儿科学-第15-17章 内分泌疾病、遗传性疾病及儿童急救
214页1、第十五章,内分泌疾病,目录,第一节儿童内分泌系统概述,第二节生长激素缺乏症 第三节中枢性尿崩症 第四节性早熟 第五节先天性甲状腺功能减退症 第六节先天性肾上腺皮质增生症 第七节儿童糖尿病,重点难点,熟悉,了解,掌握,先天性甲状腺功能减低症的病因、临床表现(特别是新生儿期与婴 儿期的早期表现及典型表现)、诊断鉴别诊断、治疗以及新生儿筛 查的方法和意义。,熟悉生长激素缺乏症、中枢性尿崩症、性早熟、先天性肾上腺皮质 增生症、儿童糖尿病的定义、临床表现以及诊断鉴别诊断 熟悉性早熟的分类 熟悉失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 熟悉儿童1型糖尿病的诊断标准以及糖尿病酮症酸中毒的抢救流程,了解生长激素刺激试验的意义 了解中枢性性早熟的诊断流程 了解先天性肾上腺皮质增生症的生化途径 了解胰岛素的种类及儿童1型糖尿病治疗方案,儿科学(第9版),儿童内分泌系统概述,第一节,人体内分泌系统,儿科学(第9版),下丘脑-垂体-生长轴,下丘脑-垂体-甲状腺轴,下丘脑-垂体-肾上腺轴,下丘脑-垂体-性腺轴,儿科学(第9版),生长激素缺乏症,第二节,一、定义 生长激素缺乏症(growth hormone def
2、iciency,GHD)是由于 腺垂体合成和分泌生长激素(growth hormone,GH)部分或 完全缺乏,或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性 疾病 患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分 位以下或低于平均数减两个标准差,符合矮身材(short stature) 标准,儿科学(第9版),二、生长激素的合成、分泌和功能,儿科学(第9版),儿科学(第9版),三、病因,(一)原发性 下丘脑-垂体功能障碍 (1)垂体发育异常 (2)下丘脑功能缺陷 (3)神经递质-神经功能途径缺陷 遗传性生长激素缺乏(HGHD) (1)单纯性生长激素缺乏症(IGHD) (2)多种垂体激素缺乏症(MPHD) (3)GH分子结构异常、GH受体缺陷 IGF受体缺陷,(二)继发性 多为器质性。常继发于下丘脑、垂体或其他 颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤或 头颅创伤等 (三)暂时性 体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑 制、原发性甲状腺功能减退等可造成暂时性GH分 泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治 疗后即可恢复正常,出生时身长及体重正常 1岁以后出现生长速度缓慢,身高年增长
3、速度5cm 身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分数以下或低于平均数减两个标准差, 呈匀称性身材矮小 头颅呈圆形,面容幼稚,皮肤细腻,头发纤细 下颌及颏部发育不良,牙齿萌出延迟且排列不整齐 骨骼发育落后,骨龄落后于实际年龄2岁以上 智能发育正常,四、临床表现,儿科学(第9版),五、实验室检查,儿科学(第9版),(一)生长激素刺激试验 生理性激发试验:睡眠试验、运动试验 药物性激发试验 (二)其他检查 IGF-1和IGFBP3的测定 血24小时GH分泌谱测定 X线检查(骨龄测定) 头颅(垂体)MRI检查 其他内分泌检查 染色体核型分析,生长激素分泌功能试验,儿科学(第9版),GH峰值10g/L:正常;510g/L:GH部分缺乏;5g/L:GH完全缺乏 必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时,才可确诊为生长激素缺乏症,诊断依据 匀称性身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下(或低于 平均数减两个标准差) 生长缓慢,年生长速率5cm 骨龄落后于实际年龄2岁以上 两种药物激发试验均示GH峰值低下(10g/L) 智能正常 排除其他影响生长的疾病,六、诊断,
4、儿科学(第9版),家族性矮身材 体质性生长及青春期延迟 特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS) 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征) Noonan综合征 先天性甲状腺功能减退症 骨骼发育障碍 其他内分泌代谢病:先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症等,七、鉴别诊断,儿科学(第9版),八、治疗,儿科学(第9版),(一)生长激素 基因重组人生长激素(rhGH)0.1U/kg,每晚睡前皮下注射1次 促生长治疗应持续至骨骺闭合为止 治疗过程中注意有效性和安全性监测:甲状腺功能、血糖/胰岛素、IGF-1、肾上腺皮质功能等 rhGH治疗副作用:暂时性视乳头水肿、颅内高压、股骨头骺部滑出等 对恶性肿瘤、严重糖尿病患儿不建议用rhGH治疗 (二)性激素治疗 对伴有性腺轴功能障碍的患儿,骨龄达12岁时,可开始用性激素治疗,中枢性尿崩症,第三节,儿科学(第9版),一、概述 尿崩症(diabetes insipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、 多尿、尿比重低为特点的临床综合征 造成尿崩症的原因很多,其中较多
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