人教版必修2课件《人类遗传病》
温故知新：1、染色体变异的类型有哪些？2、染色体组的概念？3、二倍体、单倍体的概念？4、单倍体育种与多倍体育种都要用的化学试 剂是？它的作用机理是什么？二倍体西 瓜幼苗二倍体西 瓜幼苗秋水仙素处理二倍体西 瓜植株四倍体西 瓜植株联会 紊乱三倍体种子无子西瓜杂交授粉×自然长成二倍体西 瓜植株第一年第二年请分析以下两个实验：用适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄花蕾，子房发育成无籽果实。用二倍体与四倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育成无籽西瓜。(1)番茄的无籽性状能否遗传？ ；若取此番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中是否有种子？ 。(2)三倍体无籽西瓜性状能否遗传？ ；若取其枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有 个染色体组。不能有能 3第3节 人类遗传病思考：甲流、肺结核、非典、艾滋病、肝炎白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、先天性聋哑、多指、兔唇、猫叫综合征自主探究：问题1：人类遗传病有哪些类型及各种遗 传病的特点、典型病例是什么？由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性 聋哑、聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型酶苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法 合成对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐苯丙酮尿症（常染色体隐 性遗传）性遗传），是真正意义上的不食，是真正意义上的不食“人人 间烟火间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、唇裂等、唇裂等唇裂唇裂3.染色体异常遗传病（100多种）2121三体综合征、三体综合征、 猫叫综合征等猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) )“天才”音乐指挥家舟舟减减减减减数分裂发生异常合作探究：问题2：分析21三体综合征产生的原因是什么？1、请指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常病 （7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)各种遗传病发病率比较图各种遗传病发病率比较图我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万万以上。以上。危害患者、后代、家庭、社会调查遗传病的发病率到人群中调查调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查调查人群中的遗传病二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：练一练：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ ）A男孩、男孩 B女孩、女孩C男孩、女孩 D女孩、男孩C进行遗传咨询进行体检 了解病史分析遗传方式、计算概率提出建 议vv检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。胎儿。进行产前诊断 每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的隐继承相同的隐 性致病基因性致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲 结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚禁止近亲结婚实例：实例1:达尔文和表妹表妹爱玛生育6 6 子子4 4女女，但他们的子女，没有 一位是正常的达尔文表姐艾玛女 儿女 儿女 儿女 儿儿 子儿 子儿 子儿 子儿 子儿 子夭 折夭 折终 身 不 育终 身 不 育终 身 不 育病魔缠身，智力低下夭 折科学家的悲剧科学家的悲剧过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率45>45岁岁1/501/50 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体：三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。归纳整合人类遗传类遗传 病的类类型类类型概念分类类病例 单单基因 遗传遗传 病受一对对等位基因 控制的遗传遗传 病常染色 体显显性遗传遗传 病并指、多指、软软骨发发育不全 隐隐性遗传遗传 病镰镰刀型细细胞贫贫血症、白化病、先 天性聋哑聋哑 、苯丙酮酮尿症 X染色 体显显性遗传遗传 病抗维维生素D佝偻偻病、遗传遗传 性慢性 肾肾炎 隐隐性遗传遗传 病进进行性肌营营养不良、红绿红绿 色盲、 血友病伴Y染色体遗传遗传 病外耳道多毛症多基因 遗传遗传 病受两对对以上的等位 基因控制的人类遗类遗 传传病先天性发发育异常、原发发性高血压压 、青少年型糖尿病、哮喘、冠心 病 染色体 异常遗遗 传传病由染色体异常引起 的遗传遗传 病21三体综综合征、猫叫综综合征等当堂检测题答案： 一、选择题： B、C、A、A、D 二、简答题： (1) 珠蛋白生成障碍性贫血病 珠蛋白生成障 碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，5与6表现 正常，其女儿11患病(说明该病为常染色体隐性 遗传病) 眼白化病 (2) 5/6 (3)aaXBXB或aaXBXb 1/2 100% (4) 1/4 1/48(5)DNA分子杂交三、选做题：C
