人教版必修二人类遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。生殖细胞或受精卵的1.先天性疾病一定是遗传病吗？2.遗传病一定是先天性疾病吗？3.遗传病一定有家族倾向吗？4.家族性疾病一定是遗传病吗？××××一、定义先天性心脏病遗传性舞蹈症苯丙酮尿症某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿基因DNA染色体二、类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性显性结构数目常染色体性染色体常染色体性染色体（孟德尔定律）三、监测预防优生准备3.身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有遗传病。1.禁止近亲结婚2.适龄生育（女方2429岁，男方2535为佳）三、监测预防优生准备遗传方式家系调查1.判断显隐性隐性显性2.判断常染色体、性染色体（假设法）常隐X隐常显X显最可能三、监测预防准备遗传方式计算风险率三、监测预防准备遗传方式计算风险率产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断能诊断的疾病：1、染色体疾病2、先天性畸形3、先天性代谢缺陷病4、伴性遗传病终止妊娠三、监测预防优生准备遗传方式计算风险率产前诊断优生三、监测预防家庭社会调查人群中的遗传病（P91）1.选择哪种类型的遗传病调查？为什么？2.如何保证调查结果准确性？3.怎么判断显性还是隐性？4.发病率发病率较高的单基因遗传病扩大样本数量、小组综合绘制系谱图分析=患病人数被调查人数×100%在人群中调查发病率1.目的：测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。测定染色体：22条常染色体XY四、人类基因组计划（HumanGenomeProject）2.过程：1990年启动、2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。4.意义：疾病诊断、生长发育进化机制、高新技术发展1、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病练习练习C2、遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中，不需要遗传咨询的是（）A男方幼年曾因外伤截肢B亲属中有智力障碍患者C女方是先天性聋哑患者D亲属中有血友病患者A4.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCDB3、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%A5、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和CD7.黑尿病是由一对等位基因（A表示显性基因，a表示隐性基因）控制的人类遗传病，患者的尿液在空气中放置一段时间会变黑。下面是有关黑尿病的系谱图。请回答问题：（1）控制黑尿病的基因是性基因，位于染色体上。（2）图中I1的基因型是，判断依据是。（3）II4与II5的孩子不患黑尿病的概率为。隐常AaI1和I2后代中有患者23多基因遗传病(100多种)发病率比较图单基因遗传病（6500多种）染色体异常遗传病（100多种）等位基因白化病常隐控制酶形成的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转转化为为黑色素缺乏黑色素而表现为现为白化病m氨基酸蛋白质结构正常异常缬氨酸谷氨酸突变常隐镰刀型贫血症常隐苯丙酮尿症X隐进行性肌营养不良红绿色盲血友病常显并指多指软骨发育不全X显抗维生素D佝偻病伴Y外耳道多毛症唇裂受两对以上等位基因控制的人类遗传病早衰原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等多基因遗传病染色体片段缺失猫叫综合征“天才”音乐指挥家舟舟21三体综合征(先天愚型)染色体数目增多正常情况异常情况21三体综合征(先天愚型)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折