【生物】基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。公青蛙见状大怒：怎么回事？母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。不可遗传变异不可遗传变异 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。可遗传变异可遗传变异。变异：变异：指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。差异性。第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（改变）（改变）基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（改变）（改变）（改变）（改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）第第1 1节（第一课时）节（第一课时）基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异一、基因突变的实例一、基因突变的实例还记得这个细胞吗？还记得这个细胞吗？异常红细胞异常红细胞（镰状）（镰状）正常红细胞正常红细胞（两面凹圆盘状）（两面凹圆盘状）症状症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。会导致死亡。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。堵塞，从而减慢或停止血液流动。镰镰状细胞贫血状细胞贫血正常正常碱基序列片段碱基序列片段mRNAmRNA异常异常碱基序列片段碱基序列片段mRNAmRNA思考思考1 1：观察下述两肽链部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别观察下述两肽链部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别?直接病因直接病因：血红蛋白特定位置上的血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替换谷氨酸被缬氨酸替换。.镰状细胞贫血发病机理镰状细胞贫血发病机理A AG GG GmRNAmRNAC CT T C CA AG GG G模板链模板链（DNADNA）非模板链非模板链（DNADNA）U UG GG GC CC CA AG GG GT T正常正常异常异常碱基对替换碱基对替换基因的改变基因的改变蛋白质异常蛋白质异常根本病因：根本病因：编码血红蛋白的编码血红蛋白的基因的基因的碱基对发碱基对发生替换生替换谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸镰状细胞贫血发病机理镰状细胞贫血发病机理2 2基基基基 因因因因 突突突突 变变变变发生部位：变异类型：结 果：碱基的替换、增添或缺失DNA分子中基因碱基序列的改变替换替换A AA AT TT TC CG GG GC CG GA AT TC CC CG GG GC CA AA AT TT TC CG GGGC CT TA AT TA AC CG GGGC CA AT TA AA AT TT TC CGGGGC CA AT TC CGGGGC C增添增添缺失缺失1 1、概念、概念：DNADNA分子分子中发生碱基的中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的，而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改变。的改变。二、基因突变二、基因突变插入100个碱基对1个碱基对发生替换缺失整段（染色体变异）（染色体变异）基因片段非基因片段1.1.下列情况那种情况属于基因突变？A AB BC C基因突变改变基因突变改变基因种类基因种类，但不改变，但不改变基因数目基因数目和和基因位置基因位置AaAa二、基因突变二、基因突变基因突变在光学显微镜下能观察到吗？镰刀型细胞贫血症在显微镜下能观察到吗？基基因因突突变变是是DNADNA分分子子中中碱碱基基对对的的变变化化，目目前前无无法法直直接接通通过过显显微微镜镜观观察察DNADNA分子上碱基变化的情况。分子上碱基变化的情况。镰镰状状红红细细胞胞是是由由于于该该基基因因突突变变导导致致红红细细胞胞形形态态改改变变，因因而而可可以以通通过过显显微微镜镜观观察察红红细细胞胞的的形形态态是是否否变变化化来来判判断断是否患镰状细胞贫血。是否患镰状细胞贫血。原核生物和病毒原核生物和病毒:产生产生新基因新基因真核生物：真核生物：产生它的产生它的等位基因等位基因2 2、结果、结果A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG GC C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG GC C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA碱基对的替换碱基对的替换亮氨酸亮氨酸汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫氨酸甲硫氨酸 探究探究1 1 基因突变的基因突变的3 3种类型对生物性状影响的大小种类型对生物性状影响的大小？亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG G C C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG G C C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA苯丙氨酸苯丙氨酸 基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变改变，也可能，也可能不变不变。碱基对的替换碱基对的替换汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG G C C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG G C C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA精氨酸精氨酸半胱氨酸半胱氨酸亮氨酸亮氨酸碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）缺失（增添）缺失（增添）1 1或或2 2个个碱基对，会导致从碱基对，会导致从缺失缺失（增添增添）位点后）位点后mRNAmRNA上多个密码子上多个密码子发生改变发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG G C C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG G C C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 缺失缺失（增添增添）3 3个碱基对个碱基对刚好刚好对应的是一个密码子对应的是一个密码子，导致，导致蛋白质中蛋白质中少（多）少（多）一个一个氨基酸。氨基酸。碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）G G U U G G C C A A C C C C U U G G A AA AA AA A A AG GG G G GG GG GU UU UC CC C C C缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸A A插入插入三个三个碱基对后的碱基对后的mRNAmRNAG GU U碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）A A缬氨酸缬氨酸插入插入三个三个碱基对后的碱基对后的mRNAmRNAG G U U G G C C A A C C C C U U G G A AA AA AA A A AG GG G G GG GG GU UU UC CC C C C缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸G G谷氨酰胺谷氨酰胺缬氨酸缬氨酸U U亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸C C C C U U G G A AA AA AA A A AG GG G G GG GG GU UU UC CC C C CG G U U G G C C A A碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）增添（缺失）增添（缺失）3 3个个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小较小，可能是可能是多多（少）（少）了一个氨基酸；也可能是了一个氨基酸；也可能是多多（少）（少）了一个，变一个。了一个，变一个。碱基碱基影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换_一般只改变一般只改变_个氨基酸或个氨基酸或_氨基酸序列氨基酸序列增添增添_一般不影响插入位置一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置的序列，而影响插入位置_的序列的序列缺失缺失_一般不影响缺失位置一般不影响缺失位置_的序列，而影响缺失位置的序列，而影响缺失位置_的序列的序列一一不改变不改变小小大大前前后后大大前前后后密码子的密码子的简并性简并性不相同，增加或缺失不相同，增加或缺失3 3N N个碱基对影响可减小。个碱基对影响可减小。增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？探究探究1 1 基因突变的基因突变的3 3种类型对生物性状影响的大小种类型对生物性状影响的大小？突变可能发生在基因的突变可能发生在基因的非编码非编码序列序列 不一定。不一定。基因基因非基因非基因非基因非基因非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区由于由于密码子的简并性，密码子的简并性，基因突变但编码的氨基酸不变。基因突变但编码的氨基酸不变。隐性突变隐性突变，如，如AAAaAAAa，性状不改变。，性状不改变。由于由于基因的选择性表达，基因的选择性表达，突变基因在该细胞中突变基因在该细胞中不表达不表达。若若编编码码蛋蛋白白质质的的基基因因发发生生突突变变，一一定定会会引引起起生生物物性性状状发发生改变吗？为什么？生改变吗？为什么？思思考考2 2内含子内含子看书看书P81P81和和P81P81自学并找到以下问题答案：自学并找到以下问题答案：1.1.我们知道我们知道DNADNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？2.2.基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？3.3.哪些情况容易诱发基因突变？为什么有的人生活方式很健康，基哪些情况容易诱发基因突变？为什么有的人生活方式很健康，基本远离了诱发突变的因素，最后却还是死于癌症。这又是什么原本远离了诱发突变的因素，最后却还是死于癌症。这又是什么原因造成的？因造成的？4 4.基因突变有哪些特点？基因突变有哪些特点？5 5.基因突变意义在于？基因突变意义在于？二、基因突变二、基因突变二、基因突变二、基因突变3.3.发生的时间发生的时间 主要主要在在分裂间期分裂间期 将遵循遗传规律传递给后代将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传一般不能遗传基基因因突突变变减数分裂减数分裂前的间期前的间期有丝分有丝分裂间期裂间期发生在配子中发生在配子中发生在体细胞中发生在体细胞中有些植物可以通有些植物可以通过过无性生殖无性生殖遗传遗传如：如：植物组织培养、扦插、嫁接等。植物组织培养、扦插、嫁接等。4.4.基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射 （损伤DNA）化学因素化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物 （改变碱基）生物因素生