维生素d缺乏性佝偻病ppt培训课件

维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,定义,维生素D缺乏性佝偻病,是由于儿童体内维生素D不足所致的一种慢性营养性疾病，临床以钙磷代谢失常，正在生长的骨骺软骨板钙化障碍为特征。2岁以下小儿多见。北方发病多于南方。,维生素D的生成（1）,天然的维生素D来源于植物和动物。植物中的麦角固醇经紫外线照射后才变为可吸收的麦角骨化醇，即维生素D2。人和动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后变为胆骨化醇，即维生素D3。,维生素D的生成（2）,维生素D2(植物中）和维生素D3（人体合成）都没有生物活性，在体内必须经过两次羟化作用后才能发挥生物效应，首先在肝脏羟化成25-OHD, 这是VitD在体内存在的主要形式，常作为评估VitD营养状况的检测指标，其生物活性较弱； 继之在肾脏进行第二次羟化成1,25(OH)2D, 这是维生素D在体内发挥生物效应的主要形式，也是最具生物活性的形式。,维生素D的生成(3),由 25-OHD转变成1,25(OH)2D的过程受到许多因素的严格控制： 甲状旁腺素(PTH)：能促进1-羟化过程，增加1.25(OH)2D 合成。 钙磷水平：低钙血症可刺激PTH分泌，从而间接促进1,25(OH)2D的合成，以提高血钙水平，血钙过高时则抑制PTH的分泌；低磷血症可直接增高血浆1,25(OH)2D。,维生素D的生成(4),1,25(OH)2D：自身血浓度过高时可通过负反馈机制抑制或减慢1-羟化过程。 其它：生长激素胰岛素和雌激素等均有促进1,25(OH)2D合成的作用。,维生素D的生理功能,1,25(OH)2D能促进肠道对钙的吸收。 1,25(OH)2D能促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，最后促进骨实质的构成，还能促进间叶细胞向成熟破骨细胞分化，发挥其骨质重吸收效应。 1,25(OH)2D能增加肾小管对钙磷的重吸收，减少尿磷排出，提高血鳞浓度，有利于骨的钙化。,病因,日照不足 紫外线不能通过玻璃，缺乏户外运动导致内源性维生素D生成不足；城市高大建筑阻挡阳光，烟雾尘埃会吸收部分紫外线；冬季日照短等。摄入量不足天然食物钟维生素D含量少，应及时补充鱼肝油蛋黄肝,病因,生长过速早产、双胎体内储存的维生素D不足，出生后生长速度快，需要量增多，如果补充不及时易发生维生素D缺乏性佝偻病。 4疾病因素胃肠道肝胆肾脏疾病会影响维生素D的吸收，如肝炎综合征先天性胆道狭窄或闭琐慢性腹泻等，严重肝肾功能损害等。,病因,药物影响长期服用抗惊厥药如苯妥应那苯巴比妥等使肝细胞微粒体氧化酶系统增强，使维生素D和25(OH)D加速分解为无活性的代谢产物，长期应用糖皮质激素会对抗维生素D转运钙的作用。,发病机制,维生素D缺乏肠道吸收钙磷减少低钙血症 甲状旁腺功能代偿性亢进PTH分泌增加动员骨钙入血血钙浓度正常或接近正常骨组织脱钙 PTH分泌增加抑制肾小管重吸收磷尿磷排除增加血磷降低骨样组织钙化障碍成骨细胞代偿性增生局部骨样组织堆积碱性磷酸酶分泌增加佝偻病,骨的发生与生长（1）,骨来源于胚胎时期的间充质，其发生过程有两种方式，既膜内成骨和软骨内成骨。膜内成骨是在间充质分化成的原始结缔组织膜内发生的，故称膜内成骨。软骨内成骨是由间充质先分化成软骨，再把软骨组织逐渐破坏，然后形成骨组织，故称软骨内成骨。,骨的发生与生长（2）,骨组织的两种成骨方式的基本过程是一样的，都是由成骨细胞生成的，在骨的发育生长过程中，不仅有骨组织的形成，同时也有骨组织的吸收与改造。,骨的生长（1）,1。 静止软骨区：此区在长骨两端，软骨细胞数目多，体积小。在软骨内成骨初期，此区范围较大。 2。软骨细胞繁殖区：此区在静止软骨区近骨干侧，细胞进行分裂增殖，细胞多而扁，顺骨的长径排列成行。此区为软骨生长区，骨的增长首先是在于此区软骨细胞的繁殖。,骨的生长（2）,3。软骨基质钙化区：此区在软骨细胞繁殖区近骨干侧，软骨细胞失去繁殖能力，细胞显著肥大，软骨基质有钙盐沉着，以至软骨细胞进而退化。,骨的生长（3）,4。成骨区：此区近骨髓腔，骨髓腔的血管连同破骨细胞成骨细胞以及结缔组织侵入钙化的软骨基质，破骨细胞破坏钙化软骨基质，成骨细胞在残留的钙化软骨基质的表面生成骨组织，形成骨小梁。这样的骨小梁不断生成有不断被破坏改建，于是骨干的长度不断生长。,骨的生长（4）,5。次级骨化中心出现：出生前后，在长骨两端的软骨内出现新的骨化中心，称为次级古话中心，其成骨过程是一样的。在靠近关节面保留一层软骨，终生存在，称为关节软骨。在骨骺与骨干交界处，也保留一层软骨，称为骺板。骺板的存在是长骨继续加长的基础。在正常情况下，骺板的软骨增长速度与软骨破坏及成骨速度保持平衡状态，故骺板的厚度相对恒定。,病理,骨骺端骨样组织堆积形成串珠手足镯等征 颅骨变薄和软化，骨样组织堆积形成方颅 重力或牵拉力影响使骨发生弯曲变形,临床表现,初期 多见于6个月以内，特别是3个月以内的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高等非特异性症状（易激惹烦闹液啼睡眠不安出汗枕秃）。此期无骨骼病变，25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙血磷降低，AKP正常或稍高。,临床表现,激期 6个月，颅骨软化（颅骨薄，前囟边缘软，乒乓球样感觉）。6个月后出现手腕足踝改变（手镯脚镯）。7-8个月后出现方头、头围大、1岁左右出现胸廓骨骼改变（串珠鸡胸漏斗胸 郝氏沟）前囟闭合晚。会走后出现X型腿，O型腿。韧带松弛致脊柱变形。肌肉松弛肌张力低（蛙腹）。重症者发育落后（运动和智力）。,临床表现,血生化改变 血钙稍低，血磷降低，25-(OH)D3降低，PTH增高，碱性磷酸酶升高。X线改变 X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲或青忮骨折,临床表现,恢复期 经治疗或日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻和消失，血钙血磷渐正常，AKP需1-2个月恢复正常，骨骺X线在治疗2-3周后有所改善，不规则的钙化线出现并渐致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,临床表现,后遗症期 无临床症状，血生化及X线检查无异常。只留有不同程度的骨骼畸形，严重者需外科矫正。,诊断,根据病史临床表现血生化检查和骨骼X线检查综合判断。血清25-(OH)D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。正常值10-50ug/ml,当8ug时即可诊断。,鉴别诊断,先天性甲状腺功能低下； 生后3个月呈现生长发育迟缓，出牙迟，囟门大闭合晚，腹胀，食欲差等。典型表现：特殊的面容和体态（头大颈短皮肤干黄毛发稀少面部粘液性水肿眼距宽鼻梁宽平舌大宽厚常伸舌。腹膨隆，常有脐疝。身材小上部量大于下部量）。智能低下，表情呆板等。血钙磷和骨钙化正常，骨龄延迟，血TSHT4升高等。,鉴别诊断,软骨营养不良 遗传性疾病，出生时即可见头大前额突出腰椎前突臀部后突。根据特殊的体态和骨骼X线即可鉴别。 脑积水 表现为头围和前囟逐渐增大、颅缝裂开、落日眼、精神运动发育落后、慢性颅压增高表现。 其它病因所致佝偻病 （见书中图表）,治疗,目的 控制病情活动，防止骨骼畸形。 方法 口服VtD为主。治疗量每日2000-4000IU，2-4周后改 预防量每日400IU。不能口服者肌肉注射。1次肌肉注射 VtD320万-30万IU，2-3个月后改预防量 口服并于1个月后复查。严重畸形者可考虑外科治疗。,预防,孕妇应多户外运动，饮食中应富含维生素D钙磷和蛋白质。 新生儿生后2周应添加生理量维生素D400-800IU/每日，婴幼儿在保证一定时间的户外运动的基础上，可给予预防量维生素D和钙剂。,维生素D缺乏性手足搐搦症,概念因维生素D缺乏，血中钙离子浓度降低，使神经肌肉的兴奋性增高，出现全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛。2岁以下多见，尤其是6个月以下。,维生素D缺乏性手足搐搦症,正常血清总钙浓度为：2.25-2.27mmol / L(9-11mg/dl)当总钙浓度1.75-1.88mmol / L (7-7.5mg /dl)或离子钙1.0mmol / L (4mg / dl),神经肌肉兴奋性增高，可以出现手足搐搦症。,维生素D缺乏性手足搐搦症,隐匿型没有典型发作的症状，但可以通过刺激神经肌肉而引出体征：面神经征腓反射 人工手足搐搦征,维生素D缺乏性手足搐搦症,典型发作1。惊厥：突然四肢抽动、两眼上串、面肌抽动、神志不清，发作时间数秒-数分钟，时间长者可伴口周发绀；发作停止后意识恢复、精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，发作可数日1次、或1日数次到数10次；一般不发热；轻者只有眼球上串和面肌抽动，神智清楚。,维生素D缺乏性手足搐搦症,2。手足抽搐：见于较大婴幼儿，突发手足强直痉挛。3。喉痉挛：婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息、严重缺氧甚至死亡。,维生素D缺乏性手足搐搦症,诊断婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作后神志清醒，无神经系统体征，应首先考虑本病；总血钙1.75-1.88mmol/L，离子钙1.0mmol/L,维生素D缺乏性手足搐搦症,鉴别诊断（与无热惊厥） 1。低血糖症：有进食不足或腹泻史，严重者转入昏迷，经补葡萄糖后可立即恢复，血糖常低于2.2mml/L。 2。低镁血症：新生儿和小婴儿多见，常有触觉、听觉过敏，引起肌肉颤动、惊厥、手足搐搦，血清镁常低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。,维生素D缺乏性手足搐搦症,3。婴儿痉挛症：1岁内起病，特殊的发作形式，伴智力低下，脑电图有高辐节律紊乱。 4。原发性甲低：间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高、血钙降低、碱性磷酸酶正常或稍低；基底结钙化。 （与有热惊厥） 1。中枢神经系统感染 2。急性喉炎,维生素D缺乏性手足搐搦症,治疗 急救处理：吸氧、保持呼吸道的通畅、立即控制惊厥或喉痉挛，用安定0.1-0.3mg/kg静推或10%水合氯醛40-50mg/kg灌肠。 钙剂治疗：尽快静脉补钙，缓推。 维生素D的治疗：症状控制后正规补维生素D。 预防同维生素缺乏性佝偻病。,