疑难血液病形态学理论和病例分析
126页1、疑难血液病形态学理论和病例分析 骨髓细胞形态学检查是血液病诊断的重要内容 常见血液病依靠形态学和细胞化学染色很容易进行诊断 但疑难血液病常需要骨髓病理活检 免疫表型 遗传学检验等协助诊断 有些特殊病例诊断比较困难 常由于形态学不典型而长期误诊 既影响了及时治疗 也会给患者造成一定经济负担 下面的这些病例 主要是贫血 白血病 淋巴瘤及其他相关的特殊病例 从细胞形态学角度考虑为血液病 结合有关检验 以及临床的特殊表现 最终确定了血液病病因本质 提示我们需要重视细胞形态学特征 同时又要注意患者的临床情况 才能对血液病作出正确的诊断 病例4病历资料 患者男性 75岁 因全身乏力 食欲减退3月余 加重20天 伴面色发黄1周而就诊 查血象WBC6 4 109 L HGB68g L PLT173 109 L NEU86 5 MCV114fl Ret2 39 血生化TBIL72 4 mol L DBIL6 2 mol L LDH1665U L VitB1266 46pg ml 查体 中度贫血貌 睑结膜苍白 全身皮肤巩膜轻度黄染 骨髓检查显示巨幼细胞性贫血 考虑到溶血存在 予激素治疗 并补充叶酸及维生素
2、B12 患者症状有所好转 后反复发作性意识不清 转入神经科治疗 因脑干梗死及并发DIC死亡 诊断巨幼细胞性贫血 脑干梗死评析 患者老年男性 大细胞性贫血 考虑到病人长期偏食 且VitB12检测结果低 骨髓象检查支持 因此巨幼细胞性贫血诊断是明确的 该病例特殊之处在于其溶血的特点 一般认为巨幼细胞性贫血可有原位溶血的存在 所以常常伴随一定程度的溶血 但是该患者溶血的程度较高 经补充维生素B12 叶酸及铁剂治疗1周后 HGB及黄疸指数逐渐改善 但停药后再次出现HGB下降 黄疸指数升高 采用激素治疗后溶血改善明显 因此认为该患者是巨幼细胞性贫血合并有溶血表现 关键在于溶血原因的查找 主要是依靠临床及溶血试验鉴别 本例溶血原因考虑可能与患者入院前药物因素有关 病例8病历资料 患者男 28岁 主因发热 贫血而入院 查体 面色苍白 乏力 心肺阴性 肝脾未及 实验室检查 RBC2 9 1012 L HGB85g L WBC3 5 109 L PLT98 109 L Ret12 109 L 骨髓象 骨髓有核细胞增生活跃 粒系各期都有 以中晚期为主 幼红细胞明显减少 巨核细胞8只 血小板成堆可见 涂片尾
3、端和边缘多见巨大原始细胞 该细胞胞体大 20 60 m 圆形或椭圆形 胞核大 染色质疏松呈网状 核仁1 2个 大而明显 胞质量少或丰富 深蓝色或灰蓝色 无颗粒或偶见嗜天青颗粒 有的巨大细胞似原红细胞 有的似组织细胞 图1 4 形态学诊断 急性造血功能停滞 诊断急性造血功能停滞评析 急性造血功能停滞 acutearrestofhemopoiesis 又称再生障碍危象 aplasticcrisis 急性自限性纯红细胞再生障碍性贫血 是由于多种原因所致的骨髓造血功能停滞 血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少 骨髓中幼红细胞显著减少或消失 涂片尾部可见巨大原始细胞是其突出特点 文献报道 此种巨大细胞呈圆 椭圆或不规则形 小者有的18 22 m 大者有的34 46 m 核圆或椭圆形 染色质细点网状 紫红色 核仁巨大 胞质深蓝或灰蓝色 不透明 可有空泡 此病可在短期内恢复 本例骨髓中可见较多巨大原始细胞 可支持急性造血功能停滞的诊断 病例15病历资料 患者男 74岁 主诉乏力 纳差 浮肿二月余 查体 贫血貌 肝 脾 淋巴结未及 无出血症状 血象 Hb58g L MCV76fl MCH25pg
4、MCHC270g L 白细胞1 7 109 L 中性粒细胞50 淋巴细胞35 单核细胞8 可见晚幼红细胞及病态粒细胞 血小板89 109 L 骨髓象 增生明显活跃 粒细胞38 5 原始 早幼细胞3 幼红细胞63 0 中晚幼红为主 粒红比例0 6 1 单核细胞8 巨核细胞1056只 片 涂片检查髓系3系细胞均呈病态造血 但以红 巨两系尤其显著 粒系病态细胞占24 幼红细胞病态细胞 类巨变 核碎裂 点彩 占46 病态巨核细胞 小 微小和多小核巨核细胞 占巨核细胞的58 CD41染色在涂片尾部见众多淋巴样巨核细胞 细胞外铁 内铁80 其中环形铁粒幼细胞 RS 23 NAP阳性21 积分35 骨髓印片细胞比涂片多 三系增生 巨核系和红系尤其明显 病态细胞显著 骨髓切片增生显著活跃 三系细胞均呈明显的异常象 原始细胞易见 早中期粒细胞多见 细胞成熟欠佳 巨核细胞多为异常的淋巴样和小核细胞 但未见明显的ALIP结构和巨核细胞错位性结构 贮存铁 易见RS 网状纤维染色弱阳性 诊断RCMD RS评析 RCMD RS是WHO分类中的MDS新类型 将FAB的RARS分为仅有单一贫血和红系病态造血的RARS
5、和有多系血细胞减少和多系病态造血的RARS 即RCMD RS 前者为低危型 后者为高危型 WHO诊断标准 外周血 2系血细胞减少 原始细胞15 本例具有WHO分类中描述的形态学特征 但RCMD RS与其他MDS和MD MPD有着复杂的关系 需与以下类型作出鉴别诊断 1 RA 主要不同是RA为单系病态造血 且RS 15 2 RARS 虽有高百分比RS 但无多系病态造血 3 RAEB 可有高百分比RS和多系病态造血 但其原始细胞 5 当原始细胞明显增多时可以涵盖RS和多系病态造血的诊断意义 4 CMML 有病态造血和铁利用不良 但其外周血单核细胞增高 1 0 109 L 部分患者原始细胞明显增高 此外 在鉴别诊断中 如果 RCMD RS病例血小板 600 109 L和 或白细胞 13 109 L 则宜诊断为WHO分类的骨髓增生异常 骨髓增殖性疾病 MD MPD 有价值的评估性指标是血象和临床表现 骨髓有核细胞量 原始细胞量和形态 病态造血细胞 铁染色 病例18病历资料 患者女 55岁 确诊伴原始细胞增多难治性贫血 RAEB 10个月 近一周来自诉明显乏力和纳差 检查 血象 Hb93g L
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