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简介遗传病——苯丙酮尿症(PKU)

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1、简介PKU 姓名312xxxxxxx 专业名称 PKU是什么 NONONO 我们今天要说的这个PKU 可不是什么名牌大学而是一种可怕的遗传病苯丙酮尿症难道是Peking University PKU是什么鸡蛋豆腐核桃我们眼中可口的食物却如同一剂剂毒药在无形中蚕食着患儿的大脑怎么会这样生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外主要表现在智力发育迟缓患儿智商一般明显低于同龄正常婴儿出生后4 9个月即可出现重型者智商低于50 语言发育障碍尤为明显这些表现提示大脑发育障碍 PKU的表现神经精神表现由于脑萎缩和小脑畸形患者会有反复发作的抽搐现象随年龄增大这种现象会逐渐减轻此外患者肌张力增高反射亢进常有兴奋不安多动和异常行为 PKU的表现皮肤毛发表现皮肤常干燥易有湿疹和皮肤划痕症毛发色淡而呈棕色气味患者身上常有霉臭味或鼠气味 PKU的表现 PKU 是由于基因的隐性突变而造成的一种人类遗传疾病我们知道苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一在正常人体内苯丙氨酸有1 3供合成蛋白另外2 3在肝细胞中苯丙氨酸羟

2、化酶 PAH 和四氢生物喋呤 B H4 的作用下转化为酪氨酸合成甲状腺素苯丙氨酸和黑色素等 PKU的病因然而有些人控制PAH或BH4合成的基因发生了异常突变导致了相关酶的活性缺陷使得苯丙氨酸异常累积过多的苯丙氨酸竞争性抑制酪氨酸酶酪氨酸转化为多巴的反应受阻进而影响到黑色素的合成所以患者皮肤和毛发颜色较浅同时多巴又是肾上腺素合成的间物酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低 PKU的病因患者体内大量积聚的苯丙氨酸转化为苯丙酮酸等异常产物抑制了谷氨酸脱羧酶的活性使L 氨基丁酸生成量减少损伤神经细胞的生理功能同时大量的苯丙氨酸竞争抑制了酪氨酸和其他氨基酸转运到大脑进一步影响了大脑的发育导致了患者的智力低下和各种神经学异常 PKU的病因此外苯丙氨酸的异常代谢产物还有苯乳酸苯乙酰谷酰胺等它们大量从尿液或汗液中排出使患者身上发出难闻的鼠嗅味 PKU的病因新生儿期筛查新生儿喂奶3日后采集足根末梢血吸收于滤纸上晾干后采用枯草杆菌生长抑制试验半定量测定原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长通过

3、测定生长圈的范围大致推算出血夜样本中苯病氨酸的含量该方法的优点是其假阳性率较低 PKU的检查尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查将三氯化铁滴入尿液样本如立即出现绿色反应则为阳性表明苯丙氨酸浓度偏高类似地二硝基苯肼试验也可以测尿夜样本中苯丙氨酸黄色沉淀为阳性 PKU的检查尿喋呤分析应用高压液相层析 PHLC 测定尿液中新喋呤和生物喋呤的含量用以鉴别各型PKU 例如典型 PKU患儿尿中喋呤总排出量增高新喋呤与生物喋呤比值正常 DHPR缺乏的患儿喋呤总排出量增加四氢生物喋呤减少等等 PKU的检查酶学诊断除PAH仅存在于肝细胞中外其他3种有关酶活性可用血液中红白细胞或皮肤成纤维细胞测定 DNA分析基因诊断技术近年来广泛用于 PKU诊断杂合子检出的产前诊断但由于基因的多态性分析结果务须谨慎 PKU的检查其他辅助检查脑电图可见棘慢波偶见高波幅节律紊乱辅助PKU检查产前检查目前我国已鉴定出 25种中国人PKU致病基因突变型约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80 已成功用于PKU患者家系突变检测和产前

4、诊断 PKU的检查 PKU的治疗主要靠饮食疗法就其病因来看患者应停止苯丙氨酸的摄入然而苯丙氨酸是人体必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主使血中苯丙氨酸保持在0 24 0 6mmol L之间同时联合补充酪氨酸有利于正常的生长发育 PKU的治疗不足限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵操作起来有一定困难至于限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见从原理上可知饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常但对智力进步无作用 PKU的治疗未来基因治疗可能会为PKU患者带来福音由于PKU由隐性基因导致且肝细胞具有较强的复制能力将正常的基因导入患者肝细胞内形成转基因肝细胞再经过体外培养与血管壁上皮细胞神经细胞等有机结合培养成为一块肝脏植入患者体内 PKU便得到了根本上的解决不过这个方法难度很大且涉及生物伦理问题在这里仅作设想 PKU的治疗谢谢观看姓名312xxxxxxxxx 专业名称

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