羊水产前诊断方法及其研究进展幻灯片

羊水产前诊断方法及其研究进展,医学检验专业综述答辩,我国是人口大国，出生缺陷高发，严重影响经济的发展和人口素质的提高。因此需要从多方面加强检测，以防止缺陷患儿的出生，达到优生目的。为此本文全面介绍了羊水产前诊断的多种检测方法，包括:细胞培养及染色体核型分析，荧光原位杂交，基因诊断，生化分析等，为羊水产前诊断提供理论依据。,1.细胞培养及染色体核型分析,1.1 羊水细胞玻片原位培养法,1.2 改良羊水细胞培养法,1.3 传代培养法,2.荧光原位杂交技术,检测时间缩短 并检测除羊水细胞外的其他样本如脐血和绒毛等，效果理想。,2.1 荧光原位杂交技术,2.2 改良荧光原位杂交技术,2.3 荧光原位杂交与胚胎前基因诊断联合,我国常见的-地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因检测,3.基因诊断,3.1单管多重PCR体系及反向点杂交法,3.2裂口PCR法与反向定点杂交PCR法,3.3多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)相结合,4.生化分析,4.1 羊水葡萄糖水平检测 4.2 羊水红细胞生成素(Am-EPO)和心肌肌钙蛋白T(Am-TnT)检测 4.3 羊水中半胱氨酸浓度检测 4.4 羊水胆红素检测 4.5 羊水尿酸检测 4.6 羊水中精氨酸琥珀酸浓度检测 4.7 羊水磷脂酰甘油(PG)检测 4.8 羊水粪染与妊娠结局,结语,基因诊断、生化检测对特异性诊断某些疾病和物质具有重要意义。羊水细胞染色体核型分析方法仍然是产前诊断中应用最为广泛、可行、经济的经典方法。而单纯进行荧光原位杂交检测，将造成某些染色体结构异常的漏诊，因此联合应用荧光原位杂交检测和羊水细胞染色体核型分析，可以做到优势互补，但不适合我国的卫生经济国情。不断探索和改进探针制备和标记技术，是产前诊断工作者努力的方向。,谢谢,选用美国Max培养液和Faneon公司培养瓶,减少了接种时的污染及其他不稳定因素,成功率高 培养时间短 可供分析的染色体核型多,针对不同孕周的羊水采取不同的处理和培养方法,取材广,未培养间期细胞,耗时短,羊膜腔穿刺后24 h内快速诊断胎儿染色体疾病,染色体数目异常 染色体的缺失 重复片段,单管多重PCR体系,三种最常见缺失型-地中海贫血,PCR结合反向点杂交技术(RDB),我国常见的17种-地中海贫血突变基因,对杜氏肌营养不良(DMD)与贝氏肌营养不良(BMD)患者及其家系进行检测,