11q24．1单核苷酸多态性与高度近视遗传易感性相关研究

国际眼科杂志 2 0 1 3年 1 2月第1 3卷第1 2期 w ww i e s n e t c n 电话： 0 2 9 8 2 2 4 5 1 7 2 8 2 2 1 0 9 5 6 电子信箱： I J O 2 0 0 0 1 6 3 c o m 基金项 目： 辽宁省科 学技术计划 ( N o 2 0 1 1 2 2 5 0 1 4 ) 作者单位： ( 1 1 0 0 3 1 ) 中国辽宁省沈阳市第四人民医院眼科 作者简介 ： 王昕华， 女， 毕业于大连医科大学， 硕士 ， 副主任医师， 研 究方 向 ： 眼底病 、 基 因研究 。 通讯作 者 ： 王昕华 w x h e y e 1 6 3 c o rn 收稿 日期 ： 2 0 1 3 - 0 8 2 5 修回日期： 2 0 1 3 1 1 1 5 Co r r e l a t i on b e t w e e n s i n g l e n u c l e o t i d e pol ym or phi sm i n 1 1 q 24。1 c hr om os om e a n d hi g h m y o p i a h e r e d i t a r y s u s c e p t i bi l i t y Xi n- Hua W a ng，Xi ao- Yu Zha ng，Ha n-S i Bi ，Ch a ng Zh a oRuo Xi Li F o u n d a t i o n i t e m： S c i e n c e a n d F e c h n o l o g y P r o j e c t o f L i a o n i n g P r o v i n c e( No 2 0 1 1 2 2 5 0l 4) De p a r t me n t o f Op ht h a l mo l o g y， S he ny a ng t h e F o u h Ho s pi t a l o f Pe o p l e，Sh e n y a n g l 1 00 3 1，Li a o n i ng Pr o v i n c e，Ch i na C0 r r e s p o n d e n c e t o： Xi n Hu a Wa n g D e p a r t me n t o f O p h t h a l mo l o g y ， S h e n y a n g t h e F o u r t h Ho s p i t a l o f P e o p l e ，S h e n y a n g 1 1 0 0 3 1， L i a o n i n g Pr o v i nc e，Chi n a wx he y e 1 63 t o n i Re c e i v e d： 2 01 3 0 8 2 5 A c c e p t e d ： 2 01 3 1 1 1 5 Abs t r a c t · AI M ：To s t u d y t h e c o r r e l a t i o n b e t w e en g e n e t i c s u s c e p t i bi l i t y t o h i gh m y op i a a n d s i n g l e n u c l e o t i d e p ol y mor ph i s ms f SNP s 1 i n 1 1 q 2 4 1 c h r omo s ome amon g Chi n e s e c o l l e g e s t ud e n t s ·ME TH0D：A t o t alo f 2 5 4 b l o o d s a mp l e s wer e o b t a i n e d f r o m Ch i n e s e c o l l e ge s t u d e n t s wh o we r e o ften e ng a g e d i n n e a r wor k Th e s t u d en t s wer e d i v i d e d i n t o hi gh m y op i a g r ou p ( 4 2 c a s e s)，l o w t o mo d er a t e my op i a g r ou p ( 6 1 c a s e s )a n d n onmy o pi c g r o u p ( 1 5 1 c a s e s) Ge n o t yp i n g t e c h n ol o g y w a s u t i l i z e d t o a n a l y z e t h e f r e qu e n c y o f mu t a t i on o f t h e SNP s a l l e l e s o f f o u r mo n on u c l e o t i d e s i n t h e 1 1 q 2 4 1 c h r omo s o me，i n c l u d i n g r s 5 7 7 9 4 8，r s l 1 2 1 8 5 4 4， r s l 0 8 9 2 8 1 9 an d r s l 1 2 1 8 5 5 3 An d t h e Ch i s qu a r e t e s t wa s p e r f or me d t o t e s t t h e dif f er e n c e o f s u c h mu t a t i on wi t h m yopi a ·RE SUL TS： Th e f r e q u en c y o f t h e SNP a l l e l e s m u t a t i o n o f t h e mon o n u c l e o t i d e r s 5 7 7 9 4 8 s i t e i n t h e h i gh my op i a g r ou p w a s s i gn i f i c a n t l y d i f f e r e n t f r o m t h a t i n t h e l o w t 0一 mo de r a t e my o pi a g r o u p a n d t h e n o nmy o p i c g r ou p f尸= 2 2 8 x 1 0 、 · CONCL USI ON： Th e r e is n o s i gn i f i c a n t c or r e l a t i o n b e t we e n g e n e t i c s u s c e p t i b i I i t y a n d t h e f o ur v a r i a t i o n s o f SNP s b e t we e n m i l d my op i c p op u l a t i o n a n d n or m a l p op ul a t i o n a n d t h e r e i s n o s i g nif i c a n t di f f e r e n c e b e t we e n t h e t wo p o p ul a t i o n s，e i t h e r Ho we ve r ，A G m u t a t i o n o f R s 5 7 7 9 4 8 s i t e i n 1 1 q 2 4 1 c h r o mos o me i n u n i v e r s i t y s t u de n t s wi t h h i g h my o p i a g r ou p i s c l o s e l y a s s o c i a t e d wi t h h i g h m y op i a h e r e di t a r y s u s c e p t i b i l i t y · KE Y W ORDS： s i n gle n u c l e o t i d e p o l y mor p hi s m ； h e r e dit a r y s u s c e p t i b i l it y；hi g h my op i a Ci t at i o n： Wa n g XH， Z h a n g XY，B i HS ，e t a 1 C o r r e l a t i o n b e t w e e n s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m i n l l 1 2 4 1 c h r o mo s o m e a n d h i g h m y o p i a h e r e d i t a r y s u s c e p t i b i l i t y G u 4 i Y a n k e Z a z h i ( I n t J S c i ) 2 0 1 3 ： l 3 ( 1 2 ) ： 2 4 8 2 2 4 8 4 摘 要 目的： 研究 中国大学生高度近视遗传 易感性 与 1 l q 2 4 1 染 色体上 4个单核苷酸多态性 的相关性 。 方法 ： 收集经 常近距 离作业 的 中国大 学生 血液样 本 ( 2 5 4 例) ， 分为高度近视组 ( 4 2例 ) 、 低中度近视组 ( 6 1 例 ) 和 无 近视眼的对照组 ( 1 5 1例 ) ， 利 用基 因分 型技 术 分析 位 于 l 1 q 2 4 1染 色 体 4个 单 核 苷 酸 r s 5 7 7 9 4 8 ， r s l 1 2 1 8 5 4 4 ， r s 1 0 8 9 2 8 1 9 ， r s l 1 2 1 8 5 5 3的 S N P s 位点 的 等 位基 因突 变频 率 ， 利用 卡方 检 验 检 测 其 与 三 组 样本 之 间 的 差异 及相 关性 。 结 果 ： 大 学 生 高 度 近 视 组 一 个单 核 苷 酸 S N P位 点 即 1 1 1 2 4 。 1 染 色体区域 r s 5 7 7 9 4 8的变异 与正常对 照组和 低 中度近视组有显 著差异 ( P= 2 2 8 x 1 0 ) 。 结论 ： 轻度近视和无近视 的中国大学生遗传易感性和 4个 S N P s 均无明显关联 ， 且 两组之 间亦无 显著差 异 。大学 生 中高度近视人群 1 1 q 2 4 1 染色体区域 r s 5 7 7 9 4 8 位点 A G 变异与高度近视遗传易感性密切相关。 关键词 ： 单核苷酸多态性 ； 遗传易感性 ； 高度近视 D O I ： 1 0 3 9 8 0 i i s s n 1 6 7 2 5 1 2 3 2 0 1 3 1 2 3 5 引用 ： 王听华， 张晓宇， 毕涵思