普通生物学-第五章-遗传与变异

遗传与变异,一、遗传学三大定律 （一） 孟德尔与豌豆实验 1、遗传因子假说 (inherited factor hypothesis) 2、分离定律(law of segregation) 3、自由组合律(law of independent assortment),孟德尔 (1822-1884),豌豆杂交操作,孟德尔研究的七对性状,遗传因子假说,合子及其发育成的个体含有成对的遗传因子： 纯合子(homozygote): AA, BB, OO 杂合子(heterozygote): AO, BO, AB 性状（character/trait)： 显性（Dominant） 显性因子: A, B 隐性（Recessive） 隐性因子: OO,孟德尔分离定律,亲代： AA紫花 X aa白花 子一代F1： Aa紫花 子二代F2： A a A AA紫 Aa紫 a Aa 紫 aa白 紫花：白花=3：1,验证,Aa紫花 X aa白花 Aa紫花 aa白花 1 ： 1,A a,a,测交 (test cross),遗传学第一定律分离律,形成生殖细胞时，成对的遗传因子分离，各自分到不同的配子中去； 受精时，不同配子间相对应的两个遗传因子又以同等的机会互相结合。,孟德尔自由组合律,亲代 YYRR黄圆 X yyrr绿皱 配子 YR yr F1： YyRr黄圆 F1配子 YR Yr yR yr F2代：遗传因子有16种组合，四种表 现型： 黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1,验证,YyRr黄圆 X yyrr绿皱 黄圆YyRr：黄皱Yyrr：绿圆yyRr：绿皱yyrr 1 ： 1： 1： 1,YR Yr yR yr,yr,测交 (test cross),遗传学第二定律自由组合律,针对一对以上的性状而言，控制不同性状的遗传因子在形成配子时可以自由组合到不同的生殖细胞中，受精时，再以相同的机会互相结合。,已知：鹦鹉毛色遗传因子两对：B-b、C-c B：黄色； C：蓝色 b和c是隐性因子，不产生色素。,请问：1、四种颜色鹦鹉的遗传因子组成情况如何？ 2、两只绿色鹦鹉产生后代的情况怎样？,1,2,4,3,遗传因子的定位,（二）萨顿与蚱蜢 背景 美国哥伦比亚大学研究生 Walter S. Sutton，研究蚱蜢精子的发生。,动物受精（1876） 植物受精（1884） 染色体被命名（1888） 动物细胞减数分裂（1892） 植物细胞减数分裂（1896）,减数第一次分裂 同源染色体分离,减数第二次分裂 姐妹染色体分离,减数分裂,萨顿所观察到的蚱蜢染色体,Chromosomes of Brachystola magna By Sutton, 1902,减数分裂过程中染色体的行为与 孟德尔的遗传因子惊人的相似,1、成对存在； 2、形成生殖细胞时减半； 3、受精时数目复原； 4、减数分裂时，同源染色体行为符合 分离律 5、非同源染色体进入生殖细胞时的配 合，符合自由组合律。,遗传因子的定位,遗传因子位于染色体上 Sutton, Walter S. (1903). The chromosomes in heredity. Biol. Bull. 4: 231-251. Boveri, Th. (1902). Über mehrpolige Mitosen als Mittel zur Analyse des Zellkerns. Verh. phys.-med. Ges. 35: 67-90,遗传因子基因,1909年，丹麦遗传学家 约翰逊（Johanson. W.L） 将遗传因子（inherited factor) 更名为基因（gene）,（三）摩尔根与果蝇 (fruit fly),遗传学第三定律,果蝇有 4 对染色体,Fruit Fly Chromosomes,设想,实际实验结果一,合理解释,基因不能随意组合,第一对等位基因 第二对等位基因,实际实验结果二,合理解释,遗传学第三定律连锁和交换律,位于同一染色体上的基因呈线性排列，基因间存在着连锁(linkage)和交换(crossing over)现象。 交换导致重组(recombination)。 两个基因在染色体离得越远，重组频率越高，反之越低。,g：体色（灰/黑）,c：睛色（红/紫）,l：翅（长/短）,重组频率,触须长/短,身体灰/黑,眼睛红/紫,翅膀长/短,基因定位,果蝇2#染色体,3、连锁与交换定律(摩尔根),位于同一条染色体上的基因连在一起伴同遗传的现象称为连锁（linkage）,遗传图距 centimorgan, cM,染色体基因图 Chromosome map,第六章 遗传与变异,二、基因的本质 核酸？ 蛋白质？,染色体结构,研究基因的本质（一）,有荚膜致死 无荚膜存活 肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）感染实验一 Fredrik Griffith, 1928,研究基因的本质（一）,肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）感染实验二 Fredrik Griffith, 1928,研究基因的本质（二）,Oswald Avery et al., 1944,研究基因的本质（三）,T4噬菌体(x 97,500),35S标记蛋白质,32P标记 DNA,研究基因的本质（三）,放射性同位素标记噬菌体T2,35S 未进入大肠杆菌细胞,32P 进入大肠杆菌细胞,Alfred Day Hershey，1952,1969年诺贝尔奖,多项实验证实,基因的本质是 DNA,第六章 遗传与变异,三、基因的结构、功能和调控 1、DNA结构：华生(Watson)和克里克(Crick) DNA 双螺旋模型（1953） DNA半保留复制（1953） 获1962年诺贝尔奖,DNA双螺旋模型,半保留复制(semi-conservative),Meselson & Stahl 1958,培养基含15N,一代,两代,培养基含14N,证实半保留复制的实验,后续链(the Lagging Strand)的合成,冈崎片段（Okazaki fragments）,DNA的复制,解链酶 (helicase) 单链DNA结合蛋白 (Single-stranded DNA binding protein) DNA引物酶 (DNA primase) DNA聚合酶 (DNA polymerase) DNA连接酶 (DNA ligase) DNA切割酶 (DNA nickase),DNA的复制,单向复制 双向复制,原核与真核的复制差异,原核单个复制起始点 真核多个复制起始点,2、DNA作为遗传物质的功能 （1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能 克里克提出中心法则, 确定遗传信息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规律。,第六章 遗传与变异,遗传信息的表达中心法则,复制,转录,翻译,反转录,基因的结构,October 21, 2004. Nature 国际人类基因组测序委员会： 人类有约28.5亿个核苷酸 约有2-2.5万个基因 10年前推测：10万个基因 2001年推测：3-3.5万个基因,基因的结构,启动子,转录区,终止子,promoter,Transcript area,terminator,真核基因的结构,调节区,终止密码子,外显子,内含子,前导区,转录,翻译,转录：DNARNA,DNA,RNA,模版链 template strand,编码链 coding strand,转录,转录 (transcription),RNA合成酶 RNA polymerase 与启动子结合,转录开始,转录 (transcriptiong),RNA酶的功能 解DNA链 合成RNA 沿DNA移动,转录,翻译,核糖体(rRNA),mRNA,反密码子,氨基酸,新生肽链,tRNA,翻译 (translation),密码子(codon)与反密码子(anticodon),遗传密码 (genetic code),特性： 3个碱基 间并性 专一性 通用性,A部位,P部位,第六章 遗传与变异,三、基因的结构、功能和调控 4、基因的表达及调控,原核生物乳糖操纵子： 调节基因 启动基因 操纵基因 结构基因 阻遏蛋白 mRNA RNA聚合酶 阻遏蛋白 调节基因 启动基因 操纵基因 结构基因 RNA聚合酶 mRNA mRNA 阻遏蛋白 + 乳糖 分解乳糖的系列酶 阻遏蛋白,原核基因的表达调控,真核基因的表达调控,转录水平的控制 对前体mRNA的加工 mRNA穿过核膜向细胞质运输的控制 在细胞质中mRNA的稳定性调节 mRNA的选择性翻译 蛋白质产物的修饰、折叠与活化,第五节 进化,一、自然选择学说 达尔文，1858，物种起源 1、遗传 2、变异 3、繁殖过剩 4、生存斗争 5、适者生存,自然选择学说的意义,（1）科学地解释生物进化的原因。 （2）正确解释了生物的适应性和多 样性。,自然选择学说的不足,1、未能解释遗传和变异的本质； 2、未能解释自然选择如何作用于 可遗传的变异。,现代综合进化论synthetic theory,1、种群而非个体是生物进化的单位 2、基因频率的改变导致进化 3、隔离导致物种形成,影响基因频率的因素,1、种群大小的改变 遗传漂变genetic drift 建立者效应founder effect 瓶颈效应bottle neck effect 2、不随机交配 3、突变和新基因的加入 4、自然选择,隔离导致物种的形成,地理隔离 生殖隔离,亚 洲 虎,南 美 洲 地 雀,因地理隔离导致生殖隔离实例,进化研究的发展,分子进化 不同物种间，从相应的核酸和蛋白质组成成分的差异上，可以估测它们之间的亲缘关系。凡彼此间所具有的核苷酸或氨基酸愈相似，则表示其亲缘关系愈接近；反之，其亲缘关系就愈疏远。根据各种生物间在分子水平上的进化关系，可以建立分子进化的系统树(phylogenetic tree)。,分子进化研究的优点,根据生物所具有的核酸和蛋白质在结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度，这比任何其他方法都精确，因为它是从数量上进行分析的； 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法进行研究； 它可以比较亲缘关系极其疏远的类型之间的进化信息，这是其他方法难以做到的。,进化研究的发展,分子进化的中性学说 1、绝大多数突变是中性的。 （1）同义突变 （2）非功能性突变 （3）不改变功能的突变 2、遗传漂变是分子进化的基本动力。 3、分子进化速率：生物小分子的替换率,渐变式进化和跳跃式进化 1、化石：“失去的环节” 2、调节基因的突变,进化研究的发展,