脆性x综合征资料
36页1、脆性X综合征 Fragile X Syndrome,脆性X综合征,概述 临床特征 实验室诊断 治疗预后 风险评估和遗传咨询 产前诊断典型病例,概述,脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病) 最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征(OMIM 309550) 发病率仅次于21-三体综合征 群体发病率:男性全突变率1:4000,女性全突变率1:6000-8000 男性前突变携带者1:800 女性前途变携带者1:260 台湾筛查10046例男性新生儿发现全突变1例,临床特征FXS(1),智力障碍 男性患者大多数都表现为中度至重度智力障,这与甲基化嵌合体及前突变/全突变嵌合体有关 约有30%-50%的女性全突变携带者患病,大多数表现为难以觉察的或轻度的智力障碍,女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍的差异是由于X染色体差异性失活所致。,临床特征FXS(2),特殊面容 颜面瘦长 前额突出 耳朵大 下巴前突 下颌大 嘴大唇厚 上门齿长 腭弓高 头围大 巨睾 青春期后表现明显,临床特征FXS(3),语言障碍 许多患者都具有与智力水平相应的语言障碍,较差的听力和记忆力,有的患者在
2、受到刺激时,不仅词语少、吐词不清,而且没有正确的语言表达形式,有的还有轻度的发音缺陷、典型口吃。 行为异常 可分为截然不同的两类:一类表现为胆怯、忧虑、性情孤僻、表现礼貌、且有一定技能;另一类则表情欢快、好动、情绪烦躁、手势能力增强,甚至行为暴躁。 孤独症样行为 如目光回避、触觉障碍和重复性动作。,脆性X评分标准,临床特征FXS(4),结缔组织异常 皮肤松软,张力减弱,关节松弛过度伸展,扁平足,关节脱位,二尖瓣脱垂等 神经内分泌功能障碍症状 出生过重、巨头、身材过长等过度生长表现 其它: 斜视、癫痫,临床特征FXTAS(1),脆性X相关性震颤共济失调综合征(FXTAS) 迟发的进行性小脑性共济失调和意向震颤 认知能力衰退,包括记忆丧失,行为困难,焦虑,孤僻,痴呆,震颤性麻痹,周围神经病变,下肢近端肌无力和自主机能障碍等 男性前突变携带者患FXTAS风险随年龄增加而增加 女性患者少见,临床特征FXTAS(2),不同年龄FMR1前突变男性携带者患FXTAS的风险,携带FMR1前突变母亲传递全突变至下一代的风险,临床特征FXPOI(1),脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI):40岁前出
3、现卵巢功能衰退的症状如闭经、骨质疏松、焦虑、注意力不集中等,临床特征FXPOI(2),不同CGG重复数的FXPOI患病优势比,遗传病理学发展背景,1943年Martin和Bell首次报道 1969年Lubs在2个具X连锁智力低下的无血缘关系的家系中,发现 均带有一条长臂末端具随体样结构的C组染色体,并经放射自显影证实为X染色体,称为“标记X染色体” 1977年Sutherland,定位于Xq27,并命名为脆性部位(fragile site),脆性X综合征因此得名 1991年Verkerk等在Xq27.3附近克隆了脆性X综合征致病基因,命名为脆性X智力低下基因1-FMR1,遗传病理学FMR1基因,FMR1(Fragile X Mental Retardation 1) 定位Xq27.3,全长约38kb,17个外显子和16个内含子 5UTR有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列,重复序列中每9-10个CGG重复有1个AGG嵌入,(CGG)n 在重复片段长度和AGG嵌入模式上都存在多态性,在其上游大约250bp处有一个CpG岛。,CpG岛 主要位于基因的启动子和 第一外显子区域 约有60以
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