孕前优生检查项目评估(可参考)课件

孕前优生检查项目的临床意义 及其与优生促进的关系,国家卫生部产前诊断专家组成员 南京医科大学 教授、博士生导师 江苏省人民医院 产科主任、主任医师 2012-05-25 南京 孙丽洲,一、阴道分泌物检查（3项）,1、 白带常规检查,外阴阴道假丝酵母菌病,细菌性阴道炎,滴虫性阴道炎,非特异性阴道炎,混合性阴道炎,胎膜早破 低风险 治愈后妊娠,外阴阴道假丝酵母菌病,2、 淋球菌检测 高风险：彻底治愈后妊娠，妊娠早、中、晚期各复检一次,3、 沙眼衣原体检测 高风险：治愈后妊娠，同时治疗性伴侣,二、血液常规检查,血液常规检查 贫血,三、尿液常规检查,尿液常规检查,红细胞 白细胞 蛋白 葡萄糖 酮体,泌尿系统感染、 肾炎、肾病,糖尿病,（可疑）及+为待查人员,结合肾功能 检测,+ 以上为高风险,结合血糖 测定,四、血型检查,血型检查,高风险：无病因治疗，加强孕期保健，提高防范意识，积极预防、治疗上述疾病,五、血清葡萄糖测定,血糖测定,表1 糖尿病对孕妇和胎儿的影响,妊娠期糖尿病的分级,A级：妊娠期出现或发现的糖尿病； B级：显性糖尿病，20岁以后发病，病程小于10年； C级：发病年龄10-19岁，或病程达10-19年； D级：10岁前发病，或病程=20年，或合并单纯性视网膜病； F级：糖尿病性肾病； R级：眼底有增生性视网膜病变或玻璃体出血； H级：冠状动脉粥样硬化性心脏病； T级：有肾移植史。 A、B、C级为低风险，可在积极有效治疗时妊娠 D、F、R、H、T级为高风险，不宜妊娠 如已怀孕应及早终止妊娠,六、肝功能检测（谷丙转氨酶） 七、乙型肝炎血清学检测（五项）,谷丙转氨酶,乙肝五项,建议： 1、夫妇一方患肝炎或病毒携带，性交时应使用避孕套； 2、患急性肝炎妇女，应治愈后半年，最好两年后，HBV-DNA滴度最低时妊娠； 3、夫妇双方或一方为乙肝病毒携带者，应积极治疗，在HBV-DNA滴度转阴或滴度最低时妊娠； 4、女方乙肝五项均为阴性者，宜在孕前接种乙肝疫苗，待HBsAb检测为阳性后再妊娠，男方也可参考执行。 单纯谷丙转氨酶升高，情况较复杂，转诊内科，感染科治疗。,八、肾功能检测（肌酐）,肌酐检测,表2 肾脏疾病对妊娠的影响,九、甲状腺功能检测 （促甲状腺激素TSH）,促甲状腺激素TSH测定,TSH降低,TSH升高,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,风险待定，进一步诊治,表3 甲状腺疾病对孕妇及胎儿的影响,十、梅毒螺旋体筛查,梅毒螺旋体筛查,梅毒感染,胎儿：早产、死产、 先天梅毒、畸形,孕妇：流产、不孕、 脏器损伤、死亡,高风险：血清学治愈后 可以妊娠,十一、风疹病毒IgG抗体测定 十二、巨细胞病毒IgM和IgG抗体测定 十三、弓形虫IgM和IgG抗体测定,风疹病毒感染,巨细胞感染,弓形虫感染,建议：1、IgG（+），IgM（-），可以妊娠。 2、IgG（-）， IgM（-），易感人群，接种风疹疫苗成功，3个月后妊娠。 3、IgG（-）， IgM（+），近期感染，不宜妊娠。 4、IgG（+），IgM（+），近期感染，不宜妊娠。,十四、B超检查,B超妇科检查,建议转诊，结合临床症状、体征等，进一步诊断、分析,十五、妇科检查,生殖道畸形（与B超结合）,阴道炎、宫颈炎、宫颈糜烂 子宫肌瘤、盆腔炎、卵巢囊肿,低风险（卵巢恶 性肿瘤为高风险）,除不能生育者外，均可在治愈后安排妊娠,妇科检查,表4 常见先天性生殖道畸形的优生指导及建议,十六、体格检查,男性体检 男性生殖系统检查,心律失常、心音异常、呼吸音异常、 脊柱异常、听力或视力障碍、唇裂等,高血压（影响不大）、甲状腺疾病（影响精子生成）,均与生育无直接关系， 转诊,均为低风险,均属低风险，严重时需治疗,女性体检 女性生殖系统检查（妇科检查）,心律失常,一般为低风险，有器质性病变者为高风险， 需转诊，并接受心血管专科医师的优生指导,高血压,I期,单纯高血压、无心脏受累,低风险，需防止 妊娠期高血压疾病,II期,血压持续升高、伴心、 脑、肾器质性损伤,高风险，治疗控制 病情后，优生指导,III期,高血压伴心、肾功能衰竭，或 伴高血压脑病、脑血管病等,高风险，严格 评估能否妊娠,甲状腺肿大,结合TSH测定，一般为低风险， 但需治疗，病情稳定后妊娠,十七、病史询问,疾病史,男性,乙肝,高风险，病情控制后生育，新生儿第一天注射乙肝疫苗,贫血、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病,均属低风险,心理疾病、抑 郁、精神分裂等,高风险，抗精神病药多数致畸，服药 阶段避免女方怀孕，精神疾病有遗传 倾向，单亲12%，双亲40%,女性,贫血、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病，如前所述,心脏病，易发生心衰、流产、早 产、死胎、围产儿死亡率上升， 先心者子代发病风险增加10倍,心功能I-II级低风险， III-IV级不宜妊娠,癫痫,妊娠后病情加重，胎儿缺氧、脑瘫、高热惊厥；抗癫痫药 物可致畸（唇裂、先心等），子代癫痫风险增加，单亲5%， 双亲25%，治疗后2年未发作者，停药后可妊娠,心理疾病,同男性,不良妊娠史 产前诊断适应症： 1、羊水过多或羊水过少； 2、胎儿发育异常或胎儿有可以畸形； 3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质； 4、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿； 5、妇女年龄超过35周岁，男方年龄超过45周岁； 6、产前筛查结果阳性； 7、夫妇双方任一方有遗传病史； 8、夫妇双方任一方有遗传病家族史； 9、有遗传病或出生缺陷患儿生育史。,胚胎停育、流产、早产、低体 重儿、死胎、死产、新生儿死 亡、葡萄胎、异位妊娠等,均属高风险，查找病因， 提前干预，加强产前诊断,家族史,先天愚型,女35岁，年龄越大，风险越大,产前诊断,苯丙酮尿症,生育此症患儿的夫妇，再发风险为1/4,新生儿筛查,先天性耳聋,再发风险为1/4-1/2,遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查,进行性肌营养不良,男孩，多在20岁前死亡，再 发风险1/2，女孩1/2为携带者,遗传咨询、 产前诊断,高度近视,大于600度，伴眼轴过长，眼底萎缩,新生儿筛查,神经管缺陷,无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂 等，高龄孕妇，年龄越大，风险越大，补充叶酸,产前 诊断,血友病,大部分为男孩,遗传咨询、产前诊断,21-三体综合症,进行性肌营养不良,生活史,女性,低风险 损害胎儿中枢神经系统 孕前、孕期彻底戒酒,男性,精子畸形、计划怀孕前3个月戒烟酒,长时间骑赛车,低风险 影响精子生长，引发前列腺炎,避免,避孕史,宫内节育器,取出3个月后可以妊娠,口服避孕药,长效停药3-6个月,短效停药1-3个月,THANKS FOR YOUR ATTENTION,THANKS FOR YOUR ATTENTION,