高中生物高三复习人类遗传病

人类遗传病,概念：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。 类型：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,单基因遗传病,1.概念：指受一对等位基因控制的遗传病 2.种类： 显性（致病基因）遗传病 隐性（致病基因）遗传病 伴Y染色体遗传病,遗传系谱图（家系图） 正方形代表男性 圆形代表女性 罗马数字代表“代” 阿拉伯数字表示“个体” 深色表示患者,伴性遗传：基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 交叉遗传：男性患者的致病基因只能从母亲那里传来，以后也只能传给女儿，这种遗传特点，叫做交叉遗传。,伴X染色体显性遗传病,种类：抗维生素佝偻病 遗传特点： 代代遗传（连续遗传），交叉遗传 女性患病概率高（女患者多于男患者） 男病其母、女必病 含致病基因即患病,（不存在致病基因携带者）,伴X染色体显性遗传病的基因型及表现型,最可能为伴X显性遗传（男病其母、女必病）,生男正常看其父（题干会有提示） 若父携带正常基因常染色体显性遗传 若父不携带正常基因伴X染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传病,种类：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 遗传特点： 隔代遗传，交叉遗传 男性患病概率高（男患者多于女患者） 女病其父、子必病,伴X染色体隐性遗传病的基因型及表现型,最可能为伴X隐性遗传（女病父子必病）,生男患病看其父（题干会有提示） 若父携带致病基因常染色体隐性遗传 若父不携带致病基因伴X染色体隐性遗传,种类：外耳道多毛症 遗传特点： 限雄遗传，患者只有男性 父传子,子传孙,伴Y染色体隐性遗传病,伴Y遗传,常染色体显性遗传病,种类：多指、并指、软骨发育不全 遗传特点： 代代相传（连续遗传） 男女患病概率相等 含致病基因即患病,（不存在致病基因携带者）,有中生无为显性，生女正常为常显,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传病,种类：白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血 遗传特点： 隔代遗传 男女患病概率相等 隐性纯合发病,无中生有为隐性，生女患病为常隐,常染色体隐性遗传,3.单基因遗传病的病因分析： 基因突变 基因的遗传都遵循孟德尔遗传规律（基因分离定律和基因自由组合定律）,4.诊断方法 遗传咨询 产前诊断（基因诊断） 性别检测（伴性遗传病）,【典例】如图是患甲病(显性基因为A、隐性基因为a)和乙病(显性基因为B、隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：,(1)甲病的遗传方式是_。 (2)若3和8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。 (3)11和9分别与正常男性结婚，子女中患病的可能性分别是_、_。 (4)若9与12违法结婚，子女中患病的可能性是_。,答案： (1)常染色体显性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)0 1/8 (4)17/24,【解析】(1)甲病患者7和8生出正常11女性个体，因此甲病是常染色体上的显性遗传病。 (2)3无乙病史，3和4结婚，10个体两病兼患，所以乙病基因位于X染色体上，且为隐性遗传病。 (3)11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常。9的基因型为1/2 aaXBXb或1/2 aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，患病的可能性是1/2×1/4 =1/8。(4)9与12结婚，9的基因型为1/2 aaXBXb或1/2 aaXBXB；12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。如只考虑后代甲病患病几率则为2/3，正常为1/3；只考虑后代乙病患病几率则为1/8，正常为7/8，因此子女中患病的可能性为：1-1/3×7/8 =17/24。,患甲病的概率： 不患甲病的概率： 患乙病的概率： 不患乙病的概率： 两病皆患的概率： 只患一种病的概率： 不患病的概率：,2/3,1 - 2/3 = 1/3,1/8,1 - 1/8 = 7/8,2/3 × 1/8 = 1/12,患甲×不患乙+患乙×不患甲 =2/3 × 7/8+1/8×1/3 = 15/24,不患甲× 不患乙 = 1/3 ×7/8 = 7/24,下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示讨论下列问题。,1、哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ 3、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病三者之间有什么关系？,1. 确定是否为伴Y遗传 若患者全为男性，且男性全为患者 女性都正常，且正常的全为女性 若患者有男有女，则肯定不为伴Y遗传,系谱图中遗传方式的判定方法,2. 确定性状的显、隐性 无中生有隐性 有中生无显性,常隐,常隐或伴X隐,生男患病看其父 若父携带致病基因常隐 若父不携带致病基因伴X隐,生男正常看其父 若父携带正常基因常显 若父不携带正常基因伴X显,3. 判断致病基因是位于常染色体上还是X染色体上 (1)隐性遗传 (2)显性遗传,女病父子必病,4. 确定是否为母系遗传 若女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 若女患者的子女有正常情况，或子女患病，母亲正常，则不是母系遗传。,1.概念：指受两对以上的等位基因控 制的人类遗传病。 2.种类：原发性高血压、冠心病、 哮喘病、唇裂、 青少年型糖尿病等,多基因遗传病,3. 遗传特点： 多对致病基因累加作用 家族聚集现象 群体发病率高 易受环境影响,4.病因分析 可由基因突变产生 一般不遵循孟德尔遗传规律 5.诊断方法 遗传咨询 基因检测,1.概念：由染色体异常引起的遗传病。,染色体异常遗传病（染色体病）,2.类型,3.病因分析 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 减数分裂过程中染色体异常分离 不遵循孟德尔遗传规律 4.诊断方法： 产前诊断（染色体数目，结构检测）,【典例】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ),A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期,【解题指南】 1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。 2.解题关键： (1)明确有致病基因个体可能不发病； (2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。,【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。,【典例】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是( ) A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病,【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。,【典例】下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎,【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。,调查人群中的遗传病 1.实验流程图,2.调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率= ×100% (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是( ) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查,【解题指南】 1.知识储备：(1)调查遗传病应该选取单基因遗传病。 (2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。 2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。,【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。,【变式】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( ) A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,【解析】选A。原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。,【变式】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,【解析】选C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项正确；对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析是因为同卵双胞胎遗传物质相同，如果其中之一为兔唇，另一正常，则说明兔唇发生的原因不单纯是遗传因素，由此判断B项正确；兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系，由此判断C项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。,1.主要手段 (1)遗传咨询： 了解家庭遗传史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断： 包含羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。,人类遗传病的监测和预防,2.意义： 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。,1.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2.意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。,人类基因组计划及其影响,性别决定