遗传优生学第二章

,第三章 遗传的 基础知识,第一节 遗传的基础 第二节 遗传的基本规律 第三节 人体性状和行为的遗传,第一节人类遗传的细胞学基础,一、细胞概述,细胞是人体生命活动的基本组成单位， 一般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传物质的载体染色体。染色体或染色质的主要化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。 人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。,每一种生物的细胞内，染色体的数量是一定的，例如：水稻24条、大豆40条、烟草48条、普通小麦42条、蚕豆12条、陆地棉52条、大麦14条、豌豆14条、茶树30条、玉米20条、马铃薯48条、人46条、高粱20条、甘薯90条,组蛋白是指所有真核生物的核中，与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。非组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸性蛋白质。,二、细胞有丝分裂 1.细胞周期 细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称为一个细胞周期 。 DNA合成前期（G1期） 有丝分裂间期 DNA合成期（S期） 细胞周期 DNA合成后期（ G2期） 前期 有丝分裂期（M期） 中期 后期 末期,有丝分裂间期 （1）DNA合成前期（G1期）：从上次细胞分裂完成到DNA合成开始前的阶段为G1期。主要进行细胞体积的增长，并为DNA的合成做准备。 （2）DNA合成期（ S期）:从DNA合成开始到DNA合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加倍。 （3） DNA合成后期 （G2期）：从DNA合成结束到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂期做准备。,有丝分裂期:是DNA、染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包装成染色体，并把它们均等的分成两份,形成两个子细胞的过程。 （1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁的解体、消失。 （2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。 （3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。 （4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。,染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁的解体、消失。,纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板,每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。,末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。,有丝分裂的遗传学意义 从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就在于其分裂产物都是相同的，它们精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。这种均亲分裂的方式是遗传物质在同一世代内稳定存在和传递的根本保证。,三、减数分裂 减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）只进行一次DNA复制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四个精子（或一个卵子和三个极体的过程），结果是在成熟的配子中，染色体数目减少一半。,1.减数第一次分裂的基本过程 被分为前期I，中期I，后期I，末期I 前期I：分为5个时期。 （1）细线期，染色体完成复制，开始凝集 （2）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称为联会。配对的两条同源染色体分别由4条染色单体组成，称为四分体。,同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染色体，它们一条来自父方，一条来自母方。,（3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生DNA交换，导致染色体重组。 （4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色体逐渐分开，但仍有几点相连。 （5）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。,中期I：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。 后期I：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色单体。同时，非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由组合。 末期I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质分裂，形成两个子细胞，每个子细胞中染色体数目比体细胞减少了一半。,2.减数第二次分裂 减数第一次分裂完成后，并不进行DNA复制，而是直接进入又一次分裂。其基本过程与有丝分裂期基本相同。,末期,减数分裂的遗传学意义 减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。 同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。,（三）人类的配子发生 1.精子的发生 精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成熟期和变形期四个时期。 （1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内染色体数目与体细胞一样。,（2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初级精母细胞染色体仍为二倍体。 （3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精母细胞，每个次级精母细胞中含有23条染色体。每个次级精母细胞再经过第二次减数分裂，各形成2个精细胞。其中2个精细胞中含有X染色体，2个精细胞中含有Y染色体，每一个精细胞中都含有23条染色体。,（4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化，发育成为具有头、颈、尾的精子。 父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。精子的数量很大，每次排精，达3亿到5亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，DNA需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越大， DNA复制的数目也越大，发生DNA编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。,2.卵子的发生 （1）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数目增加。人的卵原细胞有23对染色体。卵原细胞的增殖在胚胎期6个月左右就已经完成了。 （2）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细胞仍为二倍体。,（3）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积很小的极体。它们的染色体数是23条。次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的第二极体。同时，第一极体也进行减数分裂，形成两个第二极体。,这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消失。卵细胞里含有23条染色体，经过减数分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的卵。,初级,次级,母亲年龄效应：从女婴出生到青春期，卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的时间更长，可达50年之久。随着母亲年龄的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的影响，可能造成减数分裂的异常，如染色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异常，受精后发育成染色体异常的后代。因此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿的可能性增高，此为母亲年龄效应。,第二节 人类染色体,一、人类染色体的数目和结构 1.1956，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染色体46条，男性为46，XY，女性为46,XX。精子和卵子各有23条染色体，精子为22+X或22+Y,卵子为22+X。 染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色体为标准，称为中期染色体。,2.染色体形态和结构相关的术语 染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联 主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，称为主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（q） 端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位成为端粒。 副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。,随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。 每条染色体最主要的形态特征是染色体的相对长度和着丝粒的位置。,3.人类染色体的类型 根据着丝粒的位置不同，人类染色体可分为三种类型：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。,二.人类染色体核型 核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。,核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的情况。 如正常男性的核型：46，XY; 正常女性的核型： 46，XX 45,X; 47,XXY; 47,XY,+21; 46,XX,lq+,三.人类染色体的畸变 （1）染色体数目畸变 多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，即含有3个或3个以上的染色体组的细胞或个体。 单倍体：单倍体胎儿尚未发现。 单体：某对染色体减少了一条（2n-1），细胞内染色体总数为45.如45，X。,三体：某对染色体增加了一条 （2n+1），细胞内染色体总数为47.目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类。 非整倍体：染色体数目不是23的整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。,（2）染色体结构畸变 许多理化及生物因素可引起染色体断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接时再发生错误连接，形成了不同的染色体片段重组，即染色体结构畸变。,缺失(del)：染色体部分丢失,如46,XX,del（2）（q23） 重复(dup )：染色体的某一区段加倍的结构变异称为重复。 如46，XX，dup（5p） 女性，第5号染色体短臂片段重复 倒位(inv)：一条染色体发生两次断裂后，断裂的片段倒转180°重新连接，形成倒位。 易位(t)：两条及两条以上的染色体的断裂产生的染色体片段位置的改变叫易位。46，XY，t(2,5)(q21;q31),第三节人类遗传的分子基础,一、核酸 核酸是生物体内的高分子化合物，包括DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）。,1.DNA DNA的化学组成：DNA分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组成。组成DNA的碱基有四种，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。,DNA的分子结构：1953年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了DNA分子的双螺旋结构模型。,DNA双螺旋模型,DNA分子是由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成。 两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，盘绕成右手螺旋结构。 DNA分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，长链的横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基配对有一定规律：A=T, G=C。,DNA的功能 储存、复制和转录遗传信息 储存： DNA分子能够储存足够的遗传信息，决定生物各种性状的遗传信息就蕴藏在碱基对的排列顺序中。遗传信息实际上就是DNA分子中碱基对的不同排列组合。 复制：半保留复制。新合成的子代 DNA分子中，只有一条链是新合成的，而另一条链是保留了原来DNA分子中的一条链，因此被称为半保留复制。 转录：转录是指以DNA分子中的一条链为模板，互补合成RNA的过程。,2.RNA 化学组成：基本组成单位是核苷酸，核苷酸也由三部分组成：磷酸、核糖和碱基。组成RNA的碱基也有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）。 种类与功能：信使RNA、转运RNA和核糖体RNA。均参与细胞中蛋白质的合成。,二、基因 基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，在染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单位。一个DNA上有三万多个基因. 显性基因