国家孕前优生健康检查项目试点工作要点于要求

1、国家免费孕前优生健康检查项目试点工作概况及要求鄄城县计划生育服务站2012年11月13日一、项目背景二、项目意义三、系统优势四、项目内容五、项目要求六、强调几个问题七、项目进展一、项目背景为什么要实施国家免费孕前优生健康检查项目？（一）我国出生缺陷发生现状出生缺陷的概念是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常l是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种l可于出生时表现l可于出生后一段时间逐步显现出生缺陷产生原因包括遗传、环境或二者共同作用l遗传因素（25%）：基因、染色体l环境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等l二者交互作用（65%）我国出生缺陷发生数量庞大每年约有2030万肉眼可见先天畸形儿出生。加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80120万。约占每年出生人口总数的46%。中国出生缺陷发生水平出生缺陷发生率：51.2来源：美国“MARCHOFDIMES”基金会21.750.378.6出生缺陷冰山示意图（资料来源：WHO，1999）27.6%64%100%生后7天1周岁5周岁孕早期孕中期孕28周生后7天孕晚期新生儿期出生缺陷发生率（1万）

2、监测时间：孕28周至出生后7天10090110120140130150以医院为基础监测获得的全国出生缺陷发生率16087.6788.4995.56101.3109.79104.86111.17129.79128.38138.96147.94145.5134.94145.438019961997199819992000200120022003200420052006200720082009年份1996-2009年以医院为基础监测获得的全国出生缺陷发生率监测数据显示，从19962009年我国以医院为基础监测的出生缺陷发生率从87.7万升至145.43万监测获得的出生缺陷发生率小于实际出生缺陷总发生率原因：监测病种少。仅23种，远远低于7000种。监测时间段短。仅监测怀孕28周至出生后7天。l怀孕28周前因出生缺陷导致的流产、引产未统计；l孩子生长到一定年龄才能表现出来的出生缺陷无法统计。医学诊断能力不足。漏诊出生缺陷。l例：先天性心脏病B超诊断水平低，漏诊；l例：死胎死产20%至25%由出生缺陷导致，需采用解剖手段才能发现。监测人群不足l仅统计住院分娩妇女妊娠结局（全国783家医院）；l未

3、住院分娩妇女妊娠结局未统计，漏掉部分出生缺陷。我国监测的23种出生缺陷1、无脑畸形16、并指2、脊柱裂并指右3、脑膨出并趾左4、先天性脑积水并趾右5、腭裂17、肢体短缩6、唇裂包括缺指（趾）、裂手（足）7、唇裂并腭裂18、先天性膈疝8、小耳（包括无耳）19、脐膨出9、外耳及其它畸形（小耳、无耳除外）20、腹裂10、食道闭锁或狭窄21、联体双胎11、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）22、唐氏综合征（21-三体综合征）12、尿道下裂23、先天性心脏病13、膀胱外翻14、左侧马蹄内翻足、右侧马蹄内翻足15、左手多指右手多指左脚多趾右脚多趾我国主要出生缺陷发生率（1万）顺位2000年2005年2006年2007年2009年2010年总唇裂（14.07）先天性心脏病（23.96）先天性心脏病（25.58）先天性心脏病（25.09）先天性心脏病（28.82）先天性心脏病（32.74）多指趾（12.45）多指趾（14.66）多指趾（15.86）多指趾（16.32）多指趾（15.91）多指趾（16.39）神经管缺陷（11.96）总唇裂（13.73）总唇裂（14.24）总唇裂（13.16）总唇裂（13.1

4、7）总唇裂（12.79）先天性心脏病（11.40）神经管缺陷（8.84）神经管缺陷（8.18）神经管缺陷（7.20）神经管缺陷（6.48）脑积水（6.02）脑积水（7.10）脑积水（7.52）脑积水（7.25）脑积水（6.78）脑积水（6.00）神经管缺陷（5.74）（二）出生缺陷危害严重国际经验表明，当婴儿死亡率40时，出生缺陷就会成为婴儿死忙和致残的主要原因之一。l1998年美国婴儿死忙率为7.2，其中出生缺陷导致的婴儿死忙占22.0%，位居死因的第一位。2010年我国婴儿死亡率为13.1，出生缺陷（即先天性心脏病）是我国婴儿死亡的第四位原因，全国出生缺陷导致的婴儿死亡比例高于11%（先天性心脏病9.7%+神经管缺陷1.3%）20002010年全国婴儿主要死因别死亡率（110万）和构成比（%）死因2000年2009年2010年增减幅度（%）死亡率构成比死亡率构成比死亡率构成比20082010年20002010年早产或低出生体重659.520.5302.021.9288.722-4.4-56.2肺炎650.620.2206.214.9195.314.9-5.3-70.0出生窒息617

5、.519.2226.116.4223.617.1-1.1-63.8先天性心脏病160.25.0126.99.2127.49.70.4-20.5腹泻152.74.750.63.740.43.1-20.2-73.5意外窒息123.53.888.46.486.56.6-2.1-30.0神经管缺陷67.32.114.61.117.41.319.2-74.1颅内出血60.91.925.21.818.91.4-25.0-69.0败血症59.21.825.11.823.41.8-6.8-60.5新生儿硬肿症26.20.84.80.39.10.789.6-65.3其他20.022.521.4出生缺陷给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。有学者估算2003年我国所有新发生的唐氏综合征患者一生的疾病经济负担为66亿元，每个病例平均39万元。出生缺陷还给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。部分地区调查显示，一半左右出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中14患有严重抑郁症，严重影响家庭生活质量。出生缺陷的

6、发生影响出生人口质量影响到未来劳动力素质影响我国的综合国力和国际竞争力的提升严重出生缺陷患儿：30%出生后死亡30%经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量40%左右成为终身残疾（三）出生缺陷预防策略世界卫生组织（WHO）出生缺陷“三级预防”策略：一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。三级预防：对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。（四）转变传统的出生缺陷预防模式国内外传统的出生缺陷预防模式采用二级预防以产前-围产保健为基础，在孕期进行干预以产前筛查和选择性终止妊娠为主要手段关于二级预防模式对于避免或减少出生缺陷患儿的出生起着重要作用，但不能减少出生缺陷的发生风险。大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，而通常孕妇到医院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，已经错过了预防出生缺陷发生的时机，失去了一级预防的机会。孕期进行产前筛查，发现胎儿有缺陷再采取引流产手术终止妊娠，怀孕妇女要经历身心痛苦。

7、为此，亟需开展孕前预防服务，将出生缺陷预防关口前移至孕前。孕前预防积极、主动、无痛苦。实施孕前优生健康检查即在夫妇计划受孕之前通过询问病史和孕前医学检查，评估计划怀孕夫妇健康状况，发现影响生育的遗传及环境危险因素；通过优生咨询，指导计划怀孕夫妇采取有针对性的预防措施，减少出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质。24周12周3周孕3-8周13周产1周3周致畸因子高度敏感期大部分出生缺陷已经发生孕13周（首次孕期保健时间）6周孕前优生健康检查孕前优生健康检查与出生缺陷发生示意图40周一级预防孕前围孕保健二级预防产前围孕保健三级预防新生儿保健（五）人口计生系统实践国家人口计生委是最早倡导出生缺陷预防工作的部门之一。1999年，启动出生缺陷干预工程。2006年，中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定（中发200622号）“十一五”时期人口和计划生育工作进入稳定低生育水平、统筹解决人口问题、促进人的全面发展的新阶段。新时期人口和计划生育工作的五项主要任务：千方百计稳定低生育水平大力提高出生人口素质综合治理出生人口性别比偏高问题不断完善流动人口管理服务体

8、系积极应对人口老龄化2007年：全面启动出生缺陷一级预防（部门职责，工作特点和网络优势）成都会议2007年，制定下发国家人口计生委出生缺陷一级预防指导意见明确提出六项重点任务：宣传倡导健康促进优生咨询高危人群指导孕前实验室筛查均衡营养2008年：启动试点工作选择河北、浙江、山东、河南、湖南、广东、贵州、云南等8省23个县（市、区）开展孕前优生健康检查试点工作。工作开展较好的地区孕前优生健康检查覆盖率超过80%，受到群众欢迎。2009年：启动优生促进工程在长春市召开“全国出生缺陷一级预防工作经验交流会”，全面启动优生促进工程。优生促进工程六项任务宣传倡导健康促进优生咨询高危人群指导孕前优生健康检查均衡营养2010年：启动国家免费孕前优生健康检查项目设计项目文本，协调财政部。反复论证必要性、可行性；研究确定检查内容；提出工作模式；核算经费标准；测算东中西、中央地方财政投入；确定试点县市区；论证部门优势。2010年3月15日，国家人口计生委、财政部联合向国务院报送国家免费孕前优生健康检查项目试点工作方案写入温家宝总理2010年政府工作报告“开展免费孕前优生健康检查试点”2010年3月30日，

9、国务院领导批准。家宝总理、克强副总理分别批示同意国家免费孕前优生健康检查项目试点工作方案2010年4月22日，国家人口计生委、财政部召开会议共同启动国家免费孕前优生健康检查项目第一批试点工作2011年家宝总理政府工作报告要求：“进一步扩大免费孕前优生健康检查试点”2011年2月24日，国家人口计生委、财政部共同启动国家免费孕前优生项目第二批试点工作。二、项目意义意义之一：推动中国出生缺陷防御模式的战略转移传统的以以前-围产保健为基础的出生缺陷预防模式，采用产前筛查和选择性终止妊娠为主要预防手段，存在局限性：侧重二级预防，忽视了针对病因的一级预防；侧重女性因素，忽视了男性因素；侧重于孕后保健，忽视了孕前健康。怀孕妇女经历身心痛苦实施免费孕前优生健康检查，可有效推动出生缺陷预防关口前移，实现出生缺陷预防工作从产前-围产预防模式向孕前-围孕-围孕预防模式的转移。通过免费提供服务，可以有效提高计划怀孕夫妇接受孕前优生健康检查的覆盖范围，这对于经济发展水平相对较低的农村及中西部地区尤为重要孕前优生健康检查与产前检查和新生儿筛查体系有效衔接，将构成预防出生缺陷的社会化干预体系意义之二：全面提高出生人口素质开展孕前优生健康检查，提高了计划怀孕夫妇的整体健康水平，降低和消除了影响生育的风险因素，不仅降低出生缺陷的发生风险，也可预防和减少其他不良妊娠结局，包括自然流产、医学性人工流产、死胎死产、早孕、低出生体重等。举例：早产或低出生体重不良妊娠结局之一早产或低出生体重多年来一直是我国婴儿死亡的首要原因例如，2009年全国婴儿前5种主要死因依次为：早产或低出生体重、出生窒息、肺炎、先天性心脏病、意外窒息。早产或低出生体重占据死因之首，导致的婴儿死亡占21.9%（见表）。20002010年全国婴儿主要死因别死亡率（110万）和构成比（%）死因2000年2009年2010年增减幅度（%）死亡率构成比死亡率构成比死亡率构成比20082010年20002010年早产或低出生体重659.520.5302.021.9288.722-4.4-56.2肺炎650

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