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眼外肌纤维化综合征zx.ppt

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1、先天性眼外肌纤维化综合征 congenitalfibrosisofextraocularmuscles CFEOMZhouXiao 先天性眼外肌纤维化综合征定义先天性眼外肌纤维化综合征 congenitalfibrosisofextraocularmuscles CFEOM 是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常综合征几乎所有眼外肌肉组织被纤维组织代替属眼外肌发育不全散发CFEOM患者和家系在世界各地均有报道西方国家多为常染色体显性遗传而中东国家则多为常染色体隐性遗传极少见先天性眼外肌纤维化的特征为先天性非进展性眼外肌麻痹伴或不伴有上睑下垂该综合征存在部分或全部动眼神经核与动眼神经及其支配的眼外肌包括上直肌内直肌下斜肌和提上睑肌的损害并可同时伴有滑车神经核与神经及其支配的眼外肌上斜肌的损害是一种先天性颅神经异常支配性疾病 CFEOM在医学文献中最早是于1840年被报道 1950年Brown对此进行了详细描述指出先天性非进展性眼肌麻痹并伴有眼球主动收缩及被动牵拉限制的斜视是由于原发性眼外肌或其筋膜组织纤维化样改变引起并曾被称为广泛纤维

2、化综合征先天性家族性静止性眼肌麻痹家族性肌肉筋膜异常先天性遗传性眼外肌麻痹等可有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降视力下降程度不一有些仅有轻度视力下降有些则可降至眼前指数或光感患者可诉有中心暗点或多个暗点也可出现视物变形闪光感活检动眼神经上支及其运动神经元缺失动眼神经上支支配的上直肌和提上睑肌异常并且在其它眼外肌也发现了内核增加及中央线粒体聚集等病理改变并有少量散在慢性炎性细胞浸润提示CFEOM眼外肌的改变并不只限于由动眼神经上支所支配的肌肉 CFEOM是由眼外肌的下运动神经元发育异常而引起的正常人内直肌 400 x可见粗细均匀的肌纤维细胞核位于周边 CFEOM患者内直肌 400 x肌纤维粗细不均间隙增大肌纤维间充填有大量纤维结缔组织正常人内直肌 8000 xz带条纹清晰线粒体结构正常 CFEOM患者内直肌 6000 x肌纤维轮廓不清线粒体聚集不同程度空泡化嵴断裂其中有纤维组织增生 MRI 自脑干发出的动眼神经较细小第IV和第Vl颅神经也存在不同程度的异常提上睑肌和上直肌明显发育不良提示动眼神经上支先天缺如其它眼外肌亦有形态

3、异常并伴有异常的内部信号有些病例可见明显的椎管狭窄右侧动眼神经变细动眼神经核团变小滑车神经变细缺如左右左侧为正常对照右侧为患者提上睑肌及上直肌细小菲薄未见明显分叉下直肌与球壁紧密相贴 CFEOM患者中存在广泛的颅神经异常支配导致异常眼球运动如颌动瞬目现象 1型患者双眼均不能自主上转或通过前庭眼反射上转但接触其牙龈或牙齿时右眼可上转过中线或由动眼神经下支的分支支配外直肌从而表现为向下注视时出现外斜视研究发现视神经直径较细小而直肌的pulley结构基本正常以上均提示神经病变为原发性而肌肉病变为继发目前提出了四种与CFEOM相关的遗传位 FEOM1 FEOM2 FEOM3 FEOM4 根据遗传位点结合临床表型CFEOM可分为三型 CFEOM1 CFEOM2 CFEOM3 CFEOM1型是经典的最常见的CFEOM 患者可有以下特征先天性非进展性双侧眼外肌麻痹及双侧上睑下垂双眼原垂直眼位为下斜视上转不能过中线原水平眼位可为正位内斜视或外斜视为完全外显的常染色体显性遗传 CFEOM1致病基因K1F21A位于12号染色体12p11 2 q1

4、2区域的FEOM1位点 CFEOM2型在3个近亲婚配的苏丹阿拉伯家庭被确定常表现为先天性非进展性双侧眼外肌麻痹及双侧上睑下垂双眼原垂直眼位正位轻度上斜视或下斜视垂直方向眼球运动严重受限双眼的原水平眼位多为明显外斜视为常染色体隐性遗传 CFEOM2的致病基因PHOX2A位于11号染色体11q13 2区域的FEOM2位点 CFEOM3型在一个大的加拿大家系确定临床表现多样常表现为先天性非进展性双侧或单侧上睑下垂或眼睑位置正常上睑运动亦可正常原垂直眼位为一侧或双侧下斜视正位或上斜视垂直方向眼球运动不同程度受限部分患者向上注视可过中线原水平眼位为正位内斜视或外斜视水平眼球运动可以正常或有程度不同的受限为不完全外显的常染色体显性遗传遗传位点位于16号染色体16q24 q24 3上5 6cM范围内的FEOM3位点及FEOM4位点存在2和13号染色体的q的易位t 2 13 q37 3 q12 11 CFEOM存在表现型和遗传型的异质性 heterogeneity 表现型的异质性是同一突变基因引起的表型的性质和严重程度不同是常染色体显性遗传性状的常见特征遗传型的异质性是指不同突变可引起相同的或相似的表型因此导致不同类型CFEOM表现型具有交叠区域并且在同一CFEOM基因突变家系的患者中可有不同临床表现异质性的存在为CFEOM的临床诊断分类及发病机制的研究带来了困难因此仅凭临床表型不能对各种不同类型的CFEOM进行区分所以临床检查结合遗传基因分析是正确诊断和咨询CFEOM的趋势治疗眼外肌组织已经纤维化无论手术矫正上睑下垂或斜视效果均不满意 1 手术矫正2 糖皮质激素在疾病的活动期可给予糖皮质激素口服治疗糖皮质激素的初始用量为每天1mg kg 待炎症控制后逐渐减量3 其他免疫抑制药所用免疫抑制剂有环磷酰胺苯丁酸氮芥硫唑嘌呤或环孢素等也可与糖皮质激素联合应用

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