临床妊娠期NT测量选择和观察、鉴别及诊断和进展
临床妊娠期NT测量选择和观察、鉴别及诊断和进展妊娠11周至13周6天是产前筛查的重要时期。通过测量胎儿的多个参数（NT、鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流、鼻、额上颌角等），可以预测染色体异常、先天性心脏病及其他一些胎儿畸形的风险。选择和观察选择：合适探头、时间、体位，低能量、短时间、必要诊断信息。 采用腹部超声，在多数胎儿，早孕期的这些检查项目可以经腹壁超声完成，但是也有少部分病例，因子宫位置及胎儿体位等因素，需要经阴道超声检査。观察：妊娠囊位置、数目、形态、结构，胚胎数目、存活、发育、形态，周围组织。这期间主要观察胎儿的发育是否正常，有没有NT增厚、鼻骨缺失、血流异常。孕11周至13周6天，在胎儿矢状切面的颈背部皮下，观察到一层无回声带，它是皮下组织内液体的积聚，这就是颈项透明层（NT），如图1。 图1 NT14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”（NF）。而11周之前，NT还没有完全形成。在妊娠11周至13周6天测量NT方法具体规范：胎儿头臀长范围在4584mm，这个范围的头臀长相应的孕周为11周至13周6天，如图2。 图2胎儿面部正中矢状切面，要求胎儿面向探头，背向探头也可以，但仍必须获取正中矢状切面。胎体呈自然俯屈位，即头臀长平面，不过度俯屈或仰伸，如图3。放大图像使胎儿面积占屏幕的3/4，使测量键移动的最小测距为0.1mm，共测量3次，取平均值，目的是尽量减小测量误差。识别胎儿皮肤层及羊膜层，不要把将羊膜当颈背部皮肤进行测量。胎动时能清楚识别两者。如果遇到胎儿仰卧，分辨不清时，我们可以用探头轻弹一下腹部，方便观察，如图4。图4测量透明层最厚处的厚度，不管是在枕部、颈后部或背部。光标放在最厚处的皮肤内缘和皮下组织的外缘，如图5。 图5脐带绕颈时测量脐带上方及下方的透明层厚度，获取平均值。鉴别考虑：正常、异常、可疑。正常妊娠11周至13周6天颈项透明层厚度随孕周略微上升。11周时NT的第95百分位数约为2.0mm，13周6天时NT的第95百分位数约为2.7mm。部分医院采用2.5mm或3.0mm的判断方法。透明层增厚表现为：颈背部均匀的无回声区增厚如图7。在有些极度增厚的病例也可以表现为颈部水囊瘤（cystic hygroma），声像图上显示内有分隔带，如图7。图6图7妊娠11周至13周6天颈项透明层增厚的发生率约5%，透明层3.5mm的发生率约1%，其中半数最终发现或是染色体异常或是发生宫内死亡。75%80%的21-三体综合征胎儿表现为透明层增厚，其他染色体异常如18-三体3-三体综合征的透明层也可增厚，并且透明层越厚，染色体异常的风险率越高。鉴别：找相同、找来源、找伴随。NT位于正常范围时染色体异常的发生率为0.2%，NT6.5mm时染色体异常的发生率为65%。除染色体异常的风险率增加，透明层增厚及颈部水囊瘤还与以下多种胎儿病理情况有关：心脏畸形或心功能失调，早孕期轻微心衰；胸腔占位胸腔内压力增高静脉回流障碍；淋巴系统发育异常；细胞外基质成分改变；骨骼肌肉系统畸形胸腔狭小及肢体运动减少，静脉及淋巴回流障碍；胎儿贫血；宫内感染或胎儿低蛋白血症；双胎输血综合征受血儿；羊水过少胎体受束；部分遗传综合征。诊断和进展诊断：主次排序、相关性排序、充分说明。进展：检查结果的发生、发展，转归。孕14周后，颈项透明层通常消失，但小部分病例可能不消退，甚至发展为颈部水囊瘤或胎儿水肿。在颈项透明层增厚的病例中，大部分妊娠结局仍然良好。发现胎儿NT增厚或位于正常值的上限，要随访观察，注意结合其他实验室检查。
