2018届高三生物复习 人类遗传病课件

第七单元,生物变异、育种 和进化,第 23 课时,人 类 遗 传 病,回扣基础·构建网络,基础导学,一、人类常见遗传病的类型 连一连,判一判 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( ) 2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) 3携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( ) 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( ),×,×,×,×,提示 遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家 族性、先天性没有必然联系。,提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不 是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病， 如染色体异常遗传病。,比一比,二、遗传病的监测和预防 判一判 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( ) 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( ) 3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( ) 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( ),提示 降低隐性遗传病的发病率。,×,两者都是检查胎儿细胞的，是细胞水平上的操作，只是不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。,染色体是否异常,提取细胞的部位,三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部。 2人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。,全部DNA序列,遗传信息,遗传信息,1%,1990,遗传信息,5已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。 6人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,31.6,突破考点·提炼方法,1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,与人体健康相联系常见的遗传病类型,典例引领,考点69,解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 答案 D 排雷 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。,考点剖析,1人类遗传病的来源及种类,2多基因遗传病 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3染色体异常遗传病,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,对位训练,1(2010·上海卷，27)如图是 对某种遗传病在双胞胎中共同发病 率的调查结果。a、b分别代表异卵 双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病 的百分比。据图判断下列叙述中错 误的是 ( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,答案 D 解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。,2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( ) A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法,生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防,典例引领,考点70,解析 基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫,综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。 答案 D 排雷 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。 近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 近亲结婚的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。,考点剖析,1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 ( ) A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C最好生男孩 D最好生女孩,对位训练,答案 C 解析 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。,3(2010·江苏卷，18)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,实验技能提升调查人群中的遗传病,典例引领,考点71,解析 A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件,不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。 答案 C 排雷 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,1原理和步骤,考点剖析,3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 ( ) A白化病、在熟悉的410个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查,对位训练,答案 C 解析,染色体数目非整倍性变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,方法体验 染色体异常引起的疾病,2.性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,典例 (2010·广东卷，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时,母亲,减数,解析 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子 (注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。,发生了染色体不分离。 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？。他们的孩子患色盲的可能性是多大？。 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。,不会,1/4,24,典例 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11,易错警示 对染色体组和基因组的概念混淆不清,错因分析 混淆基因组和染色体组的含义，对基因组的特殊情况无性别决定的生物不清楚。 答案 C 纠错笔记 基因组和染色体组的确定,由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体； 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 常见生物基因组和染色体组中染色体,