2017年临床助理医师资格考试辅导课件儿科遗传性疾病讲义
8页1、2017年临床助理医师资格考试辅导课件儿科遗传性疾病讲义遗传性疾病21-三体综合征 先天愚型 Down综合征 唐氏综合征属常染色体畸变,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。临床表现智能低下生长发育迟缓:小指内弯特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜;鼻梁低平;舌常伸出口外,舌体尖细,流涎多。皮肤纹理特征:皮肤细腻,可有通贯手,手掌三叉点移向掌心伴发畸形:约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。细胞遗传学诊断标准型 最常见 47,XX(或XY),21易位型 D/G易位 46,XX(或XY),14,t(14q21q)G/G易位 46,XX(或XY),21,t(21q21q)100%发病 嵌合体 46,XX(或XY)/47,XX(或XY),21人体染色体:46条,23对染色体分组诊断与鉴别诊断1.诊断 染色体核型分析确诊。高危孕妇孕中期做三联筛查:AFP/FE3/HCG。2.鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别(特殊面容)。苯丙酮尿症(PKU) 常染色体隐性遗传病 氨基酸代谢障碍中较常见的一种 患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物病因1.典型PKU苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺
2、乏2.非典型PKU BH4(四氢生物喋呤)缺乏型 GTP环化水合酶(GTP-CH)6丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)临床表现出生时大多正常,36个月时出现症状,1岁时症状明显。神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常。外貌:由于黑色素合成不足,毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。其它:呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味。诊断1.新生儿筛查:新生儿喂奶3日后,Guthrie细菌生长抑制试验。2.较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验;2,4二硝基苯肼试验。3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。4.尿蝶呤分析:可以鉴别三种非典型PKU。治疗治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入;婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主;苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害;饮食控制至少持续到青春期以后。【例题】患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症E.先天性甲状腺功能减低症正确答案A【例题】3岁男孩,智能低下,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细腻,肌张力低下,右侧通贯手,最可能的诊断是A.唐氏综合征(21三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症正确答案A【例题】患儿2岁,生后半年发现尿有臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞。皮肤白晰,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CT B.脑电图C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定正确答案D
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