肺淋巴管平滑肌瘤的

肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM),如东县人民医院 黄爱梅,肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM),是一种罕见的弥漫性肺部疾病，绝大部分发生于育龄期女性，主要侵犯肺组织，表现为支气管、小血管及淋巴管周围平滑肌细胞异常增生，肺组织出现广泛的囊性气腔改变，常合并存在肾血管平滑肌脂肪瘤。临床上出现胸闷、活动后呼吸困难、咯血、反复发生自发性气胸、乳糜胸腹水等，晚期可合并肺心病、呼衰。本病无特效治疗方法，预后差，肺移植被认为是最有希望的治疗方法。,流行病学,罕见，至今累计数百例，女性多见，常发生于结节性硬化症（TSC）,约30% TSC女性发生PLAM。,病因和发病机制,病因尚未明确。遗传和性激素其主要作用。发病机制最引人注目的是TSC2和或TSC1基因突变。,病理,弥漫性肺间质病变，肺间质、支气管、血管和淋巴管周围未成熟的平滑肌异常增生，气道阻塞，造成肺泡腔扩张，形成弥漫性囊性气腔；肺静脉扩张、淤血以及肺含铁血黄素沉着；肺动脉平滑肌增生，管腔狭窄；肺动脉高压和肺心病；肺淋巴管以及胸导管阻塞、扩张。,临床表现,是一种罕见疾病，但临床症状都是很常见的，漏诊和误诊很常见，因此需提高诊断意识。,临床表现,常见于女性，平均诊断年龄在35-45岁，主要变现为活动后呼吸困难、反复发生自发性气胸、咳嗽、咯血、胸痛和乳糜胸腹水。晚期表现为严重低氧血症、阻塞性通气功能障碍、呼吸衰竭及肺心病。常见肺外表现，主要有淋巴结肿大、腹部肿块以及肾血管平滑肌脂肪瘤所致的血尿。,影像学改变,早期x线胸片可无异常。 晚期表现为两肺弥漫分布的网状影、网状结节影，囊性变及肺气肿改变。 HRCT：可有特征性改变，表现为弥漫性均匀分布的大小不一的薄壁囊性气腔，晚期显示双肺弥漫性间质纤维化及蜂窝肺改变，小囊泡融合成大囊泡。HRCT的演变对病情程度的判断很有价值，随着病情进展，囊腔直径逐渐变大。常合并肾血管平滑肌脂肪瘤，腹部CT可发现肾实质性肿块，常呈多发性及双侧性，大小不一，可见后腹膜、盆腔淋巴结肿大。,肺功能改变,早期可无异常，大多为阻塞性通气功能障碍及弥散障碍，少数为限制性或混合性通气功能障碍，肺功能的下降呈进行性加重。,病理学,可见肺间质、支气管、血管和淋巴管周围未成熟的平滑肌异常增生，淋巴管增生、扩张，支气管腔阻塞、以及肺组织囊性改变，尚可见较多含铁血黄素沉着。 免疫组化：PLAM细胞HMB45阳性以及平滑肌细胞肌动蛋白SMA阳性。,诊断要点,1、育龄期女性。 2、活动后呼吸困难、反复发生自发性气胸、咳嗽、咯血、胸痛和乳糜胸腹水。 3、肺功能改变为阻塞性通气功能障碍及低氧血症。 4、胸部HRCT表现为弥漫性均匀分布的大小不一的薄壁囊性气腔。 5、可有肾实质性肿块或后腹膜、盆腔淋巴结肿大。 6、肺组织活检病理示肺间质、支气管、血管和淋巴管周围未成熟的平滑肌异常增生，免疫组化示HMB45阳性。,鉴别诊断,呼吸困难：与哮喘、COPD、-抗胰蛋白酶缺乏鉴别。 自发性气胸：与特发性气胸鉴别。 弥漫性肺部病变：与特发性肺含铁血黄素沉着症、IPF、肺组织细胞增生症相鉴别。,PLAM与PLCH（肺朗格汉组织细胞增生症）的鉴别,PLCH：1、多见于男性吸烟者，而PLAM为女性。 2、15%的PLCH可合并骨骼囊性损害和尿崩症等多系统表现。 3、PLCH的病变分布于中上肺野，囊大小不规则，合并结节影。PLAM则全肺分布，囊性病变比较均匀，不伴有结节影。,并发症,自发性气胸、乳糜胸腹水，晚期可出现肺心病和呼吸衰竭。,治疗,对症治疗及对并发症的处理。 肺移植术：最有希望的手段。 抗雌激素治疗：一直被用于治疗，但疗效不确切，不列为常规治疗，仅在肺功能下降速度显著增加时试用。避免妊娠。黄体酮400-800mg每月一次肌肉注射，或黄体酮10-20mg，qd口服。卵巢切除术也可试用，他莫西芬（雌激素受体的阻滞剂）也可用。,预后,很差，大部分在起病后10年内死亡。,