20907中国医科大学2019年7月考试《医学遗传学》考查课试题

中国医科大学2019年7月考试医学遗传学考查课试题试卷总分:30 一、 单选题 (共 20 道试题,共 20 分)1.14q染色体的形成机理是A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.del（22）（q11）正确答案:A2.癌基因erb产物是A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶正确答案:B3.根据丹佛体制,Y染色体列入A.B组B.G组C.D组D.E组E.A组正确答案:B4.构建转基因动物时最常用的基因转移方法是A.电穿孔法B.微注射法C.磷酸钙沉淀法D.膜融合E.受体介导法正确答案:B5.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5突出末端和3突出末端D.平末端和5突出末端E.平末端和3突出末端正确答案:B6.在进行纯种动物(AA×aa)的杂交实验中,如果子1代自交,子2代表现型出现1:2:1的比例,这说明A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传E.延迟显性遗传正确答案:B7.1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状,故称为Klinefelter综合征1959年,()首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体,核型为47,XXYA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune正确答案:C8.当一种疾病的传递方式为男性男性男性时,这种疾病最有可能是A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.X连锁隐性遗传病正确答案:C9.甲型血友病缺乏A.因子B.因子C.因子D.因子E.因子正确答案:C10.无义突变是指突变后A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C.一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少正确答案:C11.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是A.重组DNA分子的构建细胞克隆的选择增殖转化分离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建细胞克隆的选择增殖分离重组DNA克隆转化C.重组DNA分子的构建转化细胞克隆的选择增殖分离重组DNA克隆D.细胞克隆的选择增殖重组DNA分子的构建转化分离重组DNA克隆E.转化细胞克隆的选择增殖重组DNA分子的构建重分离重组DNA克隆正确答案:C12.cDNA合成是以()为模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA正确答案:D13.PKU主要是PAH基因点突变所致,筛查第7外显子,未知点突变时常用的技术是A.PCR-RFLPB.多重PCRC.等位基因特异性PCRD.PCR-SSCPE.以上都是正确答案:D14.胎儿血红蛋白主要是A.Hb Gower1B.Hb Gower2C.Hb PortlandD.Hb FE.Hb A正确答案:D15.引起不规则显性的原因为A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C正确答案:D16.在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram正确答案:D17.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64正确答案:E18.轻型地中海贫血者的基因型是A./B./C./D./E./正确答案:E19.已知某一AR遗传病的发病率为1/10000,现有如下一系谱,请问1的发病风险为 A.1/50×1/50×1/4B.1/3×1/3×1/4C.1/3×1/50×1/4D.1/2×1/8×1/4E.2/3×1/50×1/4正确答案:E20.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变正确答案:E二、 判断题 (共 10 道试题,共 10 分)1.mtDNA能够独立地进行复制,因此不受核DNA影响。A.对B.错正确答案:B2.基因频率是指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。A.对B.错正确答案:B3.启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。A.对B.错正确答案:B4.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。A.对B.错正确答案:B5.肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、肺炎双球菌转化实验、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等A.对B.错正确答案:B6.GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。A.对B.错正确答案:A7.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。A.对B.错正确答案:A8.对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。A.对B.错正确答案:A9.受体是存在于细胞膜上、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质,由于受体蛋白遗传性缺陷而引起的疾病,称为受体病。A.对B.错正确答案:A10.血红蛋白一级结构是氨基酸按一定顺序形成多肽链。2类链,141个氨基酸,类链,146个氨基酸。A.对B.错正确答案:A三、 主观填空题 (共 13 道试题,共 20 分)1.起始密码子为 #。AUG 2.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即#。基因文库3.每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧,都有一段不被转录的非编码区,称为#,对基因的有效表达起调控作用,包括#、#、#等。侧翼序列启动子增强子终止子4.#是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。限制酶5.1970年,Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关,该基因为#。病毒癌基因6.遗传异质性包括#异质性和#异质性。等位基因基因座7.mRNA转录后剪接加工是除去#, 把相邻的#连接起来。内含子 外显子8.染色体病是先天性染色体#或#所致疾病。数目异常结构异常9.人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。性状10.对于X连锁基因来说,#兄妹婚配危害最大。姨表11.血红蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所致的疾病,主要分为#、#两大类。异常血红蛋白病地中海贫血12.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是#的前提下才能进行连锁分析。杂合子13.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这个基因就称为#,它所导致的疾病就称为单基因病。致病基因四、 名词解释 (共 5 道试题,共 10 分)1.X染色质正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。2.原癌基因正常细胞生长发育所必需的，并具有使细胞癌变潜能的基因。3.表型(phenotype);基因型和环境因素共同作用下可观察到的遗传性状称为表型。4.基因频率指群体中某等位基因占同一基因座位上全部等位基因的百分比。5.遗传负荷指群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。五、 简答题 (共 4 道试题,共 40 分)1.简述DNA结构的特征和生物学意义。DNA是由两条多核苷酸链相互逆向缠绕而成的双螺旋长链大分子；DNA含有两类碱基，即嘌呤和嘧啶，嘌呤包括腺嘌呤和鸟嘌呤，嘧啶包括胞嘧啶和胸腺嘧啶；碱基有顺序地排列构成DNA序列；DNA双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础；DNA双螺旋碱基互补结构是现代分子生物学核心技术“分子杂交”的基础；双螺旋结构形成的大沟是DNA与蛋白质相互作用的结构条件。2.简述Lyon假说。正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传表达上是失活的。在同一个个体的不同细胞中，失活是随机的来源于雌性亲本或者来源于雄性亲本。失活发生在胚胎发育的早期，人在胚胎发育的第16天。3.简述减数分裂的意义?保持物种的染色体稳定性；产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；4.叙述AR系谱的特点。由于致病基因位于常染色体上，与性别无关，因而男女发病机会均等。系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有时系谱中只有先证者一个患者。患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的肯定携带者。患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4为正常，在表型正常的同胞中有2/3是可能携带者。近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。