儿科学课件-维D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病RicketsofvitaminDdeficiency 讲者简历罗建明 男 主任医师 教授 硕士博士研究生导师 第一附属医院儿科三 血液 病区主任 毕业于广西医学院医疗系 先后获硕士 博士学位 2003年曾到英国帝国理工学院医学校血液科实验室进修1年 学习分子生物学技术检测G6PD缺乏症等遗传性血液病 从事儿童血液病的诊疗和教学 获广西科技进步二等奖一项 主持国家自然科学基金课题2项 兴趣 佝偻病的教学 重点和难点 1 维生素D缺乏性佝偻病 手足抽搐症的病因和临床表现2 手足抽搐症与其他常见有抽搐的疾病鉴别要点3 维生素D缺乏性佝偻病 手足抽搐症的发病机制4 维生素D缺乏性佝偻病骨骼体征与骨骼的病理改变的关系 维生素D的来源及转化TheresourceandactivationofVitD 一 来源 resource 1 内源性 皮肤光照合成 皮肤的7 脱氢胆固醇在紫外线 日光的照射下产生维生素D3 胆骨化醇 2 外源性 食物中的VitD 食物中的麦角骨化醇 3 母体 胎儿转运 出生前 二 活化 activation 即两次羟化的过程 1 羟化酶肾 25 羟化酶肝 VitD325 OH D31 25 OH 2D3 维生素D 甲状旁腺素 降钙素的作用 TherolesofVitD PTHandcalcitonin 维生素D VitaminD 促进对钙磷吸收 肠道 和重吸收 肾小管 促进骨骼生长 成骨细胞增殖和破骨细胞分化 钙化 与PTH和降钙素钙磷平衡甲状旁腺素 parathyriodhormone PTH 通过溶骨 骨钙释放 来升高血钙 降钙素 calcitonin 通过造骨来降低血钙 三 病因 一 日照不足Decreasedexposuretothesun1 地理因素2 季节因素3 环境因素4 心理因素 二 VitD摄入不足LackofVitDindiet婴儿对维生素的需要量 10 g 400IU 天 至少4 10L人乳或10 80L牛乳的vitD含量 p67 一般的食物不能满足 牛奶中钙磷比例不合适 1 2 1 三 生长过速fastgrowth早产或双胎 生长快1岁以内是生长高峰期 也是发病的高峰期 2岁后明显减少 3岁以后的佝偻病是抗维生素D性佝偻病 四 疾病因素Causesresultingfromdiseases胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收 肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化 五 药物影响affectingresultingfromdrugs苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性 促进VitD降解 糖皮质激素可拮抗vitD对钙的转运 四 发病机制Pathogenesis 补充知识 骨样组织堆积 不断生长的骨样组织 生长盘 得不到钙化而增加 钙磷乘积 提示造骨原料的多少 正常血钙为9 11mg dl 血磷为4 5mg dl 乘积大于或等于40 碱性磷酸酶 AKP 在骨样组织钙化障碍时 分泌增加 血清中AKP升高 钙化 生长盘 骨样组织 骨骼生长示意骨样组织不断生长 钙化不断进行 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足抽搦症 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化 钙化 受阻 维生素D缺乏性佝偻病和手足抽搐症的发病机制 佝偻病 机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害 五病理Pathology 三大点 骨样组织钙化的标志 临时钙化带 线 模糊或消失 骨样组织得不到钙化而堆积轻者 骨骺到干骺端的距离变宽 2mm 重者 骨样组织横向生长 杯口征 骨质普遍稀疏 变形 干骺端骨样组织骨骺 osteoidtissue 临时钙化线 带 干骺端到骨骺距离变宽 骨样组织堆积 正常距离 2mm 临时钙化线消失 临时钙化线清晰 正常x线骨片佝偻病x线骨片 杯口征 骨样组织横向堆积 骨密度下降 与肌肉组织无明显反差 六临床表现 分四期 一 初期 活动早期 1 神经精神异常兴奋的表现精神 烦躁 易激惹 夜惊 哭 植物神经异常兴奋 多汗 导致枕秃 缺乏特异性的症状 家长烦恼 2 X线骨片 基本正常或临时钙化线稍模糊 3 生化检查 血钙正常或降低 血磷下降 血清25 OH D3下降 PTH升高 AKP正常或稍高升高 二 激期 活动期 1 神经精神症状更明显 2 骨骼系统的改变是最主要的表现 软 骨质软化 大 骨样组织堆积 迟 骨 齿 发育推迟不同的年龄组的表现不同 骨质软化骨样组织堆积骨齿发育推迟头部3 6个月婴方颅 臀状颅前囟闭合迟儿 乒乓颅 鞍状颅十字颅出牙迟胸部鸡胸 漏肋骨串珠 第7 斗胸 赫10肋骨与肋软骨氏沟交界处骨样组织堆积 四肢1岁以上可手 脚 镯征出现 O 或 X 腿脊柱前 后突或侧弯骨盆扁平骨盆 3 全身肌肉松弛 肌张力和肌力下降 运动功能发育落后 蛙腹 4 表情淡漠 语言发育迟缓 和免疫力下降 反复感染 5 生化检查 血钙轻度下降 血磷明显下降 钙磷乘积低于30 AKP明显升高 6 X线骨片 病理 三大改变 蛙腹 治疗后临时钙化线 带 重现 三 恢复期 治疗后症状减轻或消失 血钙和血磷最先 几天 恢复 X线骨片2 3周有改善 AKP要4 6周才正常 四 后遗症期2岁后只有骨骼畸形 无症状 生化和骨骼X线片正常 七 诊断Diagnosis 主要靠病史 症状和体征 结合生化检查和X线改变 可靠的早期诊断标准 25 OH D 8ug ml 正常值 10 80ug ml或25 125nmol L 八 鉴别诊断Differentialdiagnosis 1 有类似骨骼改变的疾病 先天性甲状腺功能低下 软骨营养不良 软骨营养不良头大 四肢短 下部量明显 上部量 短肢型矮小 X线显示骨骺镶嵌入干骺端 2 佝偻病的体征相同但病因不同 远端肾小管性酸中毒 钾 钠 钙大量的丢失 肾性佝偻病 VitD活化障碍 远端肾小管性酸中毒 九 治疗Treatment 一 一般治疗 补充VitD丰富的食物 多晒太阳 防止久站 坐 二 维生素D疗法 口服疗法为主 突击 肌注 疗法为辅 口服疗法 VitD50 100 g 2000 4000IU 天 突击 肌注 疗法 1 重症 2 无法口服者VitDVitD315 30万IU 教材为7500 15000 g 相当于30 60万IU 量大 口服400IU 天 预防量 到2岁 2 4周后 视临床症状 X线片表现 2 3月后 活性VitD制剂 1 25 OH 2D3 罗钙全 特点 直接起作用 不需活化 但价格昂贵适用 口服或肌注VitD效果不佳者 用量 0 5 2 0ug 天 三 钙剂 同时补充葡萄糖酸钙 乳酸钙 钙素母等钙剂1 3g d 四 矫形疗法轻度畸形 被动或主动运动重度畸形 手术纠正 略 十 预防Prevention胎儿期 妊娠最后三个月补充维生素D钙和磷 多晒太阳 出生后采取综合预防措施 新生儿应在生后两周 开始补充维生素D400 800IU d 直到2岁 多晒太阳 每天1h以上 每1平方cm皮肤在阳光下1h 可产生VitD6 U 同时补充钙剂 维生素D缺乏性手足抽搐症TetanyofvitaminDdeficiency 维生素D缺乏性手足抽搐症定义因维生素D缺乏引起血中钙离子降低 促使神经肌肉兴奋性增高 出现全身惊厥 手足肌肉抽搐或喉痉挛 一 病因和发病机制Causeandpathogenesis 病因 佝偻病时血钙下降 甲状旁腺不能代偿性分泌增加 则血钙不能恢复 血清总钙 1 75 1 88mmol L 或钙离子 1 0mmol L 可导致神经兴奋性增加 出现抽搐 离子钙才具有调节神经兴奋性 影响离子钙浓度因素有 1 与血浆pH成负相关 pH 导致Ca2 2 与血浆蛋白的浓度负相关 3 血磷的浓度成负相关 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足抽搦症 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化 钙化 受阻 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病和手足抽搐症的发病机制 二 临床表现Clinicmanifestation 有惊厥 手足抽搐和喉痉挛三种 以惊厥为常见 一 惊厥1 好发于幼小婴儿 大脑皮层发育差 兴奋易扩散 2 突然发作 意识丧失 四肢及面肌抽搐 两眼凝视 上翻 与其他病因引起的惊厥无差别 抽搐时间长者 可出现紫绀 数秒到数分钟后抽搐停止 多数转入睡眠 3 清醒后一般情况 精神 食欲 好 4 无发热 无其他神经系统疾病的表现 二 手足抽搐1 多见于较大的婴儿 幼儿和儿童 2 突然发生手或足抽搐 意识清醒 手足抽搐的特点 手 助产士手 腕关节和掌指关节半曲 指间关节伸直 大拇指内收 足 芭蕾舞足 踝关节伸直 足趾同时向下弯曲 手足抽搐 三 喉惊挛1 好发于婴儿 2 突然发生呼吸困难 不能用呼吸道感染或气管异物来解释 3 吸气性喉鸣 四 隐性症状 不发作时的神经肌肉兴奋的体征 1 面神经征 chvosteksign 叩击颧弓与口角连线的中点 面神经出口 发生同侧眼睑和口角抽搐为阳性 2 腓反射叩击腓骨小头外侧的腓神经 引起足向外收缩为阳性 3 陶瑟征 Trousseausign 血压计袖带维持在收缩压与舒张压之间 5分钟内出现抽搐为阳性 三 诊断和鉴别诊断diagnosisanddifferentialdiagnosis 1 无发热的惊厥 2 清醒后一般情况 精神 食欲 好 无神经系统体征 3 佝偻病的症状和体征 4 血钙 1 75 1 88mmol L 7 7 5mg dl 或离子钙 1 0mmol L5 钙剂治疗有效 鉴别 低血糖 低血镁 婴儿惊挛症 甲状旁腺功能低下 神经系统疾病 急性喉炎 四 治疗Treatment1 紧急处理 呼吸道通畅 吸氧 镇静剂 水合氯醛 安定 2 钙剂 静脉用 10 葡萄糖酸钙1 2ml kg缓慢5 10 葡萄糖10 20ml静注静推钙剂注意事项 1 慢 10分钟 过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 2 监护 心脏听诊或心电图 3 防外漏 疼痛 皮肤坏死 轻症可口服钙剂 10 氯化钙5 10mi 次 t i d 1 2w后改服普通钙剂 葡萄糖酸钙等 3 维生素D治疗 同维生素D缺乏性佝偻病 小结 1 维生素D缺乏性佝偻病 手足抽搐症的发病机制 前者 Vit缺乏时机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害 后者是血钙水平不能维持时出现的神经异常兴奋 2 骨的病理与激期骨骼系统的体征 病理 三大改变 骨钙化障碍 骨样组织堆积 骨密度下降及软化 体征均可用骨质软化 骨样组织堆积和发育延迟来概括 3 手足抽搐症的抢救处理 气道通畅 镇静和钙剂使用 思考题 1 试述维生素D缺乏性佝偻病 手足抽搐症的发病机制2 佝偻病的病理改变与激期骨骼系统的体征有何联系 选用和参考教材 1 儿科学 7年制规划教材 薛辛东主编 人民卫生出版社2 实用儿科学 第七版 胡亚美江载芳主编 人民卫生出版社 因维生素D缺乏引起血中钙离子降低 促使神经肌肉兴奋性增高 出现全身惊厥 手足肌肉抽搐或喉痉挛 谢谢 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足抽搦症 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化 钙化 受阻 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病和手足抽搐症的发病机制 二 临床表现Clinicmanifestation 有惊厥 手足抽搐和喉痉挛三种 以惊厥为常见 一 惊厥1 好发于幼小婴儿 大脑皮层发育差 兴奋易扩散 2 突然发作 意识丧失 四肢及面肌抽搐 两眼凝视 上翻 与其他病因引起的惊厥无差别 抽搐时间长者 可出现紫绀 数秒到数分钟后抽搐停止 多数转入睡眠 3 清醒后一般情况 精神 食欲 好 4 无发热 无其他神经系统疾病的表现 二 手足抽搐1 多见于较大的婴儿 幼儿和儿童 2 突然发生手或足抽搐 意识清醒
