外科学-第四十七章 泌尿、男生殖系统先天性畸形
56页1、,第四十七章,泌尿、男生殖系统先天性畸形,第一节 概述,第二节 肾和输尿管的先天性畸形,第三节 膀胱和尿道先天性畸形,重点难点,隐睾的病因,诊断和治疗原则,1.肾和输尿管先天性畸形的遗传学、组胚学基础 2.囊性肾病变、重复肾盂输尿管畸形及输尿管异位开口、异位肾的诊断及治疗原则 3.蹄铁形肾、输尿管囊肿的诊断和治疗原则 4.膀胱外翻、尿道上裂、尿道下裂的临床表现及治疗原则,概述,第一节,1.泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形,2.泌尿生殖系统器官自中胚层发生,约形成于胚胎第512周,外科学(第9版),一、概述,3.先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病,外科学(第9版),二、泌尿生殖系统器官的发生,泌尿生殖系统器官中胚层发生,约形成于胚胎第512周。前肾、中肾退化后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成 输尿管芽演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管 生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。肾小囊内的毛细血管形成肾小体,组成肾单位 胚胎第6周,后肾由原位上升至第2腰节处,泌尿系的发生(侧面观),(一)泌尿系统器官的发生,膀胱、尿道自泄殖腔发生 尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背
2、侧的直肠和腹侧的尿生殖窦,外科学(第9版),生殖器的发育,男生殖器官来源不同 睾丸自生殖嵴发生 中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊,(二)生殖系统器官的发生,肾和输尿管的先天性畸形,第二节,多囊肾(polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病 发病机制不明,认为可能与肾小管梗阻,或肾单位不同部位的局部扩张有关 多为双侧。初期肾内仅有少数几个囊肿,以后发展为全肾布满、大小不等囊肿,压迫肾实质,使肾单位减少 发病率约为1/500,且仅有1/6的病人在生前因有症状而被发现 可分为常染色体显性遗传性多囊肾成人型多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾婴儿型多囊肾(ARPKD),一、概况,外科学(第9版),多囊肾,外科学(第9版),(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD) 1.概述 属常染色体隐性遗传,为6号常染色体上的PKHD1基因突变 常伴有肝、脾或胰腺囊肿 发病率为1/10 000 2.临床表现 儿童期可有肾或肝功能功能不全,多早期夭折,二、分型,3.诊断 通过病史、体检及影像学检查,一般均能做出诊断 B超显像为增大的肾脏,呈均质的高回声 IVU延迟显
3、像肾影,而肾盏、肾盂、输尿管不显影,外科学(第9版),4.鉴别诊断 (1) 双肾积水 (2) Wilms瘤,外科学(第9版),5.治疗 至今无特殊治疗方法,预后极为不良 (1) 出现高血压及水肿时应限制钠盐摄入,应用降压药及利尿剂 (2) 门脉高压引起上消化道出血常危及生命。由于肾功能不全和感染,不宜施行引流术 (3) 由于肝、肾同时损害,血液透析和肾移植往往亦不能达到预期的治疗效果,外科学(第9版),1.概述 属常染色体显性遗传,发病率约1/1250 疾病基因PKD1及PKD2分别定位于16号染色体短臂1区3带的第三亚带(16P13.3)及4号染色体长臂1区3带的第23亚带(4q13.23) ADPKD大多至40岁左右才出现症状,表现为疼痛、腹块及肾功能损害,(二)常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD),3.并发症 (1) 其他脏器囊肿 (2) 心脑血管病变,外科学(第9版),2.临床表现 ADPKD是多系统全身性疾病,其病变除肾脏外,可有心血管系统、消化系统及其他系统异常 典型症状出现于40岁左右,包括镜下疼痛、腹块、肾功能损害等 若伴发结石或尿路感染者,可出现血尿、脓尿、发热、肾
4、区疼痛等,外科学(第9版),4.诊断 多囊肾病人多见腰背部疼痛、血尿、腹块等,做B超而被发现病变,诊断并不困难。进一步明确诊断依赖于实验室及影像学检查 (1) 尿常规:中晚期常有镜下血尿,部分病人出现蛋白尿 (2) 血肌酐:随着肾代偿能力的丧失,血肌酐呈进行性升高 (3) 影像学检查 B超可清晰显示双肾增大并存在许多液性暗区 CT显示双肾增大,呈开花样改变,有相当多充满液体的薄壁囊肿,CT值与水相同,且无对比增强。约1/41/3病人中能发现肝囊肿,偶发脾、胰腺囊肿,外科学(第9版),成人型多囊肾的CT表现,可见双侧肾脏明显增大,有大小不等的肾囊肿(右图),另外可见肝内有多个囊肿(左图),5.鉴别诊断 (1)肾积水 (2)肾肿瘤 (3)肾错构瘤 (4)多发单纯性肾囊肿,外科学(第9版),单纯性肾囊肿的CT表现, 可见左肾有一直径约3cm的肾囊肿(箭头示),外科学(第9版),6.治疗 (1)对症及支持治疗 肾明显肿大者,应注意防止腰腹部外伤 高血压时限制钠盐摄入,选择降压药物 出现血尿时,应减少活动或卧床休息 发生感染时应采取措施积极抗感染,若确定为囊内感染,施行B超引导下穿刺引流及囊液细
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