2012高考生物复习课件53 人类遗传病
第五单元 遗传的规律与细胞学基础,知识数据库,技能数据库,预测数据库,第3讲 人类遗传病,第五单元 遗传的规律与细胞学基第5 章 基因突变及其他变异第3讲 人类遗传病知识数据库 oa 蛋 技能数据库“”贷 预测数据库-知识建构 知识数据库 基本知识建构基础一、人类常见遗传病1. 概念:由于遗传物质”改变而引起的人类遗传病。概念:受_ 一对等位基因“控制的遗传病| 在患者家系中发病率较高,在群体中发病率较_低分类人显性址传病:多指并指、软骨发育不全Re| 受 以上的等位“基因控制的遗传病病; 特点 上 ,易受人-环境“影响 |斋捉:原作性 意血压冠心 病和和青少年型糖尿病等 dl |概念:由染色体异常“引起的遗传病汪 个信二和这信| “病例:如猫叫综合征._21 三体综合征 二、遗传病的检测和预防1, 手段:主要包括。 遗传咨询 和四 产前诊断 。2. 意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三人类基因组计划1. 人类基因组:人体 DNA 所携带的全部遗传信息。2 人类基因组计划的目的:测定人类基因组的中全部 DNA 序列,解读其中包含的他和遗传信息 重点难点突破能力应用测评基础过关能力提升技能建构 技能数据库 发展能力建构核心中 <丁点EC全点突破。 思弛 方坟3 人类遗传病的类型和判定 常见遗传病的类型站传病类型 对传特点 实例 诊断方法党洒色体显| 男女中病几素相 | 多指、软则发| 不合并请等 “| 遗传咨询、| 男女患病几素相 | 自化病、东丙丽| 产前诊断现过| 性中传病 | 等,代造传 。 | 尿放等 (基 因诊伴X显性 | 女患者多于男串 断)性别检传病 车址传病 “| 者,交叉遗传 | 抗 vb 伯偿病等 | 测 (伴性中伴闵隐性 | 男患者多于女患 | 红绿色盲、血友 | 传病)遗传病 “| 者,交叉遗传 | 病等 多基因遗传病 家族聚集现象, | 原发性高血压、| 遗传咨询、 易受环境影响 | 冠心病等 基因检测荣色 结构异常 | ， 和遗传不遵循“| 独叫综合征等 | 产前诊断(染体遗 遗传定律 色体数目,结传病| 数目异常 21 三体综合征 | 构检测) 遗传疾先天性疾病和家族性疾病可用以下集合的方式表示:重点难点突破力应用测评基础过关 能力提升 重点难点突破能力应用测评基础过关能力提升2. 根据系谱图确定遗传病类型的方法 步骤 现象及结论的口诀 图解表示第一步:确定是否为伴| 代代相传,且患者只有男性遗传病第二步; 其| 允素正常,子女有患者(即| 上 ， 上口次确定系谱|无中生有),则该病必为障 理光 0图中的遗传| 性遗传病病是显性站| 双索串病,子女有正常者(即 | 加 人扬传还是隐性| “有中生无"),则该病必为显 厅- sa址伟 由 性遗传病 重点难点突破能力应用测评基础过关能力提升(续表) 步骤 现象及结论的口记 国解表示GD子女正常双亲病 | 伴XX SI"父病女必病,子 | 显性 -病母必病" 造伟 口几多这染子女正常双亲病第三步| 砚| 人"父病去不病,子辣 | 人 工图定致病基因| 母不病,必定是常显” 址伟 一位于常染色| 中双素正常子女病体还是 X| "母病子必病,女 | 全” Do染色体 | 一， 二 | 隐性病父必病,必定是 | 这 厅 也隐" 重点难点突破能力应用测评基础过关能力提升 第四步: 系谱图无以上特征, 则认可能性大小方面推测 四双亲正常子女病 | 常染四"女病父不病,或 | 色体母病子不病, 必定是 | 隐性常隐” 遗传人D若该病在代与代之间连续性遗传一患者性别无差别->常染色体上局性六传-|上患者下哆于男=>X染铭体赴名若该病在代与代之问不连续性遗传患者性别无差别->常染色体上了性传-患者男多于女_X 染色体上 重点难点突破能力应用测评基础过关能力提升典倒精析 1 (2011 . 潍坊一模)在调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病,男性正常与患病的比例为1: 2。对此调查结果正确的解释是 ( )人A. 先天性肾炎是一种常染色体遗传病B. 先天性肾炎是一种隐性遗传病C. 被调查的母亲中杂合子占 2/3D 被调查的家庭数过少难以下结论【命题分析】 本题借助遗传病调查试验结果考查遗传病遗传方式的判定,命题的意图是考查学生利用已有知识进行推理、判断的能力。 重点难点突破能力应用测评基础过关能力提升【规范全解】 根据题意准确判断该遗传病的类型是解题的关键。双亲都患病而后代中出现男性正常者,说明该病为显性遗传病;又因患病中男性与女性的比例有差异,所以该病为伴性遗传。因为后代中男性正常 : 患病=1 : 2,所以所有母亲中既有纯合体也有杂合体,各睛 1/3 和 2/3。JIncnutou.cCom【答案】 CA人1 六绿双通道;解答此类问题一是根据亲子代性状确定致病基因的 ,显隐性,二是根据子代男女患病情况确定是否为位性造传。对于X岳外笨上基因挫仙的进传六来谤| /0林的性状及比例是由母亲基因的种类和比例决定的。人小 重点难点突;能力应用测评基础过关能力提升
