儿童时期糖尿病Zhejiang University(三月)
45页1、先天性肾上腺皮质增生症 王秀敏浙江大学儿童医院内分泌科 hypothalamusPituitaryAdrenalgland 肾上腺组织学特征 肾上腺皮质Thecortex肾上腺髓质TheMedulla肾上腺皮质组织由外 内分成三个带 1 球状带ZonaGlomerulos2 束状带ZonaFasciculata3 网状带ZonaReticularis 球状带皮质10 15 11 21羟化酶低柱状细胞 盐皮质18甲基氧化酶激素束状带11 17 21羟化酶皮质75 多角形细胞 糖皮质素网状带11 17 21羟化酶生后2年出现 多角17 20裂解酶形细胞 分泌性激素 PathwaysofSteroidBiosynthesisintheAdrenalCortex 先天性肾上腺皮质增生症 概念常染色体隐性遗传 由于某一酶的基因变异或缺陷导致皮质激素合成不足 通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多 导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11 去氧皮质醇和肾上腺雄酮等 而发生一系列临床症状 CAH病理生理核心 1肾上腺皮质激素分泌不足Mineralocorticoids Glucocorti
2、coids Androgens 全部或部分不足2部分肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异常增多3促肾上腺皮质激素 ACTH 及其相关肽如促黑素的分泌增多 病理生理机制 糖皮质激素缺乏 乏力 倦怠 食欲减退 恶心和体重下降 糖原异生能力减弱 肝糖原耗竭及对胰岛素敏感性增加 不耐饥饿易出现低血糖 应激能力下降易患感冒和其他感染 盐皮质激素缺乏 机体丢钠增多 体液丢失 血容量下降 体位性低血压 低血钠 高血钾和轻度代谢性酸中毒 心搏量和外周阻力下降 体位性低血压 肾脏水消除能力减弱 易发生水中毒 ACTH和促黑素的分泌增多可引起皮肤黏膜色素沉着 病理生理机制 肾上腺性激素增多肾上腺性激素 主要是弱雄激素 缺乏在成年女性表现比较明显 为阴毛和腋毛的脱落和性欲下降 分型1 21 羟化酶缺乏症2 11 羟化酶缺乏症3 3 羟脱氢酶缺乏症4 17 羟化酶缺乏症5 胆固醇碳链酶缺陷症6 17 20裂链酶缺陷症 假基因 假基因 pseudogene 是出现在特定种群基因组中无功能的基因拷贝 在不同的生命形式特别是脊椎动物中较为常见 未加工假基因和加工假基因的产生机制不同 在分子遗传学领域 识别假基因结构
3、和功能有非常重要的作用 王秀敏 尚世强等 脊椎动物假基因 国外医学 分子生物学分册 2003 25 5 266 270 Figure TheChromosomalRegionof6p21 3Containingthe21 HydroxylaseGenes PanelA 21 HydroxylaseGenesUndergoinganUnequalCrossoverduringMeiosis PanelB andMutationsinSteroid21 HydroxylaseCausingCongenitalAdrenalHyperplasia PanelC 21羟化酶基因突变不仅限于外显子中 21羟化酶基因内含子部位突变21羟化酶基因突变启动子突变 王秀敏 韩蓓等 CYP21基因启动子结构功能及突变研究进展 国外医学 分子生物学分册 2001 23 1 52 54 韩蓓 王秀敏等 CYP21和CYP21P基因启动子序列对绿色荧光蛋白表达的影响 遗传学报 2002 29 5 396 401 临床表现 21 羟化酶缺乏症 21 OHD 占90 95 分型 1 单纯男性化型2 失盐型3 非典型
4、 21 羟化酶缺乏症 21 OHD 1 单纯男性化型 simplevirilizing SV 系21 羟化酶不完全缺乏所致 酶缺乏呈中等程度 11 脱氧皮质醇和皮质醇 11 脱氧皮质酮等不能正常合成 其前体物质17 羟孕酮 孕酮 脱氢异雄酮增多 但仍可合成少量皮质醇和醛固酮 故临床无失盐症状 主要表现为雄激素增高的症状和体征 女孩表现为假两性畸形 由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在 因此 女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征 如 阴蒂肥大 类似男性的尿道下裂 大阴唇似男孩的阴囊 但无睾丸 或有不同程度的阴唇融合 虽然外生殖器有两性畸形 但内生殖器仍为女性型 有卵巢 输卵管 子宫 患儿2 3岁后可出现阴毛 腋毛 于青春期 女性性征缺乏 无乳房发育和月经来潮 男孩表现为假性性早熟 出生时可无症状 生后6个月以后出现性早熟征象 一般1 2岁后外生殖器明显增大 阴囊增大 但睾丸大小与年龄相称 可早期出现阴毛 腋毛 胡须 痤疮 喉结 声音低沉和肌肉发达 无论男孩还是女孩均出现体格发育过快 骨龄超出年龄 因骨骺融合早 其最终身材矮小 由于ACTH增高 可有皮肤粘膜色素沉着 2 失盐型 salt
5、wasting SW 是21 羟化酶完全缺乏所致 皮质醇的前体物质如孕酮 17 羟孕酮等分泌增多 而醛固酮合成减少 使远端肾小管排钠过多 排钾过少 因此 患儿除具有上述男性化表现外 生后不久即可有拒食 呕吐 腹泻 体重不增或下降 脱水 低血钠 高血钾 代谢性酸中毒等 若治疗不及时 可因循环衰竭而死亡 女性患儿出生时已有两性畸形 易于诊断 男性患儿诊断较为困难 常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗 21 羟化酶缺乏症 21 OHD 3 非典型型 nonclassic NC 亦称迟发型 隐匿型或轻型 是由于21 羟化酶轻微缺乏所致 本症的临床表现各异 发病年龄不一 在儿童期或青春期才出现男性化表现 男孩为阴毛早现 性早熟 生长加速 骨龄提前 女性患儿可出现初潮延迟 原发性闭经 多毛症及不育症等 21 羟化酶缺乏症 21 OHD 2 11 羟化酶缺陷症 11 羟化酶缺陷症11 hydroxylasedeficiency 11 OHD 约占本病的5 8 此酶缺乏时 雄激素和11 脱氧皮质酮均增多 临床表现出与21 羟化酶缺乏相似的男性化症状 但程度较轻 可有高血压和钠潴留 多数患儿
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