{项目管理项目报告}新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
38页1、新生儿遗传性耳聋基因筛查项目,博奥生物集团有限公司 生物芯片北京国家工程研究中心 北京博奥晶典生物技术有限公司,Contents,目录,目 录,Contents,我国残疾人群:8502万 听力残疾人群:2054万 数据来自:关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知,2012.3.5,4,2010年末各类残疾人比例,听力残疾比例高,1.中国出生缺陷防治报告(2012) 2.中国听力论坛(2013),80%的聋儿出生在听力正常的家庭,5,每年新增3.5万先天性聋儿【1】 每年新增3-4万迟发性聋儿【2】,我国耳聋出生缺陷现状,6,耳 聋,非综合征型(70%),遗传因素 (约60%),常染色体隐性(80%),环境因素(约20%),综合征型(30%),Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征 BOR综合征 Usher综合征 等,细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 外伤磕碰 声损伤 ,常染色体显性(15%-20%),性连锁( 1%),线粒体 ( 1%),不明原因(约20%),很可能是 遗传因素,Journal of Audiology and
2、Speech Pathology. 2011,19(1):73-77,遗传是耳聋最大病因,7,流调单位:301医院聋病分子诊断中心流调范围:全国 28 个省市样品规模:10880 例,正常人群中携带耳聋基因突变比例约为5%,四大致聋基因,8,GJB2基因: 先天性重度以上感音神经性耳聋;当GJB2基因发生纯合突变时,患者出生即表现出耳聋症状;进行人工耳蜗移植效果良好 SLC26A4基因(PDS基因): 大前庭水管综合征(EVAS),当患者患感冒、头部受打击时,听力急剧下降;避免颅压增大,使用改善微循环药物和神经营养药治疗 线粒体基因突变: 氨基糖甙类药物敏感性耳聋;患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生;母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物 GJB3基因: 后天高频感音神经性耳聋;表现为后天突发性耳聋;进行人工耳蜗移植效果良好,基因型与致病关系,新生儿筛查耳聋基因意义,及早确诊先天性耳聋,避免由聋致哑 及早发现迟发性耳聋,通过生活指导,避免或延缓耳聋发生 及早发现药物性耳聋,终身禁用耳毒性药物,并预防家族成员发生药物性耳聋 遗传咨询,9,先天性聋儿,及早安装助听器或人工耳蜗植
3、入 避免孩子由聋致哑,迟发性聋儿,通过生活指导 避免或延缓耳聋发生,终身禁用耳毒性药物 并预防家族成员发生药物性耳聋,药物性聋儿,10,高危新生儿的干预措施,目前,新筛项目已经在北京、成都、长治、南通、固始、郑州等地方开展,开展地区,11,全国新筛项目开展情况,12,全国受益新生儿达到100万例!,全国新筛项目开展情况,目 录,Contents,晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒,四个基因的9个突变位点: GJB2 35 del G、176 del 16、235 del C和299 del AT; SLC26A4 IVS7-2 AG、2168 AG; 线粒体12s rRNA 1555 AG、1494 CT, GJB3 538 CT 针对中国人设计,指标覆盖了国人中98%GJB2, 50%PDS, 90%药物性耳聋患者。,快 速:8小时 灵 敏:2-20 ng/L 高通量:同时检9个位点 准 确:与测序验证相符率100%,14,检测流程,15,血片接收及血斑提取,2.5 h,核酸扩增,3.5 h,芯片杂交及清洗,2h,芯片扫描及结果判读,5 min,16,芯片及质控,QC:表面化学质控探针
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