2015届高考生物高频考点深度解读：专题20人类的遗传病（原卷版）

专题二十 人类的遗传病【高频考点解读】1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及意义4.调查常见的人类遗传病(实验)【热点题型】题型一人类遗传病的类型及监测和预防例1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()【提分秘籍】(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(3)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(4)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(5)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【举一反三】下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列【热点题型】题型二四步法分析遗传系谱【提分秘籍】细胞质遗传系谱特征细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上，则子代性状只取决于母方母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。【举一反三】基因型为AaBb的一对夫妇(a、b分别代表两种致病基因，分别位于两对常染色体上)，他们的一个健康儿子和携带甲、乙两种致病基因的正常女子结婚，问：(1)该对夫妇健康儿子的基因型有_种，占子代基因型的比例为_。(2)该儿子结婚后，生一个患甲、乙两种病孩子的几率为_。(3)该儿子结婚后，生一个只患乙种病孩子的几率为_。(4)该儿子结婚后，生一个只患一种病孩子的几率为_。【热点题型】题型三 调查人群中的遗传病 例3、已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。【提分秘籍】调查人群中的遗传病 1原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2人类遗传病调查流程 (1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、【举一反三】生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区1万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：10的基因型为_。如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为_。【高考风向标】1（2014·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是()A携带链霉素抗性基因受体菌的筛选B产生抗人白细胞介素­8抗体的杂交瘤细胞的筛选C转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定D21三体综合征的诊断2（2014·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A2基因型为XA1XA2的概率是1/4B1基因型为XA1Y的概率是1/4C2基因型为XA1XA2的概率是1/8D1基因型为XA1XA1的概率是1/83(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是()A非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为0(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。6(2012年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。【随堂巩固】 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D2下列关于人类遗传病的正确叙述是()常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A BC D3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B环境因素对多基因遗传病的发病有影响C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩7如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中()A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病8下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病9下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病10对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是() (2)由图可知，神经性耳聋的遗传方式为_。该家族中，只有2、4、5患神经性耳聋，其原因是_。(3)遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则4、5、4的突变基因可能来自_(填“父方”或“母方”)。5、4的基因型分别为_和_(神经性耳聋用基因Aa表示)。(4)若4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为_。(5)CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的_神经元发生了病变。12下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。祖父、外祖母、姐姐、弟弟祖母、外祖父、父亲、母亲、女性患者请分析回答问题：(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X