临床青年脑小血管病病例分析、疾病类型、临床表现、影像学表现、遗传性因素及诊治经验

临床青年脑小血管病病例分析、疾病类型、临床表现、影像学表现、遗传性因素及诊治经验病例简介患者 37 岁女性，因7言语笨拙伴反应迟钝 2 天7入院。现病史：患者于 2 天前无明显诱因出现言语笨拙伴反应迟钝，伴头痛头晕、恶心呕吐、四肢乏力，偶有左眼视物模糊，无胸闷、胸痛、大汗等症状，否认发热、中毒等病史。否认家族遗传病史.查体：BP 155/100 mmHg，神清，言语缓慢，计算力差，近期记忆力减退，双侧瞳孔等大，对光反射灵敏，额纹、双侧鼻唇沟对称，伸舌右偏，肢体肌力、肌张力正常，四肢腱反射（+），双侧病理征阴性。定位诊断：患者以言语缓慢，计算力差，近期记忆力减退及反应迟钝定位于大脑皮层及皮层下白质；伸舌右偏定位于左侧皮质核束。定性诊断：急性期病，无发热，否认中毒史，暂不考虑感染，中毒等疾病，头颅CT排除脑出血，考虑为急性缺血性脑血管病可能性。次日复查头颅核磁：头颅 MRI + MRA + MRV 提示：双侧大脑半球多发异常信号，提示脱髓鞘病变；左侧大脑中动脉 M2M3 局部管腔轻中度变窄；左侧颈内动脉虹吸部局部管腔稍突起；MRV：下矢状窦未见明确显影。图. 患者入院后完善头颅磁共振检查因 DWI 未见新发脑梗死，需要进一步完善相关检查明确诊断。家属要求转至上级医院。数日后对病例进行随访：考虑为脑小血管病变可能性大，遗传性脑小血管病不除外。基因检测报告提示：NOTCH3，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体遗传性脑动脉病 I 型。讨 论脑小血管病常见于老年人。年轻患者脑小血管病做出诊断的比较少，该患者以头痛、反应迟钝为主要临床表现，头颅 MRI 以多发缺血灶，尤其以双侧颞叶缺血灶为特点。单基因遗传性脑小血管病是不同基因突变所致，以脑小血管的结构和功能异常的一类疾病，由基因检测可进行确诊。目前较为明确的单基因遗传性 CSVD 可归类为：血管平滑肌细胞病（如 CADASIL、CARASIL）、血管间质性病（如 CAA）、遗传性胶原蛋白病（如 型胶原突变所致常染色体显性遗传微动脉病和白质 脑病）、血管内皮细胞病（如 RVCL）、血管代谢性病（如 Fabry 病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）等。本例患者通过基因检测属于血管平滑肌细胞病（CADASIL 型）。注：CADASIL：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病；CARASIL：常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病；Fabry 病：法布里病；RVCL：视网膜血管病伴脑白质营养不良；HCHWA Dutch：荷兰型遗传性脑出血伴淀粉样变；Melas：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊治经验脑小血管病临床表现缺乏特异性，诊断主要依靠影像学检查。临床上出现认知、步行、二便以及情感障碍的患者予以重视，鉴别是否为脑小血管病。最好完善头颅 MRI，并根据不同分型的影像学特征进行诊断，应用相应的评价量表对 病变严重程度进行评估。另外对存在家族遗传倾向并且出现特殊临床症状的脑小血管病患者建议完善基因检查。对于急性 CSVD 导致的缺血性卒中的相关治疗，目前建议可参考急性缺血性卒中的防治方案。遗传性 CSVD 中，Fabry 病的特异性酶替代治疗已被证实有效，主要药物是外源性基因重组 半乳糖苷酶 A，包括阿加糖酶 和阿加糖酶。建议 CSVD 患者进行适当的体育活动、适量的钠摄入量、地中海式饮食（充足的水果和蔬菜）、控制体重、戒烟，并避免过度饮酒。运动认知训练对 CSVD 的临床症状有改善作用。中医药、针灸可能对 CSVD 有潜在治疗作用。 脑小血管病是一种临床常见综合征，病因多样，表现隐匿或不断进展，需要临床高度关注，充分识别病因和相关危险因素，深入探讨其潜在的病理生理机制，为未来精准治疗改善预后提供依据。