高一生物下学期 4.5关注人类遗传病课件 苏教版

第五节 关注人类遗传病知识与技能 1了解人类遗传病的主要类型。 2初步了解遗传病对人类的危害。 3概述人类遗传病的产生原因、监测和预防 的措施。过程与方法 1通过对人类遗传病类型的调查和分析，学会 调查研究的一般方法。 2能综合分析人类遗传病的特点，能正确区分 传染病、先天性疾病和遗传病。情感态度与价值观 1要注意关注社会、关注人类健康。 2要学会关爱他人，富有爱心。艾滋病是英文缩写AIDS的译音，是获得性免疫 缺陷综合征的简称。该病于1981年在美国发现， 现已在全世界传播蔓延。艾滋病是由“人类免疫缺陷病毒(HIV)”引起的 。该病毒存在于艾滋病患者和带病毒者的血 液、精液、唾液、泪液、乳汁和尿液中，主 要是通过性滥交、毒品注射、输血，输入血 液制品或使用未消毒的、病人用过的注射器 而传染的。HIV能攻击和损伤人体的免疫功 能，使人体的免疫功能缺损。艾滋病初期的症状是不明原因的持续性发热 、夜间盗汗、食欲不振、精神疲乏、全身淋 巴结肿大等。此后，相继出现肝、脾肿大， 并发恶性肿瘤，极度消瘦，腹泻便血，呼吸 困难，中枢神经系统麻痹，最后死亡。对艾滋病，目前尚无有效的治疗药物。预防 的方法主要是洁身自爱，严守行为道德，根 除不良行为，不接受被污染的血液和血液制 品的输入，不接受不洁针头的注射和皮下穿 刺。 艾滋病是遗传病吗？一、人类遗传病的分类 1人类遗传病的概念：由于_的变化 而引起的人类疾病。 2单基因遗传病 (1)概念：受_控制的遗传病 (2)分类遗传物质一对等位基因常常XX 高低受多对等位基因 家族 环境因素 较高数目结构先天性愚性 性腺发育 染色体的变异遗传病患儿近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 实验室诊断遗传咨询一、常见人类遗传病的种类 名称特点典型 病例单单 基 因 遗遗 传传 病显显 性 单单 基 因 遗遗 传传 病常染色 体上一般在家族中表现为现为 代代相传传，家族中男 女发发病的概率相等多指X染色 体上代代遗传遗传 ，女性患者 多于男性患者，男性 患者的母亲亲和女儿均 为为患者抗维维 生素 D佝 偻偻病名称特点典型 病例单单 基 因 遗遗 传传 病隐隐 性 单单 基因 遗遗 传传 病常染 色体 上通常在家族中表现为现为 隔代遗传遗传 ，家庭中男 女发发病的概率相等白化病、 苯丙酮酮尿 症X染 色体 上隔代遗传遗传 和交叉遗传遗传 ，男性患者多于女性 患者，女性患者的父 亲亲、儿子均是患者血友病、 红绿红绿 色盲多基因 遗传遗传 病一般表现为现为 家族 聚集现现象；易受 环环境因素影响； 在群体中发发病率 较较高唇裂、无脑脑儿 、原发发性高血 压压、青少年型 糖尿病染色体 异常遗遗 传传病常染色体 病染色体异常遗传遗传 病往往造成较严较严 重的后果，甚至 在胚胎时时期就引 起自然流产产猫叫综综合征、 21三体综综合征性染色体 病性腺发发育不全(广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发 病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗 传病的是( ) 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝 偻病 青少年型糖尿病 A B C D 自主探究 _B_规范解答 多基因遗传病主要包括一些先天 性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压 、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病发病率较高的原因是什么？ 提示： (1)不是，多对基因控制。 (2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变， 则就发病。1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析： 人类遗传病通常是指由于遗传物质发 生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病 、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选 项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继 承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚 配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选 项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现 象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案： D二、染色体异常遗传病(以21三体综合征为例) 1. 21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体 不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减 数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 221三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多 了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。(2010·广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目 异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了 一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩 的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因 类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 _(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 _分裂形成配子时发生了染色体不分离 。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体 细胞中， 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _ _。 他们的孩子中患色盲的可能性是多少？ _ _。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 。人类基因组计划至少应测_条染色体 的碱基序列。自主探究 (1)见右图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会 1/4 (4)24规范解答 遗传系谱图应该包括代数、个体及 个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代 出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是 XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞 异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐 妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分 离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到 他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为 1/2Xb×1/2Y1/4XbY。2曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发 现：有2%4%的精神病患者的性染色体组 成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有 反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“ 犯罪染色体”。下列关 XYY综合征的叙述正 确的是( )A患者为男性，是由于母方减数分裂产生异 常的卵细胞所致 B患者为男性，是由于父方减数分裂产生异 常的精子所致 C患者为女性，是由于母方减数分裂产生异 常的卵细胞所致 D患者为女性，是由于父方减数分裂产生异 常的精子所致 答案： B1下列说法中正确的是( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是 遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是 遗传病 C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在 不同程度上受环境因素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析： 遗传病是由致病基因和环境因素共同作 用所导致的。先天性疾病有的完全是由环境因素 引起的，不属于遗传病。家族性疾病有的也只由 环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的 家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病， 发病率较小，往往是散发性的。遗传病不具有流 行性，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播 传染，所以不是传染病。 答案： C2(2009·全国卷)下列关于人类遗传病的叙 述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析： 人类遗传病通常是指由于遗传物质发 生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病 、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选 项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继 承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚 配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选 项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现 象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案： D3(2010·江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明 显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素 引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计 分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调 查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 答案： C4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导， 正确的是(多选)( )遗传遗传 病遗传遗传 方式夫妻基 因型优优生指导导A 红绿红绿 色盲症X染色体 隐隐性遗传遗传XbXb ×XBY选择选择 生女孩B白化病常染色体 隐隐性遗传遗传Aa× Aa选择选择 生女孩C抗维维生素D 佝偻偻病X染色体 显显性遗传遗传XaXa ×XAY选择选择 生男孩D并指症常染色体 显显性遗传遗传Tt×tt 产产前基因诊诊断解析： 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫 妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性 别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通 过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指 等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊 断。A组女孩基因型是XBXb，表现正常；B组白 化病为常染色体隐性遗传，患病者与性别无关 ，应做产前基因诊断；C组生男孩的基因型是 XaY，表现型正常；D组后代有1/2患病，基因型 为Tt。 答案： ACD5下列属于遗传病监测或预防手段的是( ) A为预测某种遗传病注射疫苗 B推测遗传病的发病几率 C通过B超检测胎儿的性别 D加强个人卫生，以防遗传病发生解析： 注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传 病，检测胎儿性别与遗传病无关，个人卫生与遗 传病的发生也无关。 答案： B6下图是某种病的遗传图解，请写出你分析 该遗传病的思维方法：(1)进行分析的关键个体是_的表现型， 可排除染色体上显性遗传。 (2)_的表现型可以排除X染色体上的显 性遗传。 (3)个体_的表现型可以排除Y染色 体上的遗传。解析： 人类遗传病的遗传方式(或称为遗传病类 型)的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性 遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。 判断的依据是多种遗传方式的特点。判断遗传类 型的方法很多，结合该题系谱图，从7个体可以 看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性 的。从代到代可以看出致病基因不在Y染色 体上，并进一步证实是隐性的。 答案： (1)7 (2)5或7 (3)4或9或10