产科超声软标记总结
,产科超声软标记,以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用的手段。 超声检查除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异,这些超声表现可能与胎儿染色体异常有关,被称为胎儿“超声软标志”。,绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/21/3的胎儿无解剖结构畸形。有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。,1、胎儿颈部项部透明（NT） 2、胎儿颈后皮肤皱褶（NF） 3、颈部水囊瘤 4、鼻骨缺失 5、脉络丛囊肿 6、侧脑室扩张 7、颅后窝池增宽 8、心内灶状强回声（EIF）,主要标记物：,9、肠管内强回声 10、肾盂扩张 11、单脐动脉 12、长骨长度以及双顶径的比值,主要标记物：,NT测定：NT是指胎儿颈部透明半透明膜的缩写，是胎儿颈项后部流动的半透明蛋白膜，它的厚度与胎儿DS（唐氏综合症）缺陷正相关。可以通过超声成像测量。,1、胎儿颈部项部透明（NT）,11-13+6孕周NT超声检查： （1）建议在头臀长度为45-84mm时测量NT，相当于11-13+6孕周； （2）标准测量平面是胎儿正中矢状切面，此切面亦是测量头臀长度的标准切面； （3）应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm。,（4）应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于NT无回声带，测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量； （5）应测量3次，并记录测量所得的最大数值 （6）有颈部脑脊膜膨出时，注意辨认，避免误差； （7）有脐带绕颈时，需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值； （8）应明确区分皮肤和羊膜，避免将羊膜误认为皮肤而误测NT。,NT增厚的定义及其临床意义： 正常胎儿中，NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升； NT异常标准：孕10周1.8mm，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。目前仍采用NT大于3mm异常标准。,14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈水肿或水囊瘤 NT增厚时，与21三体、Turner综合征（先天性卵巢发育不全，一种常见的性染色体疾病）以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征有关。增高时出现唐氏综合症或其他三倍体综合征的机会高出13倍。也可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现早期严重心脏畸形有关。 NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。,测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。 检查时间：孕16-24周 通常6mm视为增厚，对21-三体综合征检出的敏感性可达75%，特别是不合并其它严重畸形的21-三体综合征胎儿，NF增厚常是最易检出的声像表现。,2、胎儿颈后皮肤厚度（NF）,孕早期NT异常或NF异常，应进行染色体检查，和胎儿心脏彩超检查。,淋巴回流障碍，过多的淋巴液积聚在颈项部，使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织增厚，淋巴管扩张形成囊肿。 建议染色体核型分析和检查是否存在先天性心脏异常。,3、颈部水囊瘤,胎儿鼻骨与胚胎期第4-6周开始发育，第9-11周开始骨化，在妊娠11周可观察到,4、鼻骨缺失,鼻骨缺失是超声下进行染色体筛查的另一指标，对于唐氏综合症的检出率在66.7%-80%，假阳性率在0.2%-1.4%。 鼻骨缺失与21-三体、18-三体、13-体等其它染色体异常有很高的相关性，比例分别为60%、50%、30%。而正常胎儿中只有1.4%的发病率。 NT+鼻骨缺失+血清学检查（唐氏筛查），可检出90%的21-三体。,脉络丛囊肿是指于孕龄在14-24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径3mm的囊肿。 妊娠10周时胎儿侧脑室开始发育，妊娠10周-13周时脉络丛几乎占据整个侧脑室，脉络丛与软脑膜相连，可分泌脑脊液，之后随着孕周增加，脉络丛逐渐退化，26周消失。少数进行性增加，成为脉络丛囊肿。,5、脉络丛囊肿,与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18-三体的胎儿发生率为50%，18-三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18-三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21-三体的危险性增高。 年龄大于35岁或血清学阳性，又发现脉络丛囊肿时，需进行染色体核型分析。,侧脑室于孕10周开始发育，13周以前侧脑室扩充满大量脉络丛，之后脉络丛逐渐退化。整个孕期侧脑室可有少量液体，最宽径一般不超过10mm，10-15mm考虑侧脑室扩张。,6、侧脑室扩张,在所有的妊娠中有0.05%-0.3%胎儿有侧脑室扩张：其中14.5%-67%伴有中枢神经系统异常；3%-12%伴发神经外系统结构异常和染色体异常，主要见于13、18、21-三体异常；可见于胎儿感染，以弓形虫和巨细胞病毒感染最常见，可出现侧脑室不等大、脑炎、脑出血、钙化、孔洞脑。,侧脑室扩张逐渐消失的胎儿存活率90%，78%发育正常； 侧脑室扩张不变的胎儿存活率90%，56%发育正常； 侧脑室扩张加重的胎儿存活率减少到77%，仅24%发育正常；,筛查出侧脑室扩张，应检查颅脑系统有无结构异常，其它有无结构异常，必要时作染色体分析及TORCH检查(妇女怀孕期生殖道感染的常规检查项目)。,一旦发现胎儿颅后窝积液，应注意测量其深度，动态观察积液的变化情况， 如颅后窝积液10mm，小脑大小、形态正常，动态观察颅后窝积液缩小或消失或无变化，可能为正常的变异，对围产儿无影响。,7、颅后窝池增宽,如颅后窝积液10mm，应排除有无小脑半球发育不良或Dandy-Walker畸形（第四脑室孔闭塞综合症）；测量小脑半球的大小以了解有无小脑发育不良的可能性， 因为小脑发育不良是三倍体的特征性表现，有条件者可做胎儿脐带血染色体及基因分析，有助于诊断。此外应注意观察有无合并其它器官的异常。,定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发生于一侧或双侧心室。 与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生可能性仅为0-1.8%。,8、心内灶状强回声（EIF）,孤立的EIF，孕妇年龄小于35岁或血清学阴性，不需要做侵入性诊断。 孕妇年龄大于35岁或血清学阳性，做染色体核型分析。,定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。 与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9%。,9、肠管内强回声,胎儿肠管内强回声，其回声强度与周围组织的骨组织回声强度相似。,标准： 妊娠15-20周大于4mm 妊娠20-30周大于5mm 妊娠大于30周大于7mm,10、肾盂扩张,轻度肾盂扩张与21-三体有关，当伴有多个畸形存在时，染色体异常风险增高约30%,轻度肾盂扩张发生染色体异常的危险高于重度肾盂扩张，因为后者多为纯肾盂积水，与肾脏输尿管移形处狭窄有关 伴有多个畸形存在时，需作染色体核型分析,18-三体综合征中，80%有单脐动脉 在正常核型中只观察到3% 在有单脐动脉的胎儿中，18-三体综合征的风险增加7倍。,11、单脐动脉,长骨短被认为是染色体异常特征之一 尤其是21-三体综合征，有19%表现为股骨缩短，28%表现为肱骨缩短 BPD/FL1.5或1.8 FL0.91预测值（0.9028×BPD-9.3105） HL0.9预测值（0.8492×BPD-7.9404） 检出21-三体综合征的敏感性约为50%,12、长骨长度以及与双顶径的比值,结构异常：十二指肠闭锁，房室间隔缺损 软标记：NT/NF异常、颈部水囊瘤、鼻骨缺失、颜面异常、肠管强回声、脐膨出、心内强回声灶、轻度肾盂扩张、长骨短小、第五指中节发育不全,总结：21-三体综合征超声异常表现,谢 谢 ！,
