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医学优质课件精选——《血清蛋白型》

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1、,血清蛋白型,执教教师：XXX,概述,血清的组成血清型概念血清型分类特异性抗体分型：同种异型电泳技术分型：电泳多态性,法医学应用的血清蛋白型,Haptoglobin(Hp) Group-specific component(Gc) Transferrin(Tf) 1-antitrypsin(1-AT) Immunoglobulin(Ig) Low-density lipoprotein(LDL), Component等,第一节,结合珠蛋白 Haptoglobin，HP,一、HP的分子结构,糖蛋白，分子式（）2 ，pI=4.1 链有，链无多态性 HP1(83个氨基酸)，第53位为Lys或Glu，构成HP1F和HP1S两条多肽链 HP2(142个氨基酸)，第53和112位上或Lys或Glu，构成2F，2S，2FS 三种不同的结构,二、HP的生理功能,与血红蛋白Hb结合成Hp-Hb复合物，并很快被网状内皮系统所清除。还可以使Hb的过氧化酶活性增高。,三、HP的表现型及遗传,Swithies和Walker（1955）用凝粉凝胶电泳技术，将HP分为三型：HP1、HP2-1及HP2。

2、用尿素将血清变性处理，再用巯基乙醇还原后进行电泳，可检出6种表型，Hp1S-1S、Hp1S-1F、Hp1F-1F、Hp2-1S、Hp2-1F、Hp2-2。由三个共显性等位基因Hp*1F，Hp*1S，Hp*2所控制。等电聚焦还可进一步分为10余种表型，由5个共显性等位基因控制,四、Hp的遗传变异,HP0型用常规检测方法不能检出Hp。血液中无HP，亦称无结合珠蛋白血症 HP2-1M型电泳谱带特点是HP1和HP2谱带中的快泳动带成分比例增多，而其余谱带非常弱。 HPCa型特征是HP2谱带中快泳动带比例减少，而其余谱带明显增加 HPJ-1型特点是1谱带分裂为两条带，阴极侧的谱带增多，系HP2-1型的变异型。 HPK-1型特点是1区的谱带分裂为两条，其余区域无蛋白带，可能有1型演变而来。其他变异型有：HP2-1（Trans），HP2-1（Haw）等,五、HP分型原理、方法,聚丙烯酰胺凝胶电泳（圆盘、垂直板）原理：利用聚丙烯酰胺凝胶（PAG）的分子筛和电场的作用，在凝胶中分离不同型别Hp蛋白。然后利用Hp-Hb复合物中Hb的过氧化物酶活性，使联苯胺氧化成联苯胺蓝。从而使谱带显色进

3、行判型。,第二节维生素D结合蛋白型,维生素D结合蛋白（vitamin D blindin protein,DPB）又称型特异性成分（group specific component,GC）属血清2球蛋白 Hirschfeld于1959年发现其多态性主要生物学功能是结合和转运维生素D及其代谢产物。GC可在体内或体外与肌动蛋白（actin）结合，形成1:1的复合物。GC与肌动蛋白结合有利于肌动蛋白从组织中清除。,GC基因定位于第四对染色体长臂（4q12-13） GC系统属常染色体单基因座共显性遗传，按孟德尔定律遗传。 Gc基因全长约42.4kb，包含13个外显子。基因产物为458个氨基酸残基的单一肽链。位于第11外显子中第416位，第420位密码子的变化导致Gc遗传多态性；常见的等位基因为Gc*2，Gc*1F，Gc*1S。,GC遗传及等位基因,Gc表型,聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳技术可将GC分为三种普通表型，即1、21、与2，受控于GC*1与GC*2一对共显性等位基因。用等电聚焦技术可检出3个等位基因产物，共6种常见亚型。即1F、1F1S、1S、2-1F、2-1S与2,法医学应用评价

4、,个人识别率为0.799 非父排除率为34.8% 室温保存4个月的血痕可检出Gc型,免疫球蛋白同种异型遗传标记,同种异型遗传标记是位于免疫球蛋白上具有个体差异的遗传标记,Ig分子免疫学性质,4条多肽链组成并通过二硫键连接的单体，其中两条为重链（H链），两条为轻链（L链）重链分为5类，IgG（）、IgA（）、IgM（）、IgD（）、IgE（）轻链可分为两型，型和型,免疫球蛋白同种异型的命名与遗传,重链（G1m，G2m，G3m，A2m） G1m（1，2，3，17） G2m（23） G3m（5，14，26，6，15，27，10，16， 28，11，21，13，24） A2m（1，2）轻链（Km） Km （1，2，3）常染色体共显性、呈单倍型遗传,Gm、Km测定,血凝抑制试验酶联免疫抑制法,法医学应用评价,Gm、Km系统个人识别率及非父排除率高于已知的红细胞血型、红细胞酶型及其他血清型 Gm、Km抗原在常温下或碱性环境中颇为稳定，溶血对抗原性无大影响具有较高的法医学应用价值,其他血清型,1抗胰蛋白酶（ 1-AT）又称蛋白酶抑制物（PI） DP=0.625，EPP=0.231 转铁蛋白型（Tf） EPP=0.15670.1803,谢谢观看,请指导,

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