高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修

第 五 章,基因突变及其他变异,第3节 人类遗传病,自 主 学 习,一、人类常见遗传病的类型 1遗传病的概念： 通常是指由于_而引起的人类疾病。,遗传物质改变,2类型及其比较：,一对等位基因,两对以上的等,位基因,染色体结 构变异,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防： 1监测和预防措施：主要包括_和_。 2遗传咨询的内容和步骤：,遗传咨询,产前诊断,3产前诊断：,三、人类基因组计划与人体健康： 1人类基因组计划的目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。 2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,1白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？ 提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。 2人类的遗传病一定都是先天性的吗？ 提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。,？思考,1艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。( ) 提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。 2多基因遗传病在群体中发病率比较高。( ) 3一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。( ) 提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( ) 提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。 5禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( ) 提示：能降低隐性遗传病的发病率。,判断题,×,×,×,×,新 知 解 读,人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。 2多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。 3染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。,知识点1 人类常见遗传病的类型,人类常见遗传病类型的记忆口诀,知识贴士,下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D,典题 1,B,解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。,变式训练 1 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 解析 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。,D,1进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括： (1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。 (2)分析、判断遗传病的传递方式。 (3)推算后代患病风险。 (4)提出该病防治对策、方法和建议。,知识点2 遗传病的监测和预防,2产前诊断 是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。 3遗传咨询的内容和步骤见教材(图5-14),遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。 产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。,知识贴士,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B羊水检测是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。,典题 2,C,变式训练 2 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D,A,解析 根据题图所示，随着母亲年龄的增长，该病的发病率逐渐提高，尤其是母亲年龄超过35岁以后，发病率陡增，因此要适龄生育。由于该病的患者比正常人多了一条21号染色体，因此产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。,(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划(Human Genome Project) 启动时间：1990年。 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体XY)上的基因即可。 测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个(24条染色体上)。,知识点3 人类基因组计划与人体健康,(3)意义 人类基因组计划的意义概括为：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是( ) A人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程 解析 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。,典题 3,D,变式训练 3 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 解析 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。,C,1原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,知识点4 调查人群的遗传病,4“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较,1在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。 2在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 3调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。 4调查遗传病发病率的群体要足够大。,知识贴士,某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 ( ) A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,典题 4,A,解析 调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。,变式训练 4 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( ) A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 解析 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。,C,指 点 迷 津,一、先天性疾病、家族性疾病和遗传病的区别,下列有关人类遗传病的说法中，正确的是( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。,典题 5,C,二、基因组和染色体组的区别 1基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、功能各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。 2基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基因组。,3对于二倍体生物来说，不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；而对于由性染色体决定性别(如XY型)的生物来说，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息，主要原因是异型性染色体上的基因差别较大。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组需要测定24条染色体，即22条常染色体X染色体Y染色体；而人的一个染色体组则包括23条染色体，即22X或22Y。,(2016·山东泰安高三质检)深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万3万个基因。下列关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述，合理的是( ) A大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息 B大熊猫的基因组由21个双链DNA分子上的遗传信息组成 C大熊猫的一个染色体组与基因组所含的染色体数目相同 D大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远,典题 6,A,解析 某生物的基因组是指该生物所有DNA分