21三体综合征+苯丙酮尿症PPT课件

6版版第第 21三体综合征6版版第第21-三体综合征三体综合征我国每年大约有我国每年大约有26,60026,600个唐氏综合征患儿出生，平个唐氏综合征患儿出生，平均均每每2020分钟就有分钟就有1 1例出生例出生，估计我国现有病人，估计我国现有病人6060万以万以上上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country.)minutes,above 600,0000 in our country.)发病率约占新生儿的发病率约占新生儿的1/7501/750，此征是引起先天智力障，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病碍最常见的染色体病(Incidence of 1 in 750 newborns,it is the Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance)disturbance)本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it is(Different with single gene disease,it is accidental and every accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.)我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成2525万元人万元人民币的社会经济负担。民币的社会经济负担。(250,000 RMB is needed to bring up one 250,000 RMB is needed to bring up one patient)patient)6版版第第n n最常见的常染色体病最常见的常染色体病n n出生婴儿发生率出生婴儿发生率 1/600-1/8001/600-1/800n n半数以上病例在妊娠早期自然流产半数以上病例在妊娠早期自然流产36版版第第 病因病因 病毒感染病毒感染 放射线、同位素放射线、同位素 有毒物质（农药）有毒物质（农药）药物药物 母亲年龄母亲年龄46版版第第21-三体综合征三体综合征6版版第第发病因素发病因素n亲代生殖细胞减数分裂或受精亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时卵早期卵裂时21 21号染色体不分离号染色体不分离.n遗传遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病平衡易位携带者的亲代遗传而发病.66版版第第76版版第第86版版第第实验室检查一、核一、核 型型 核型报告：国际命名体制核型报告：国际命名体制 正常男性核型：正常男性核型：4646，XYXY 正常女性核型：正常女性核型：4646，XXXX96版版第第核型1 标准型标准型 (典型典型21 21三体型三体型)95%)95%47 47，XXXX（XYXY），），+21+21 父母核型正常父母核型正常 因亲代生殖细胞减数因亲代生殖细胞减数 分裂时分裂时21 21号染色体不号染色体不 分离而造成分离而造成.106版版第第染色体畸变类型染色体畸变类型标准型标准型47474747，XXXXXXXX（或（或（或（或XYXYXYXY），），），），+21+21+21+21一个额外的一个额外的一个额外的一个额外的21212121号染色体号染色体号染色体号染色体116版版第第易位型易位型126版版第第核型3嵌合型嵌合型 24%4646，XXXX（XYXY）/47/47，XXXX（XYXY）+21+21 临床表现差异较大，随正常细临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时因受精卵早期卵裂时21 21号染色号染色体不分离所造成体不分离所造成136版版第第临床表现1n n智能低下智能低下 IQIQ低低 缺乏理解和思维能力缺乏理解和思维能力146版版第第什么是智能低下？What is mental disability?答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。(Answer:Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory,understanding,motion,words,comprehensive analysis,thought and imagination.)小儿智能低下指小儿智能低下指1818岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQIQ）低于同）低于同龄儿均值（龄儿均值（100100）减）减2 2个个SDSD，100-2100-2 1515亦即亦即7070。1818岁以后智岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎力衰退称痴呆。（廖清奎临床儿科学临床儿科学P447P447）(Under age 18,IQ5858。正常人正常人4141。206版版第第21-三体综合征三体综合征 21-trisomy syndrome 皮纹特征皮纹特征 dermatoglyph characteristics6版版第第226版版第第236版版第第246版版第第临床表现 5n多发畸形：先心、脐疝、消化多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形道及泌尿道畸形.n免疫功能低下：易感染，白血免疫功能低下：易感染，白血病发生率高病发生率高.256版版第第二、二、FISHFISH(荧光原位杂交荧光原位杂交)荧光标记荧光标记21 21号染色体探针，与号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。信号。266版版第第FISH诊断诊断21三体综合征三体综合征 276版版第第诊断与鉴别诊断n诊断：典型的临床表现诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据染色体检查：确诊依据n鉴别诊断：先天性甲状腺功能鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症减低症 286版版第第治疗与预防n治疗：目前无特效治疗方法治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗加强训练及对症治疗n预防：预防：孕期保健孕期保健 遗传咨询遗传咨询 296版版第第以前对以前对21-21-三体综合征还无法治疗三体综合征还无法治疗,只有进行早期诊断只有进行早期诊断,终止妊娠终止妊娠才能达到优生目的才能达到优生目的.（Previously,it was uncurable,the only Previously,it was uncurable,the only way was way was antenatal diagnosis and to terminate pregnancy.）对对21-21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。理生活和进行简单工作。5 5月月2727日助残日，全社会要献爱心。日助残日，全社会要献爱心。21-21-三体综合型与单基因三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能有生患儿的可能 ，可见只，可见只要是孕妇不论年龄高或低，要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险每位孕妇都应该早期作风险评估评估。（。（Different with Different with single gene disease,it is single gene disease,it is accidental and every accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.So every pregnant woman should have a risk assessment）6版版第第 产前诊断产前诊断 孕中期筛查血清标记物孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查脐血染色体检查316版版第第 先天愚型的预防先天愚型的预防nn 1.1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X X线检查，远线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。n n2.2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。导致先天愚型儿的产生。n n3.3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。些化学物质的防护，避免直接接触。n n4.4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。日漱口，这样可起到消毒防病的作用。n n5.5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。意通风。n n6.6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。n n 326版版第第小 结1.21-1.21-三体综合征是最常见的染色体病，三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。皮纹特点及多发畸形为特点。2.2.本病重在预防本病重在预防 33苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylketonuria PKU概述概述PKUPKU是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率传病。我国发病率传病。我国发病率传病。我国发病率1/165001/16500。35后果：后果：后果：后果：体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大体内