儿科学泌尿系统疾病、遗传性疾病、内分泌疾病
泌尿系统疾病、遗传性疾病、内分泌疾病,学习目的,掌握 急性肾小球肾炎典型病例、严重病例的诊断及处理；肾病综合征的临床表现、分型及治疗方法 21-三体的临床表现 生长激素缺乏症的临床表现及治疗原则,熟悉 急性肾小球肾炎非典型病例的临床表现和诊断 肾病综合征的病因、发病机制、病理生理、病理改变及合并症,病历介绍,8岁,女孩 双眼睑浮肿2天伴肉眼血尿1天就诊 眼睑轻度浮肿,尿量稍有减少 无发热,三周前患扁桃体炎 否认家族性肾脏病史 无气急,烦躁 双下肢紧张性浮肿,BP:130/90mmHg,尿Rt：RBC满视野，尿蛋白+,WBC3-5/HP； 血Rt： WBC 12.1×109/L，N 70%，Hb 102g/L，BPC 286×109/L ；ESR 75mm/h ； 尿畸形RBC率 85% B超：双肾肿胀,急性肾小球肾炎,是指一组病因不一，临床表现为急性起病，多有前驱感染，以血尿为主，伴不同程度蛋白尿，可有水肿、高血压，或肾功能不全等特点的肾小球疾患 分类：链球菌感染后肾小球肾炎 非链球菌感染后肾小球肾炎,急性肾小球肾炎-发病机制,链球菌致肾炎菌株抗原成分,抗原抗体免疫复合物,激活补体,肾小球炎症病变,血尿、蛋白尿 白细胞、管形尿,肾小球基底膜破坏,血浆及红、白细胞渗入肾小囊腔中,内皮细胞肿胀，系膜细胞增生,毛细血管腔狭窄、闭塞,肾小球滤过率,少尿、无尿 高血压,钠、水潴留，血容量扩张,补体的白细胞趋化血管活性物质效应细胞毒直接作用,全身毛细血管通透性,水肿,急性肾小球肾炎-病理,毛细血管内增生性肾小球肾炎改变 肾小球增大、肿胀 细胞成分多 内皮细胞 系膜细胞 炎性细胞 毛细血管腔狭窄,内皮细胞增多伴有中性粒细胞浸润（绿箭头）,急性肾小球肾炎-免疫荧光检查,星天型 IgG呈弥漫性、不规则分布于毛细血管袢及系膜,急性肾小球肾炎-实验室检查,血常规及血沉：轻度贫血，血WBC；ESR 肾功能检查： 根据少尿程度及持续时间， BUN 和 Cr及小管功能受不同影响 链球菌感染免疫学检查： Aso：1014天（+）,35 W高峰，36 M恢复 血清补体测定：诊断急性肾炎必备指标 2W内CH50.C3明显降低，68 W 恢复，,诊断依据,前驱感染：3W前患扁桃体炎 临床表现：水肿、少尿、血尿和高血压 尿检有红细胞，少量蛋白尿 ESR ,C3 , ASO 升高 B超：双肾偏大,急性链感后肾小球肾炎 ? 普通病例 ? 严重病例,严重病例,疾病早期（指两周之内）可出现下列严重症状 严重循环充血 高血压脑病 急性肾功能不全,严重循环充血 水、钠潴留，血容量增加 呼吸急促、肺部湿罗音，心脏扩大、奔马律、肝大、水肿加剧 高血压脑病 脑水肿,脑血管扩张,BP 150-160/100-110mmHg 剧烈头痛、呕吐、复视和一过性失明、惊厥、昏迷,急性肾功能不全 暂时性氮质血症、电解质紊乱和代谢性酸中毒 一般持续3-5天，不超过10天,治疗-无特异,休息 卧床2-3周，3个月内避免重体力劳动 肉眼血尿消失，水肿消退 血压正常-下床轻微活动 血沉正常-可上学，仅限完成课堂作业 尿沉渣红细胞绝对计数正常-恢复体力活动,饮食 有水肿高血压者限盐限水 抗感染 青霉素类抗生素 10-14天 对症 利尿降压,严重病例治疗原则,严重循环充血 矫正水钠潴留，恢复正常血容量（呋塞米、硝普钠） 腹膜透析或血液滤过 高血压脑病 降压（选择强力快速降压药）、止痉（有抽痉） 急性肾功能不全,非典型表现,无症状性急性肾炎 肾外症状性急性肾炎 以肾病综合症表现的急性肾炎,肾病综合征,非独立疾病，为一组临床综合征 是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征,临床表现,“三高一低”,大量蛋白尿 低蛋白血症 高脂血症 水肿,分型,原发性单纯型，肾炎型 继发性 先天遗传性,各种肾小球病变,滤过膜电荷屏障和/或机械屏障破坏,大量白蛋白 漏出 （选择性蛋白尿）,大、中、小分子蛋白均从尿排出 （非选择性蛋白尿）,大量蛋白尿,低蛋白血症,脂代谢紊乱,血浆胶体渗透压,血管内外水交换失衡,高脂血症,水 肿,病理生理改变,合并症-感染,易发生感染的原因 体液免疫功能低下 细胞免疫功能异常 补体系统的改变 转铁蛋白和锌结合蛋白自尿中丢失 蛋白质营养不良 水肿致局部循环障碍 常应用皮质激素、免疫抑制剂 是复发和影响疗效的主要原因,合并症-高凝状态,与血液浓缩、血小板增加、凝血纤溶失衡有关 血栓或栓塞，特别肾静脉血栓40% 影响疗效的主要因素之一,合并症-电解质紊乱,低钾、低钠、低钙血症 与长期禁盐、过多利尿剂、感染、呕吐、腹泻有关 懒言、乏力、厌食、血压下降 易出现低血容量性休克,合并症-急性肾衰竭,以微小病变型多见 有效血容量不足所致，大量蛋白管型堵塞 肾活检证实,儿童肾病综合征的诊断步骤,NS？（诊断标准，三高一低） 单纯性or肾炎型 有以下之一或多项考虑肾炎性肾病 肾小球性血尿 反复或持续高血压 氮质血症 持续低补体血症,原发、继发或先天？（病史、体检和辅助检查） 全身状态的评估 激素效应 有无合并症,儿童NS治疗,以皮质激素为主的综合治疗 治疗方案 激素治疗的原则 尽快诱导缓解 防止复发 尽可能减轻药物副作用,皮质激素治疗效应分型,泼尼松1.5-2mg/kg/d 治疗8周？时的效应 激素敏感型（完全效应） 激素部分敏感型（部分效应） 激素耐药型（无效应） 频繁复发：半年内复发2次或一年内复发3次 激素依赖：用药后缓解，减量或停药后4周内复发、恢复用药仍有效、并重复3次以上者,21-三体的临床表现,又称Downs综合症 活产婴儿中占1/600-1000,母亲年龄大，发生率高 第21号染色体呈三体征，47XY（或XX）,+21 主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形 产前筛查，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。 无有效治疗方法,生长激素缺乏症,导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚,非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤、脑浸润病变 其他 ：小于胎龄儿、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等,矮身材儿童的治疗措施取决于其病因,生长激素缺乏症-GHD,原因：腺垂体合成GH缺乏，或GH分子结构异常，受体缺陷 多见于男性，男女比3:1，发生率20-25/10万 出生时体重和身长正常，1岁后生长速度减慢 身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下或低于2个标准差 身高年增长速度5cm 智能发育正常 身体各部比例均匀，与实际年龄相符,
