血液系统疾病 第八章骨髓增生异常综合征

作者:单位:第八章 骨髓增生异常综合征定义病因和发病机制分型及临床表现实验室检查及诊断治疗重点难点熟悉了解掌握骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外进展 骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。内科学（第9版）一、骨髓增生异常综合征的定义内科学（第9版）二、病因和发病机制1.以下因素可能参与MDS的发生发展过程基因突变；表观遗传学改变；染色体异常；骨髓造血微环境异常。2.继发性或治疗相关性MDS烷化剂。DNA拓扑异构酶抑制剂。与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。与放疗和原发病的相关性较小。内科学（第9版）三、分型及临床表现MDS的FAB分型类型外周血骨髓RA原始细胞1%原始细胞5%RAS原始细胞1%原始细胞有核红细胞15%RAEB原始细胞20%而30%；或幼粒细胞出现Auer小体CMML原始细胞1109/L原始细胞5%20%（一）分型分型病态造血 细胞减少系列1环形铁粒幼细胞%骨髓和外周血原始细胞常规核型分析MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）11或215或52骨髓5，外周血1，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS伴多系病态造血（MDS-MLD）2或31315或52骨髓5，外周血1，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）MDS-RS-SLD11或215或52骨髓5，外周血1，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS-RS-MLD2或31315或52骨髓5，外周血1，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS伴孤立del(5q)131或2任何比例骨髓5，外周血1，无Auer小体仅有del(5q)，可以伴有1个其他异常（-7或del(7q)除外）MDS 2016WHO分型内科学（第9版）分型病态造血细胞减少系列1环形铁粒幼细胞%骨髓和外周血原始细胞常规核型分析MDS-EB-10313任何比例骨髓5%9或外周血2%4，无Auer小体任何核型MDS-EB-20313任何比例骨髓10%19或外周血5%19或有Auer小体任何核型MDS-未分类（MDS-U）血中有1的原始细胞1313任何比例 骨髓5，外周血=13，无Auer小体任何核型单系病态造血并全血细胞减少13任何比例 骨髓5，外周血1，无Auer小体 任何核型根据定义MDS的细胞遗传学异常013154骨髓5，外周血1，无Auer小体有定义MDS的核型异常儿童难治性血细胞减少症1313无骨髓5，外周血2注：1血细胞减少的定义：血红蛋白100g/L，血小板计数100109/L，中性粒细胞绝对计数1.8109/L，极少数情况下，MDS可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须1109/L。2如果存在SF3B1突变。3外周血1%的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录。4若环形铁粒幼细胞15%的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD。MDS 2016WHO分型内科学（第9版）内科学（第9版）（一）分型与2008年WHO分型比较1.2016版WHO标准更加强调病态造血累及的细胞系和骨髓中原始细胞比例，删除了“难治性贫血”命名。2.将仅有5号染色体长臂缺失的难治性贫血独立为伴有单纯5q-的MDS。3.增加了MDS未分类。4.目前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准。内科学（第9版）（二）临床表现1.绝大多数患者有贫血症状。2.约60%有中性粒细胞减少。3.40%60%有血小板减少。4.易感染和出血。5.CMML常有脾大。内科学（第9版）四、实验室检查1.持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白100g/L、中性粒细胞1.8109/L、血小板2551010血红蛋白（g/L）1008010080中性粒细胞绝对值（109/L）0.80.8血小板1005010050内科学（第9版）（一）支持治疗 输注红细胞和血小板；防治感染；祛铁治疗。（二）促造血治疗 EPO；雄激素等。（三）生物反应调节剂 沙利度胺；来那度胺；ATG；环孢素。五、治疗内科学（第9版）（四）去甲基化药物 阿扎胞苷；地西他滨。（五）联合化疗 蒽环类抗生素联合阿糖胞苷、预激化疗或联合去甲基化药物。（六）异基因造血干细胞移是目前唯一可能治愈MDS的疗法。五、治疗