高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教必修2

人 类 遗 传 病,难点： 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,举例说明各部分的疾病,1、单基因遗传病 概念: 受_ _控制的遗传病 分类：显性基因引起的:如多指并指_等 隐性基因引起的:如白化病苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症 2、多基因遗传病概念:受_控制的人类遗传病 特点:在_发病率比较高 病例:_冠心病哮喘病等 3、染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病 病例:_猫叫综合征、性腺发育不良（特纳氏综合症）,一对等位基因,两对以上的等位基因,群体中,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,一、人类常见遗传病的类型,抗VD佝偻病,类型及常见病例,常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。,常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、,伴显性遗传：抗佝偻病,伴遗传：外耳廓多毛症。,1.下列关于人类遗传病的正确叙述是 A、常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 B、环境因素对多基因遗传病的发病无影响 C、苯丙酮尿症是由于患者缺少酪氨酸酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸 D、伴X显性遗传病的发病率男性高于女性,A,D,2.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ( ),A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,1遗传病的监测和预防的手段主要包（ ）。 2遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询和产前诊断,3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查( 水平)、B超检查( 水平)、孕妇血细胞检查( 水平)以及基因诊断( 水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,细胞,个体,细胞,分子,二、遗传病的监测和预防,3.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取 优生措施。下列选项正确的是 ( ) A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法,D,4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ）,C,三、调查人群中的遗传病,选用家系调查还是社会调查？,家系调查还是社会调查？,调查单基因还是多基因遗传病？,5.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是 A调查前收集相关的遗传学知识 B对患者家系成员进行随机调查 C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D白化病发病率=（患者人数+携带者人数）被调查的总人数×100%,A,6某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 ( ) A白化病、在熟悉的410个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查,C,7某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查,B,