《血管性血友病》ppt课件
35页1、血管性血友病 (von Willebrand Disease,vWD),朱兵兵,血友病,是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病.患病率 510/100000 血友病甲:凝血因子(又称抗血友病球蛋白,) 缺乏症,X连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。 血友病乙:因子(又称血浆凝血活酶成分)缺乏症,性联 隐性遗传。 血友病丙:因子(又称血浆凝血活酶前质)缺乏症,常染 色体隐性遗传,男女均可发病或传递疾病。 以HA最多见,患病率是HB的46倍,(一)血友病甲(AHG) 缺乏,(1)临床表现 性别:男性 (1/5000 male birth) 起病年龄:12 岁多见 家族史:有或无,有家族史。 症状:未发生出血时与常人一样,轻微损伤后长 时间出血,甚至致命。 甚至“自发性出血”。 多为肌肉、关节腔出血,极少见皮肤出血。,(2)实验室检查 血:,出血过多时:贫血。 典型病例:凝血时间 (APTT) (筛查实验) :C : (确诊检查) 2% 重型 2%5% 中型 5%20% 轻型 20%50% 亚临床型,(3)病因和发病机制 X连锁隐性遗传(女性传递,携带者;男性发病) 基因缺陷导致含量减少。 19
2、93年,发现重型具有包括内含子22的大 片段基因倒位,现已证实40%重型与这一 基因倒位有关。,(4)诊断 家族史 出血表现 体格检查 实验室检查:出、凝血实验 凝血因子测定,vWD的定义、分型、临床表现,vWF的合成、代谢、生理功能,vWD的鉴别诊断、特异性诊断、分型诊断,vWD的治疗,结构,病例,血管性血友病(von Willebrand disease,vWD) 是临床上常见的一种遗传性出血性疾病, 其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。,定义,1型:vWF量的部分缺失,结构功能正常(75%) 2型:vWF质的异常,但含量正常(25%) 2A型:缺乏高-中分子量vWF多聚体,导致血小板依赖性的功能减弱 2B型:对血小板膜GPb亲和性增加,使高分子量vWF多聚体缺乏 2M型:对血小板膜GPb亲和性下降,vWF多聚体分析正常 2N型:vWF对因子亲和力明显降低 3型:vWF量的完全缺失,在数量、结构与功能都存在异常(1%),vWD分型,1型患者:出血最轻微,甚至部分患者平素并无明显出血表现,
3、仅在外伤或手术时因出血过多方得到重视 3型患者:出血最严重,可发生自发性关节、肌肉出血和内脏出血 2型患者:多介于1型和3型之间,其中又以2N型出血较明显,临床上类似血友病A,临床表现,大多数vWD患者均有不同程度的出血倾向,以皮肤黏膜型出血为主,但在不同类型及亚型间具有高度的异质性,vWD的发病率各国报道不一 一般认为在遗传性出血性疾病中,vWD仅次于A型血友病居第二位 英国约为410万,瑞士为710万,瑞典则最高,达到1010万 目前我国尚缺乏vWD的流行病学资料,发病率,vWF-作用,重要生理功能:,vWF-结构,4. 金属蛋白酶ADAMTS13+A2,1.F的载体:FVIII+D,2.介导血小板与血管内下组织的粘附:胶原+A3,3.促进血小板聚集:血小板特异性膜受体GPIb+A1,vWF-合成、代谢过程,释放: 组成式/持续性释放-血浆基础浓度10mg/L 调节式/刺激后释放(急性时相反应蛋白): 压缩存储于血小板的颗粒、血管内皮细胞的Weibel-Palade小体(WPB)小体中 刺激因子:凝血酶、肾上腺素、组胺、纤维蛋白、IL-1,合成:血管内皮细胞和巨核细胞,BLOOD,
4、ADAMTS13,vWF生理、病理过程,vWF-多态性,SNP 160种,2B型 vWF与GPIb结合增加,复合物清除增多,2N型 vWF对F亲和力,2M型 vWF与GPIb结合降低 多聚体形式正常,SNP与vWD分型,1型 对ADAMTS13的易感性增强,清除增强,由于vWD基因突变的复杂性,目前在vWD的诊断中不常规进行vWF基因突变检测。,2012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读,初筛试验,特异性诊断试验,排除血小板数量异常、凝血功能异常等其他常见出血性疾病,血浆vWF抗原(vWF:Ag) 血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性(vWF:RCo) vWF胶原结合分析试验(vWF:CBA) FVIII检测,分型诊断试验,vWF多聚体分析 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验(RIPA),初筛试验,排除血小板数量异常、凝血功能异常等其他出血性疾病,血小板计数降低,各项反应凝血指标均延长凝血因子活性减低,vWD特异性诊断试验,血浆VwF抗原(VwF :Ag),血浆VwF瑞斯托霉素辅因子活性(VwF :RCo),vWF胶原结合分析试验(vWF:CBA),血浆vWF抗原检测(vWFAg),试验标
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