儿科学-第13章 造血系统疾病

,第十三章,造血系统疾病,目录,第一节 小儿造血和血象特点,第二节 儿童贫血概述,第三节 营养性贫血 第四节 溶血性贫血 第五节 出血性疾病 第六节 急性白血病 第七节 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 第八节 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,重点难点,熟悉,了解,掌握,缺铁性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗 儿童不同时期造血特点及血象特点,溶血性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗 急性白血病的临床表现、诊断和治疗原则 出血性疾病的临床表现、诊断标准及治疗,急性白血病的病因和发病机制 朗格汉斯细胞组织细胞增生症和噬血细胞综合征的诊断和治疗,小儿造血和血象特点,第一节,儿科学（第9版）,一、造血特点,（一）胚胎期造血 1.中胚叶造血期 2. 肝脾造血期 3.骨髓造血期,胚胎期造血各阶段造血比例示意图,儿科学（第9版）,胚胎期造血和生后造血,（二）生后造血 1.骨髓造血 2.骨髓外造血,（一）红细胞数和血红蛋白量 （二）白细胞数与分类 （三）血小板数,儿科学（第9版）,二、血象特点,小儿时期外周血白细胞比例的变化,儿科学（第9版）,血红蛋白发育遗传的基因控制,（四）血红蛋白种类 （五）血容量,儿童贫血概述,第二节,贫血（anemia） 定义：贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白 量低于正常。 影响因素：年龄、海拔高度等。,儿科学（第9版）,贫血的分类： 按程度分类：轻度、中度、重度、极重度 按病因分类：红细胞或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性 按形态分类：大细胞性、正细胞性、单纯小细胞性、小细胞 低色素性,儿科学（第9版）,贫血的临床表现： 一般表现皮肤、黏膜苍白为突出表现 造血器官反应肝脏、脾脏和淋巴结肿大 各系统症状呼吸系统、循环系统、消化系统、神经系统等,儿科学（第9版）,诊断要点： 病史： 发病年龄、病程经过和伴随症状、喂养史、过去史和家族史 体格检查：生长发育、营养状况、皮肤、黏膜、指甲、毛发、肝脾 、淋巴结等 实验室检查：外周血象、骨髓检查、血红蛋白分析、红细胞脆性试 验、特殊检查,儿科学（第9版）,治疗原则： 去除病因 一般治疗,输红细胞 造血干细胞移植,3. 药物治疗,6. 并发症治疗,儿科学（第9版）,营养性贫血,第三节,儿科学（第9版）,一、缺铁性贫血,定义：缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）是体内 铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性 贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。 病因：先天储铁不足、铁摄入量不足、生长发育因素、铁 的吸收障碍、铁的丢失过多。,儿科学（第9版）,临床表现：皮肤黏膜苍白、肝脏和脾脏轻度肿大、食欲减退、烦 躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。 实验室检查：小细胞低色素性贫血、骨髓象示中晚幼红细胞增生、 骨髓可染铁检查和铁代谢生化检查（包括血清铁蛋白、红细胞游 离原卟啉、血清铁、总铁结合力和转铁蛋白饱和度）。,儿科学（第9版）,缺铁性贫血外周血象,缺铁性贫血骨髓象,儿科学（第9版）,诊断：根据病史，特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可 作出初步诊断。进一步进行有关铁代谢的生化检查有确诊意义。 必要时可进行骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。 鉴别诊断：地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、 铁粒幼红细胞性贫血和铅中毒所致贫血。,治疗： 一般治疗 去除病因 铁剂治疗：口服铁剂、注射铁剂 输红细胞,儿科学（第9版）,儿科学（第9版）,二、营养性巨幼细胞性贫血,定义：营养性巨幼细胞性贫血（nutritional megaloblastic anemia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细 胞性贫血。 病因：维生素B12和（或）叶酸摄入量不足、需要量增加、吸 收或代谢障碍,儿科学（第9版）,发病机制：,儿科学（第9版）,临床表现：以6个月至2岁多见，起病缓慢；皮肤常呈蜡黄色， 睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力， 常伴肝脾肿大；可出现烦躁不安、易怒等症状。 实验室检查：外周血象呈大细胞性贫血、骨髓象示红系增生 活跃、血清维生素B12<100ng/L、血清叶酸<3g/L。,儿科学（第9版）,诊断：根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫 血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑为维生素B12 缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步 协助确诊。 治疗：一般治疗、去除病因、维生素B12和叶酸治疗。,溶血性贫血,第四节,儿科学（第9版）,一、遗传性球形红细胞增多症,定义：遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS） 是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血。 遗传特性：本病大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体 隐性遗传。,儿科学（第9版）,临床表现：贫血、黄疸、脾肿大是本病的三大特征，而且在 慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越 小，症状越重。 实验室检查：外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区 消失的球形红细胞增多，是本病的特征；红细胞渗透脆性试 验增加；溶血的证据。,儿科学（第9版）,遗传性球形红细胞增多症外周血象,儿科学（第9版）,诊断：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，球形红细胞增 多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加 即可作出初步诊断；并应行家族调查，阳性家族史即可确诊。 治疗：一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除。,儿科学（第9版）,二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,定义：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种 X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。 病因：本病是由于G-6-PD的基因突变所致。,儿科学（第9版）,发病机制：,儿科学（第9版）,临床表现：根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类 型：伯氨喹型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、感 染诱发的溶血、先天性非球形细胞性溶血性贫血。 实验室检查：红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验、红细胞G-6-PD 活性测定、变性珠蛋白小体生成试验、G-6-PD基因检测。,儿科学（第9版）,诊断：阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有 急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或 自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实 验室检查即可确诊。 治疗：一般治疗、去除诱因、防治并发症。,儿科学（第9版）,三、地中海贫血,定义：地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白 生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。 病因：珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少 或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。,儿科学（第9版）,临床表现： 地中海贫血：轻型、中间型、重型 地中海贫血：静止型、轻型、中间型、重型 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、骨髓象示红 系增生活跃、血红蛋白电泳异常、红细胞渗透脆性减低、珠 蛋白基因检查。,儿科学（第9版）,重型-地中海贫血外周血象,儿科学（第9版）,诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般 可作出诊断。有条件时，可进行基因诊断。 治疗：静止型/轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型 地中海贫血治疗：输血、祛铁、造血干细胞移植、脾切除、 基因活化治疗。,谢 谢 观 看,第十三章,造血系统疾病,目录,第一节 小儿造血和血象特点,第二节 儿童贫血概述,第三节 营养性贫血 第四节 溶血性贫血 第五节 出血性疾病 第六节 急性白血病 第七节 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 第八节 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,重点难点,熟悉,了解,掌握,缺铁性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗 儿童不同时期造血特点及血象特点,溶血性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗 急性白血病的临床表现、诊断和治疗原则 出血性疾病的临床表现、诊断标准及治疗,急性白血病的病因和发病机制 朗格汉斯细胞组织细胞增生症和噬血细胞综合征的诊断和治疗,出血性疾病,第五节,儿科学（第9版）,一、免疫性血小板减少症,（一）病因与发病机制 血小板破坏增加 （1）细胞毒T细胞介导的血小板破坏 （2）自身反应性抗体介导的血小板清除 （3）对自身血小板抗原的免疫失耐受 巨核细胞成熟障碍，血小板生成减少 血小板的形态,儿科学（第9版）,（二）临床表现 起病情况 急性免疫性血小板减少症多见于儿童，起病急，大多在发病前1 3周有感染史，以上呼 吸道感染或其他病毒感染多见。 出血症状 以自发性皮肤和黏膜出血为突出表现，急性型出血症状明显，皮肤黏膜出血较严重，严 重者有内脏黏膜出血，慢性型出血症状较轻。 病程 （1）新诊断ITP: 12个月,儿科学（第9版）,（三）实验室检查 外周血象 血小板计数<100109/L 骨髓象 新诊断的ITP和持续性ITP骨髓巨核细胞 增多或正常，慢性ITP巨核细胞显著增多 血小板抗体测定 主要是PAIgG增高 其他 血小板减少使毛细血管脆性增加，束臂试 验阳性出血时间延长，凝血时间正常 免疫性血小板减少症骨髓象,儿科学（第9版）,（四）鉴别诊断 急性白血病 再生障碍性贫血 过敏性紫癜 继发性血小板减少症,儿科学（第9版）,（五）治疗 1. 一线治疗药物 糖皮质激素 大剂量静脉丙种球蛋白 2. 二线治疗药物 免疫抑制剂：环孢素、长春新碱、硫唑嘌呤等 促血小板生成剂 利妥昔单抗 抗D免疫球蛋白 合成雄性激素：达那唑 3. 其他治疗 血小板输注 脾切除,儿科学（第9版）,二、血友病,（一）病因和发病机制 血友病A和B为X-连锁隐性遗传,血友病遗传方式,（二）临床表现 皮肤、黏膜出血 关节积血 肌肉出血和血肿 创伤或手术后出血 其他部位出血,儿科学（第9版）,血友病各部位出血,儿科学（第9版）,血友病性骨关节病,儿科学（第9版）,（三）实验室检查 外周血象 血小板计数正常 出血及凝血功能检测 凝血酶原时间（PT），凝血酶时间（TT）、出血时间等正常，血块回缩实验正常，纤维 蛋白原定量正常，部分激活的凝血活酶时间（APTT）延长。 凝血因子测定 （1）重型血友病: FC 或F C 活性水平25%45%,儿科学（第9版）,（四）治疗 预防出血，避免外伤 局部止血 替代疗法 （1）因子或因子制剂 （2）冷沉淀物 （3）凝血酶原复合物 （4）输血浆或新鲜全血 药物治疗 （1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP） （2）性激素 基因治疗,儿科学（第9版）,三、弥散性血管内凝血,（一）病因和发病机制 病因 感染、肿瘤、病理产科、手术创伤、免疫性疾病及其它 发病机制 组织因子及其类似物释放入血，激活外源性凝血系统 因子XII激活，启动内源性凝血系统 血小板活化，促进凝血反应 纤溶酶激活致凝血进一步失调 3. 病理及病理生理 微血栓形成 凝血功能异常 微循环障碍,儿科学（第9版）,内源性凝血机制及外源性凝血机制,儿科学（第9版）,弥散性血管内凝血发病机制,儿科学（第9版）,（二）临床表现 1.出血倾向 2.休克或微循环衰竭 3.微血管栓塞 4.微血管病性溶血 5.原发病的临床表现,儿科学（第9版）,（三）实验室检查 1. 血小板 血小板数量减少：小于100109/L，呈进行性下降 血小板功能异常：聚集、凝血活性、黏附等功能均降低 血小板释放及代谢产物增加 2. 凝血因子 纤维蛋白原减低，低于1.5g/L 凝血酶原时间（PT）延长 凝血酶凝固时间（TT）延长 部分凝血活酶时间（APTT）延长 3. 纤维蛋白单体及其复合物测定 鱼精蛋白副凝（3P）试验阳性 乙醇胶（EGF）试验阳性 可溶性纤维蛋白单体复合物（SFMC）增高,儿科学（第9版）,4. 纤维蛋白溶解试验 优