶活性缺陷时,异亮氨酸的正常分解代谢和肝外酮体利 用受到阻滞,致使大量酸性中间代谢产物和酮体在血液、组织中积聚,表现为代 谢性酸中毒及酮症。 ACAT1 基因定位于 11
2、q22.3,基因全长约 27kb,包含 12 个外显子及 11 个内 含子,在其 cDNA 翻译后加工及修饰形成包含 394 个氨基酸的-酮硫解酶。自 1971 年第 1 例 BKD 患者被报道以来, ACAT1 基因已报道 104 种突变,类型包括 错义突变、无义突变、剪切突变等;多数是单个核苷酸变异,也有 DNA 片段的 缺失及重复报道。 国内见有 6 例 BKD 报道, 发现 4 个已报道变异及 2 个新变异, 均由错义突变引起,目前尚无有关热点突变的详细报道。 该病的发病率为 1/3330001/111000,不同国家和地区存在较大差异。中国 浙江省在对 1861262 名新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查, 发现 2 例诊断为- 酮硫解酶缺乏症,发病率为 1/960 600。 临床表现临床表现 婴儿及儿童期起病。首次发作时年龄在 5 个月至 7 岁。临床表现为反复的难 治性呕吐及重症酮症酸中毒,伴有萎靡、脱水、呼吸急促、昏迷等临床表现。通 常有明确诱因,可在禁食、胃肠道及上呼吸道感染、发热、应激或过量摄入蛋白 多后急性起病。常规的实验室检查可见血糖升高或正常,部分出现低血糖,血
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